DISCUSSIONE
La costellazione di caratteristiche sopra descritte indica la sindrome MRKH. La presentazione tipica in questa condizione è l’amenorrea primaria. Alcune donne possono presentare dolori addominali ciclici e l’esame ginecologico può rivelare una vagina assente o rudimentale. La sindrome MRKH è una forma di anomalia mulleriana conosciuta anche come aplasia mulleriana. È causata dal fallimento della crescita embrionale con conseguente agenesia o sottosviluppo della vagina o dell’utero o di entrambi. Le ovaie sono di diversa origine embriologica e sono normali nella struttura e nella funzione; così, i pazienti con questa sindrome appaiono di solito normali all’esame fisico, con altezza normale e caratteristiche sessuali secondarie. Le grandi labbra, le piccole labbra, il clitoride, l’imene e la porzione distale della vagina sono solitamente presenti perché questa porzione è di diversa origine embrionale. Anche il cariotipo e il profilo ormonale sono normali, come si vede in questo caso.
Ci sono due sottotipi di MRKH: la forma tipica e quella atipica. La forma tipica è caratterizzata dal riscontro laparoscopico/laparotomico di resti mulleriani e di tube di Falloppio normali. La forma atipica mostra ipoplasia asimmetrica di una o due gemme, possibile displasia delle tube di Falloppio con una o più anomalie, come agenesia renale unilaterale o bilaterale, reni ectopici o reni a ferro di cavallo nel 40-60% dei casi. Altre anomalie sono quelle cervico-toraciche (vertebre asimmetriche, fuse o incuneate, scoliosi e anomalia di Klippel-Feil), difetti dell’udito e vari gradi di anomalie digitali. La forma più grave della forma atipica è denominata associazione somite cervicale renale mulleriana.
La diagnosi è confermata principalmente con le modalità di imaging dell’ecografia e della risonanza magnetica. Queste aiutano a caratterizzare definitivamente l’anatomia. L’ecografia preferita è la modalità tridimensionale. La laparoscopia è considerata quando le modalità precedenti non hanno dato informazioni adeguate o nel trattamento dei corni uterini rudimentali. La nostra paziente è stata sottoposta a laparoscopia perché era facilmente disponibile e accessibile nel nostro centro.
La cariotipizzazione è anche necessaria per stabilire la diagnosi della sindrome MRKH in quanto aiuta a differenziarla da altre condizioni cliniche che appaiono simili come la sindrome da insensibilità agli androgeni e la sindrome da 17α-idrossilasi. Tuttavia, la presenza di pollici ipoplasici e di un collo corto ha rafforzato la diagnosi di sindrome MRKH.
La gestione di questa condizione comporta l’esclusione di altre malformazioni cliniche che ostacoleranno il benessere di questo paziente. Il trattamento è multidisciplinare e comporta opzioni di trattamento chirurgico e non chirurgico, compresa la creazione di una neovagina per avere una vita sessuale normale. I residui dell’utero possono essere rimossi per evitare lo sviluppo dell’endometriosi. La tempistica della creazione chirurgica o non chirurgica della neovagina dovrebbe essere pianificata per quando la donna è emotivamente matura ed esprime il desiderio di correzione.
La creazione non chirurgica della neovagina richiede alle pazienti di mettere manualmente dilatatori successivi sulla fossetta vaginale per 30 minuti a 2 ore al giorno. In pazienti altamente motivate, una vagina funzionale sarà creata in diversi mesi. Tuttavia, dopo una dilatazione riuscita, sarà necessaria una terapia di dilatazione intermittente in quelle che non sono sessualmente attive. La creazione chirurgica di una neovagina è un’opzione per le pazienti che preferiscono la correzione chirurgica o quelle che non hanno avuto successo con i dilatatori. La correzione chirurgica, proprio come le opzioni non chirurgiche, richiede una dilatazione postoperatoria o rapporti sessuali regolari per mantenere una lunghezza e un diametro vaginali adeguati.
La chirurgia mira a creare un canale vaginale nell’asse corretto di dimensioni adeguate e capacità di secrezione per consentire il rapporto sessuale. Una procedura comunemente eseguita comporta la dissezione dello spazio tra il retto e la vescica, il posizionamento di uno stampo nello spazio coperto da un innesto di pelle a doppio spessore. Dopo la guarigione, viene fatta una dilatazione seriale per prevenire la contrattura dell’innesto cutaneo. Una neovagina può anche essere creata in laparoscopia. Altre forme di innesti che possono essere utilizzati includono la mucosa buccale, la mucosa intestinale e l’amnion.
L’assistenza ginecologica di routine è opportuna nelle donne in terapia per ottimizzare e massimizzare la cura. In Africa, dove è molto importante avere figli biologici, si può tentare la riproduzione assistita con madri surrogate, soprattutto in presenza di ovaie funzionali. L’altra opzione disponibile è l’adozione.