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Discussione

Il RMS è il più comune sarcoma dei tessuti molli nell’infanzia e nell’adolescenza.1 Questo tumore si pensa derivi da cellule precursori miogeniche e appartiene al gruppo dei piccoli tumori a cellule blu rotonde (SRBCTs). Sulla base dell’istologia, si distinguono due sottogruppi principali di RMS: gli ARMS e gli RMS embrionali (ERMS). I tumori alveolari contribuiscono a circa un terzo dei RMS e sono istologicamente caratterizzati dalla presenza di cellule piccole, blu, rotonde, densamente imballate, che spesso rivestono un setto che ricorda un alveolo polmonare, dando origine al suo nome. L’ARMS si trova di solito negli adolescenti.1 La RMS alveolare tende a verificarsi in pazienti leggermente più anziani, con un’età media di 15-20 anni.3 L’ARMS insorge tipicamente nella muscolatura profonda delle estremità e comprende circa il 50% di tutte le RMS delle estremità. Le sedi primarie insolite sono testa, collo, tronco, bacino e retroperitoneo. I tumori primari che coinvolgono le estremità, il tronco o le sedi paratestuali sono più comuni negli adolescenti.1 Il RMS delle estremità è stato segnalato come più aggressivo con una maggiore incidenza di siti anatomici insoliti di metastasi.2 Questo tumore maligno dei tessuti molli può diffondersi per mezzo di invasione diretta, metastasi linfatiche ed ematogene.4 Le lesioni BM si trovano in circa il 30% dei casi metastatici alla presentazione. Gli studi hanno dimostrato che il RMS alveolare tende a coinvolgere il BM più frequentemente del ERMS. Le metastasi al midollo osseo al momento della diagnosi significano una prognosi peggiore rispetto alle metastasi ad altri organi.56 L’inclusione della biopsia del midollo osseo come parte di routine dell’indagine dei pazienti con caratteristiche di insufficienza del midollo osseo è essenziale e i medici devono essere consapevoli del fatto che le ARMS spesso si mascherano da neoplasie ematologiche.7 L’ARMS che coinvolge l’orbita è estremamente rara. La revisione della letteratura ha rivelato che finora sono stati riportati solo 11 casi di metastasi orbitali secondarie. Il meccanismo delle metastasi orbitali è di natura ematogena. Le metastasi orbitali si trovano di solito in stadi avanzati di malattia e i tumori dell’orbita possono causare complicazioni come proptosi e oftalmoplegia.89 I sarcomi metastatici che coinvolgono la colonna vertebrale sono rari. I dati in letteratura al riguardo sono limitati. Sono disponibili rapporti di casi con ERMS. Nei tumori che coinvolgono la testa e il collo possono verificarsi metastasi alla goccia del midollo spinale. L’incidenza delle metastasi ossee nel RMS non è chiaramente definita. Questo tumore non ha caratteristiche radiologiche specifiche. L’invasione ossea locale è stata dimostrata nel 24% dei casi, e le metastasi ossee sono tipicamente lesioni litiche non ben definite.110 Noi consideriamo questo caso come una metastasi del RMS, il cui primario è nella muscolatura pelvica, perché nel nostro caso il paziente ha sviluppato il tumore nella pelvi seguito da proptosi dopo 8 settimane. Il lasso di tempo è fortemente indicativo di un coinvolgimento secondario delle orbite.

Il comportamento clinicopatologico e la conseguente prognosi del RMS differiscono significativamente tra i diversi sottogruppi, rendendo necessari regimi di trattamento specifici per il sottogruppo e rendendo la classificazione del sottogruppo clinicamente rilevante. Tuttavia, la classificazione basata esclusivamente sull’istologia non è facile e non sempre consente una sottoclassificazione univoca. L’IHC, che generalmente è ampiamente accettato come strumento standard per la diagnosi del tumore, permette di discriminare questo tumore da altri SRBCT.11

Lo standard di cura per il RMS alveloare metastatico è la chemioterapia combinata con vincristina, adriamicina e ciclofosfamide (VAC) da sola senza radioterapia concomitante. Le VAC sono state il gold standard per la chemioterapia di combinazione nel trattamento della maggior parte dei casi di RMS.12 Gli agenti chemioterapici aggressivi e le migliori cure di supporto per le complicazioni possono offrire il protocollo di trattamento ottimale per migliorare la prognosi dei pazienti con questa malattia. L’evidenza suggerisce che l’uso di un regime di terapia multimodale può migliorare i risultati per il RMS adulto. I sarcomi dei tessuti molli ad alto rischio presentano una duplice minaccia significativa a livello locale e in siti anatomici distanti. Per questo motivo, nello studio del Massachusetts è stata esplorata una strategia di chemioradioterapia ad intensità di dose.13 La radioterapia concomitante e la chemioterapia combinata sono state ben tollerate e la sopravvivenza complessiva è stata buona. Poiché la maggior parte della letteratura attuale è costituita da case report e manca di informazioni sull’esito a lungo termine del trattamento, speriamo anche che nei prossimi anni ci siano studi randomizzati per definire meglio il ruolo della terapia con modalità combinata.

Nel nostro caso, la sede primaria era relativamente poco comune secondo la letteratura. Per quanto riguarda la presentazione del caso, ci sono siti insoliti di metastasi. Tuttavia, la caratteristica non comune, che distingue questo caso, è la presenza di metastasi multiple a distanza al momento della presentazione, che ancora non sono state riportate. Per quanto riguarda l’esito, la somministrazione di chemioterapia e radioterapia concomitanti ha probabilmente provocato una grave immunosoppressione che può aver portato alla sua sfortunata morte.

Interessi concorrenti: Nessuno.

Consenso del paziente: Ottenuto.