3. Discussione
CDH combinato con CSE è una condizione estremamente rara. A nostra conoscenza, c’è il primo rapporto di CDH combinato con stomaco intratoracico a causa di esofago corto in un bambino pretermine in letteratura inglese. Nel presente caso, la CSE è stata diagnosticata erroneamente come CDH che causa lo stomaco intratoracico.
Lo stomaco intratoracico congenito è definito come una condizione in cui almeno due terzi dello stomaco è erniato nel mediastino posteriore e può essere il risultato di anomalie di sviluppo, tra cui CDH, ernia iatale congenita, CSE e mucosa eterotopica della parte inferiore dell’esofago. La causa più comune di uno stomaco intratoracico neonatale è la CDH, che è una delle anomalie congenite più comuni con una frequenza di 1/2200 nati vivi. Anomalie congenite associate sono presenti in circa il 25%. Tuttavia, la combinazione sopra descritta di esofago corto congenito con stomaco intratoracico è estremamente rara. A nostra conoscenza, non c’era nessun rapporto in letteratura di CDH combinato con stomaco intratoracico a causa di esofago corto in un bambino pretermine.
CDH è un difetto congenito nel diaframma che permette l’erniazione del contenuto addominale nel petto fetale, e può anche essere suggerito prenatale dall’assenza di una bolla stomaco su ecografia. Quindi, anche se l’indagine ecografica prenatale ha rivelato che la bolla dello stomaco è stata mostrata nel petto, CDH è stato diagnosticato. La CDH è una rara e grave malformazione dello sviluppo congenito che è associata ad uno stomaco intratoracico secondario. Il tasso di diagnosi errata clinica era alto. Le caratteristiche suggestive includono l’esofago corto congenito, lo stomaco intratoracico, il rifornimento arterioso segmentale allo stomaco dall’aorta toracica, l’assenza di estensione sinistra dell’arteria gastrica attraverso il diaframma nel torace e l’assenza di un sacco dell’ernia.
Per CDH, un tubo oro- o nasogastrico è stato disposto ordinariamente per impedire la distensione intestinale e qualsiasi compressione polmonare ipsilaterale supplementare. In questo caso, abbiamo trovato difficile inserire il tubo gastrico. L’atresia esofagea congenita è stata prima considerata, la radiografia gastrointestinale superiore ha mostrato che lo stomaco era nel torace destro. In base al principio che tutte le condizioni erano spiegate da 1 malattia, la CDH era il primo fattore da considerare. Tuttavia, durante l’intervento chirurgico, la CDH combinata con lo stomaco intratoracico congenito dovuto all’esofago corto è stata diagnosticata come supplemento. Come l’esame imagologico di CDH e CSE sono stomaco nel petto, è facile diagnosi errata, bisogno di essere confermato da un intervento chirurgico. In questo caso, anche se la paziente è attualmente viva 12 mesi dopo l’operazione con GERD, la sua condizione non poteva essere riparata chirurgicamente a causa dell’esofago estremamente corto, che è lungo circa 5 cm. Qui, il riconoscimento precoce dello stomaco intratoracico associato a CSE è importante poichè è associato con gestione difficile e le complicazioni postnatali significative. La prognosi è prudente, e i genitori dovrebbero essere adeguatamente consigliati.
Quindi, la valutazione prenatale dettagliata per differenziare tra CDH e CSE è fondamentale. Le caratteristiche di uno stomaco intratoracico sull’ecografia in utero includono una lesione ipoecogena nel mediastino posteriore senza evidenza di spostamento mediastinico e l’assenza della bolla dello stomaco. Anche in CDH, una bolla intra-addominale dello stomaco può essere intermittentemente presente come il movimento di scorrimento del corpo dello stomaco attraverso l’orifizio iatale, tuttavia in CSE, tale movimento è limitato dalla lunghezza corta dell’esofago e la bolla dello stomaco sarebbe costantemente assente in ripetute immagini prenatali. Quindi, la risonanza magnetica (MRI) può essere uno strumento utile per delineare l’esatta posizione della giunzione esofagogastrica.