DISCUSSIONE
Il carcinoma mucinoso (colloide) della mammella è una delle neoplasie mammarie più rare e rappresenta dall’1% al 7% di tutti i carcinomi invasivi della mammella. Una prevalenza del 7% si trova nelle donne di età superiore ai 75 anni, mentre una prevalenza dell’1% si trova in quelle di età inferiore ai 35 anni. Una componente mucinica > dal 33% al 50% definisce questo tipo di tumore (1). Da un punto di vista istologico, i carcinomi mucinosi possono essere divisi in entità mucinose pure e mucinose miste, a seconda della percentuale di mucina all’interno della neoplasia. I carcinomi mucinosi puri (componente mucinosa >90%) sono associati a una prognosi migliore, un intervallo libero da malattia più lungo e una minore incidenza di metastasi ai linfonodi ascellari (2, 3). La frequenza delle neoplasie mucinose intramammarie al Baylor University Medical Center di Dallas è riassunta nella tabella, con un’incidenza riportata nel periodo di 3 anni di circa il 2,5%.
Quando sono palpabili, questi tumori si presentano spesso come masse morbide a causa dei loro costituenti mucinici semisolidi. La maggior parte dei carcinomi mucinosi sono facilmente individuabili alla mammografia. Si presentano come masse ovali a bassa densità, ben definite o microlobulate e generalmente appartengono alla categoria dei carcinomi mammari “ben circoscritti” (4). I margini microlobulati sono stati associati a un maggiore contenuto di mucina, mentre i margini irregolari o spiculati corrispondono a percentuali inferiori di mucina e a margini infiltranti istologicamente. I margini irregolari e infiltranti visti alla mammografia e all’istologia sono stati attribuiti a maggiori gradi di fibrosi associati alle componenti non mucinose (5). Anche se rare, le calcificazioni osservate insieme ai tumori mucinosi corrispondono frequentemente alla componente duttale invasiva del cancro in un tumore mucinoso misto (6).
Sonograficamente, i carcinomi mucinosi si presentano tipicamente come masse complesse di ecogenicità mista con componenti solide e cistiche. Tuttavia, fino al 20% di queste lesioni possono presentarsi come masse omogenee all’ecografia. Sono isoecoiche o ipoecoiche rispetto al grasso sottocutaneo, con un comune miglioramento acustico posteriore. Il contorno microlobulato è spesso più facilmente dimostrabile all’ecografia piuttosto che alla mammografia (3, 4).
I carcinomi mucinosi della ghiandola mammaria si presentano frequentemente come tumori lobulati alla risonanza magnetica, con curve dinamiche dell’intensità del segnale nel tempo che mostrano un graduale aumento del contrasto o un modello tipo plateau dopo la salita iniziale. Dimostrano classicamente un’alta intensità di segnale sulle immagini T2-pesate a causa della componente intrinseca della mucina. L’intensità del segnale sulle immagini pesate in T1 varia da bassa ad alta, una caratteristica che dipende in gran parte dalla composizione proteica del tumore (4, 7).
La sopravvivenza complessiva dei pazienti con carcinoma mucinoso differisce poco dagli individui di pari età nella popolazione generale (8, 9). Studi più recenti hanno dimostrato che un sottogruppo di pazienti con diagnosi di carcinoma mucinoso non dimostra esiti così favorevoli. In particolare, Barbashina et al (10) e Shet et al (11) hanno rivelato che specifici sottotipi di carcinoma mucinoso puro – quelli con un modello micropapillare – dimostrano prognosi significativamente peggiori. Un pattern micropapillare consiste in una disposizione “dentro-fuori” delle cellule tumorali circondate da spazi liberi con un’alta propensione all’angioinvasione. Nello studio di Barbashina et al (10), più della metà dei pazienti con questo tipo di pattern sono risultati avere un’invasione linfovascolare, e metastasi linfonodali ascellari sincrone sono state rilevate in circa un terzo. Il 20% dei pazienti ha anche dimostrato la positività di HER-2 e P53, fattori che sono generalmente associati a una prognosi peggiore (10). Un alto grado nucleare è stato notato in associazione con questo tipo di pattern micropapillare in uno studio separato di Ranade et al (12).
Studi recenti (11, 13) hanno anche rivelato che un sottogruppo di pazienti con diagnosi di carcinoma mucinoso presentano neoplasie mammograficamente occulte e/o malattia multifocale/multicentrica. Inoltre, alcune di queste pazienti mostrano metastasi alla presentazione, così come tumori che sono ER/PR negativi e HER-2 positivi. Tradizionalmente, i carcinomi mucinosi puri mostrano un tasso di metastasi del <15% (8). Inoltre, queste neoplasie dimostrano classicamente positività ER/PR e negatività HER-2, caratteristiche che spesso conferiscono una prognosi migliore. Anche se la ricerca è limitata a questo punto, un maggiore riconoscimento dell’eterogeneità biologica di questo tumore può portare a un migliore uso delle modalità radiologiche, a un trattamento più individualizzato e a migliori risultati in un certo sottoinsieme di pazienti.