Durante il periodo di sviluppo dall’infanzia all’adolescenza, il neurosviluppo e il comportamento sono strettamente legati. I termini disturbi del neurosviluppo e neurocomportamentali sono usati in modo intercambiabile per descrivere un gruppo di disturbi con alcune caratteristiche di base che si sovrappongono tra diversi disturbi (1-5). I disturbi del neurosviluppo (o disabilità) hanno il loro esordio durante il periodo dello sviluppo e persistono per tutta la durata della vita di una persona. Le disabilità intellettuali (chiamate anche disturbo dello sviluppo intellettuale), vari disturbi della comunicazione che interessano il linguaggio, il disturbo dello spettro autistico, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, i disturbi dello sviluppo dell’apprendimento e i disturbi motori come il disturbo della coordinazione dello sviluppo e i disturbi da tic sono i principali disturbi del neurosviluppo. Alcuni esperti usano il termine disabilità del neurosviluppo “per definire i disturbi cronici che colpiscono la funzione del sistema nervoso centrale durante il periodo dello sviluppo nei domini delle abilità motorie, della cognizione, della comunicazione e/o del comportamento” (4).
I criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità definiscono i disturbi del neurosviluppo come “disturbi comportamentali e cognitivi che sorgono durante il periodo dello sviluppo che comportano difficoltà significative nell’acquisizione e nell’esecuzione di specifiche funzioni intellettuali, motorie o sociali” (6). Secondo i criteri dell’American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, i disturbi del neurosviluppo sono caratterizzati da “deficit dello sviluppo che producono menomazioni nel funzionamento personale, sociale, accademico o lavorativo”. La gamma di deficit dello sviluppo varia da limitazioni molto specifiche dell’apprendimento o del controllo delle funzioni esecutive a menomazioni globali delle abilità sociali o dell’intelligenza” (2).
L’eziologia dei disturbi del neurosviluppo è multifattoriale e complessa e non chiaramente chiarita in una grande percentuale di casi (5,7). La prevalenza, come gruppo, per questi disturbi varia dal 5% al 20% nella popolazione generale (1-5,7). A causa dell’ampia diversità dell’impatto funzionale di questi disturbi a livello individuale, la fornitura efficace di assistenza sanitaria per le persone affette da uno di questi disturbi richiede la partecipazione e il coordinamento tra i professionisti di diverse discipline e le agenzie governative e non governative basate sulla comunità (5,8). Il medico nella pratica clinica gioca un ruolo chiave nella valutazione medica e nel trattamento delle persone con disturbi del neurosviluppo. Inoltre, il medico gioca un ruolo di primo piano nel facilitare e coordinare l’assistenza sanitaria complessiva, lavorando con diversi professionisti e agenzie. In questo numero di Translational Pediatrics con un focus sui disturbi del neurosviluppo e del neurocomportamento, il nostro obiettivo è quello di fornire una rassegna di disturbi selezionati per evidenziare la gamma di caratteristiche di questo gruppo di disturbi e fornire informazioni pratiche con applicazione diretta nella propria pratica clinica.
Dilip R. Patel
Joav Merrick