Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi (PWS)?

Gli scienziati pensano che i sintomi della PWS possano essere causati da un problema in una parte del cervello chiamata ipotalamo (pronunciato hahy-puh-THAL-uh-muhs). L’ipotalamo si trova alla base del cervello. Quando funziona normalmente, controlla la fame o la sete, la temperatura corporea, il dolore e quando è il momento di svegliarsi e dormire.1 I problemi con l’ipotalamo possono influenzare varie funzioni e vie del corpo, portando a una varietà di sintomi.

Gli individui con PWS possono avere sintomi da lievi a gravi, che spesso includono:

• Sintomi alimentari e metabolici
• Sintomi fisici
• Sintomi intellettuali
• Sintomi comportamentali e psichiatrici
• Stadi dei sintomi della PWS

Sintomi alimentari e metabolici

Un importante sintomo iniziale della PWS è l’incapacità del neonato di succhiare, che influenza la capacità di nutrirsi. Quasi tutti i bambini con PWS hanno bisogno di aiuto per l’alimentazione. I neonati possono richiedere un supporto per l’alimentazione per diversi mesi. Senza assistenza, non cresceranno. Spesso sono necessari sistemi di allattamento con valvole unidirezionali e dispositivi di assistenza alla suzione manuale, simili a quelli usati per la palatoschisi (come i biberon con tettarelle speciali per i bambini che non hanno il riflesso di suzione). Occasionalmente, i tubi di alimentazione sono necessari, ma generalmente per non più dei primi 6 mesi dopo la nascita. I bambini possono avere bisogno di meno calorie a causa del metabolismo ridotto associato alla PWS e possono non richiedere l’alimentazione da soli. Controlli frequenti del peso aiuteranno a regolare la dieta del neonato per mantenere un adeguato aumento di peso.

Quando i neonati diventano bambini e ragazzi, l’iperalimentazione compulsiva sostituisce il bisogno di supporto alimentare. Poiché il tasso metabolico degli individui con PWS è inferiore al normale, il loro apporto calorico deve essere limitato per mantenere un peso sano, spesso al 60% del fabbisogno calorico di bambini di dimensioni comparabili senza la sindrome.

I sintomi alimentari e metabolici persistono in età adulta. A meno che gli individui con PWS vivano in ambienti che limitano l’accesso al cibo (come armadietti chiusi a chiave e un frigorifero chiuso a chiave), mangeranno in modo incontrollato, anche il cibo che è marcio o che si trova nella spazzatura. Mangiare in modo incontrollato può causare soffocamento, rottura dell’esofago e blocchi nel sistema digestivo. Può anche portare ad un estremo aumento di peso e all’obesità patologica. A causa della loro incapacità di smettere di mangiare, le persone con PWS sono a maggior rischio di diabete, problemi di respirazione durante il sonno e altri rischi per la salute.1 Per queste ragioni, le persone con PWS devono essere monitorate da un operatore sanitario per tutta la vita.

Sintomi fisici

Molti sintomi fisici della PWS derivano da una cattiva regolazione di vari ormoni, tra cui l’ormone della crescita, l’ormone tiroideo e forse l’adrenalina. Gli individui con PWS crescono lentamente e sperimentano ritardi nel raggiungere le tappe dell’attività fisica (ad esempio, stare in piedi, camminare).2

I bambini con PWS tendono ad essere sostanzialmente più bassi di altri bambini di età simile. Possono avere mani e piedi piccoli e una curvatura della schiena, chiamata scoliosi (pronunciato skoh-lee-OH-sis). Inoltre, hanno spesso difficoltà a far lavorare insieme i loro occhi per mettere a fuoco, una condizione chiamata strabismo (pronunciato struh-BIZ-muhs).2,3

I bambini con PWS nascono spesso con organi sessuali sottosviluppati, compresi un piccolo pene e scroto o un piccolo clitoride e labbra vaginali. La maggior parte degli individui con PWS sono sterili.1,2,4

Sintomi intellettuali

Gli individui con PWS hanno vari livelli di disabilità intellettuale. Le difficoltà di apprendimento sono comuni, così come i ritardi nell’iniziare a parlare e nello sviluppo del linguaggio.2,3

Sintomi comportamentali e psichiatrici

Gli squilibri nei livelli ormonali possono contribuire a problemi comportamentali e psichiatrici. I problemi comportamentali possono includere scatti d’ira, estrema testardaggine, sintomi ossessivo-compulsivi, scaccolarsi, e problemi generali nel controllo delle emozioni. L’individuo ripeterà spesso domande o affermazioni. I disturbi del sonno possono includere eccessiva sonnolenza diurna e interruzioni del sonno. Molti individui con PWS hanno un’alta soglia del dolore.1

Fasi dei sintomi della PWS

La comparsa dei sintomi della PWS avviene in due fasi riconosciute:

Stadio 1 (dall’infanzia ai 2 anni)

• “fluttuazione” e scarso tono muscolare
• pianti deboli e un debole riflesso di suzione
• Incapacità di allattare, che può richiedere un supporto all’alimentazione, come l’alimentazione tramite sondino
• Ritardi nello sviluppo
• Organi genitali piccoli

Stadio 2 (da 2 a 8 anni)

• Incapace di sentirsi soddisfatto dalla normale assunzione di cibo
• Incapacità di controllare il cibo, che può portare a mangiare troppo se non viene monitorato
• Comportamenti di ricercacomportamenti di ricerca del cibo
• Metabolismo basso
• Aumento di peso e obesità
• Sonnolenza diurna e problemi di sonno
• Intelligenza
• Mani e piedi piccoli
• Statura bassa
• Curvatura della spina dorsale (scoliosi)
• Alta soglia del dolore
• Problemi comportamentali, tra cui la manifestazione di sintomi ossessivo-compulsivi, la raccolta della pelle, e la difficoltà a controllare le emozioni
• Genitali piccoli, spesso con conseguente infertilità in età avanzata