Optic Nerve Hypoplasia: Unraveling the Mysteries

American Action Fund for Blind Children and Adults
Future Reflections Fall 2019 DIVERSITY

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Optic Nerve Hypoplasia: Unraveling the Mysteries

di Christopher Sabine

Dall’editore: Nella Federazione Nazionale dei Ciechi, raramente ci concentriamo sulle condizioni specifiche che portano alla cecità. Ciò che conta veramente è il fatto che la vista di una persona è abbastanza bassa da richiedere metodi non visivi per svolgere compiti che tipicamente vengono eseguiti con l’aiuto della vista. In alcuni casi, tuttavia, una particolare diagnosi può comportare una costellazione di disabilità oltre alla cecità. Tali disabilità possono porre alcune sfide uniche. In questo articolo Christopher Sabine esamina una delle cause più frequenti di cecità nei bambini negli Stati Uniti, l’ipoplasia del nervo ottico, o ONH. Chris è un membro della NFB dell’Ohio dal 2014, e serve come segretario del Capitolo di Cincinnati.

Come cieco adulto e membro della Federazione Nazionale dei Ciechi, sono stupito dalla diversità all’interno della nostra organizzazione. Rappresentiamo un’ampia varietà di culture e veniamo da tutti i percorsi di vita. Abbiamo un’enorme capacità di assorbire nuove idee e prospettive.

La Federazione promuove le abilità della cecità come il Braille, la tecnologia assistiva e i viaggi indipendenti con il lungo bastone bianco. Nella Federazione incoraggiamo anche una serie di abilità quotidiane e sociali necessarie ai bambini ciechi per diventare adulti produttivi e di successo. Riconosciamo che un atteggiamento fiducioso e positivo, la volontà di correre dei rischi e la capacità di adattarsi ai cambiamenti sono tutti essenziali per un bambino cieco per diventare un adulto cieco competente e di successo.

I bambini ciechi sono unici, meravigliosi e complicati come qualsiasi altro bambino. Tuttavia, credo che alcuni bambini ciechi sperimentino sfide di sviluppo che non sono collegate alla loro cecità di per sé, ma sono una parte della condizione di base di cui la cecità è una caratteristica. Alcuni bambini che ricevono (o non ricevono) istruzioni sulla cecità nel sistema educativo hanno anche autismo, disturbi comportamentali, condizioni di salute croniche o disabilità dello sviluppo. Queste sfide aggiuntive possono avere un enorme impatto sulla capacità di questi bambini di imparare le abilità della cecità e di prosperare nell’ambiente educativo generale. Credo che sia vitale fare tutto ciò che è possibile per permettere a questi bambini di imparare i valori e le abilità di cui hanno bisogno per vivere la vita che desiderano. Come esempio, vorrei condividere un po’ della mia vita.

Sono nata con ipoplasia del nervo ottico (ONH), che è il sottosviluppo di uno o entrambi i nervi ottici durante la gravidanza. Una volta considerato un disturbo raro, l’ONH è ora una delle principali cause di cecità infantile negli Stati Uniti e in alcuni altri paesi occidentali. L’ipoplasia del nervo ottico è tipicamente bilaterale, colpendo entrambi gli occhi, e questo è vero nel mio caso. La condizione può verificarsi anche in un solo occhio, conosciuta come ONH unilaterale.

Il processo sottostante che porta alla nascita di un bambino con ONH può anche influenzare le strutture adiacenti della linea mediana del cervello. Pertanto, i bambini con ONH possono sperimentare una serie di complicazioni mediche, ritardi nello sviluppo e caratteristiche comportamentali. Secondo un importante articolo pubblicato dalla Keck School of Medicine della University of Southern California, tra il 60 e l’80% dei bambini con ONH ha carenze nella capacità di produrre uno o più ormoni vitali. Questi includono l’ormone della crescita e l’ormone tiroideo, che sono entrambi essenziali per la crescita e il metabolismo, e il cortisolo, che permette al corpo di rispondere correttamente allo stress fisico o emotivo o alla malattia. I bambini e gli adulti che non sono in grado di produrre questi e altri ormoni devono essere visti regolarmente da un endocrinologo, e la maggior parte richiede una sostituzione ormonale quotidiana.

Secondo lo stesso articolo, il 71% dei bambini con ONH presenta ritardi nello sviluppo. Ritardi nello sviluppo globale, disturbi dell’elaborazione sensoriale, disturbi del sonno, difficoltà di attenzione e disturbi convulsivi sono comuni nei bambini con ONH. Tuttavia, queste condizioni sono viste molto meno frequentemente negli adulti con questa diagnosi.

Il disturbo di elaborazione sensoriale (SPD) è un termine generico usato dai terapisti occupazionali e da altri professionisti della salute per descrivere le difficoltà di elaborazione degli input attraverso i sensi. Nel mio caso, i problemi di elaborazione sensoriale hanno reso l’apprendimento del Braille un compito arduo. Inoltre, non sono riuscito a padroneggiare abilità fine-motorie come allacciarsi le scarpe e abbottonare le camicie fino all’adolescenza. Le avversioni al cibo sono comuni nelle persone con SPD, spesso legate all’incapacità di tollerare certe consistenze alimentari. Il DSP può anche comportare ritardi nello sviluppo dei movimenti oro-motori, come la capacità di ingoiare cibi solidi. Per ulteriori informazioni sui disturbi dell’elaborazione sensoriale, raccomando il libro completo e facilmente accessibile di Carol Stock Kranowitz, The Out-of-Sync Child.

Studi recenti così come rapporti aneddotici di famiglie e professionisti indicano anche una maggiore incidenza di disturbi dello spettro autistico e comportamenti simili all’autismo nei bambini con ONH. Tuttavia, l’affermazione che i bambini ciechi con ONH siano inclini all’autismo è problematica. Non è disponibile alcuno strumento di screening clinico per diagnosticare i disturbi dello spettro autistico nei bambini ciechi. Quasi tutti gli strumenti di screening utilizzati per testare i disturbi dello spettro autistico sono stati sviluppati sulla base di una popolazione di bambini normodotati. Inoltre, un’alta percentuale di bambini nello spettro autistico sono considerati principalmente apprendenti visivi, sulla base di criteri diagnostici e di test stabiliti da clinici e valutatori vedenti, tipicamente sviluppati. La nostra comprensione di come i bambini ciechi elaborano le informazioni utilizzando le strutture cerebrali tipicamente associate all’elaborazione visiva è ancora agli inizi.

Quando un bambino cieco dondola, si impegna in un costante e ritmico hand-flapping, o ripete parole o frasi con una voce cantilenante, non possiamo dire con certezza clinica che il comportamento del bambino indica autismo. I sintomi possono essere legati a fattori che sono specifici delle esperienze di un bambino cieco. Per questo motivo, alcuni medici sono riluttanti a diagnosticare un disturbo dello spettro autistico in un bambino cieco. Tuttavia, gli studi suggeriscono che il 46% dei bambini con ONH mostrano comportamenti autistici significativi o potrebbero qualificarsi per una diagnosi clinica di un disturbo dello spettro autistico, indipendentemente dall’acuità visiva. Questo risultato suggerisce una base neurologica per la presenza di un disturbo dello spettro autistico clinicamente significativo in molti bambini con ONH.

I bambini con ONH spesso hanno bisogno di servizi intensivi da discipline come la terapia occupazionale e logopedica, così come l’istruzione più tipica in Braille, la corsa con il bastone e la tecnologia assistiva, per alleviare i ritardi di sviluppo o i comportamenti associati allo spettro autistico. Questi servizi sono insufficienti o inesistenti nella maggior parte dei sistemi scolastici.

Quando sono nato la mia famiglia non aveva alcuna conoscenza dello spettro autistico o delle difficoltà di elaborazione sensoriale. Quando avevo circa sei mesi, ho iniziato a guardare direttamente il sole, e i miei genitori sospettavano che fossi cieco. Mia madre mi portò da un oculista locale, che mi diagnosticò l’ONH. Mentre a dieci mesi capivo quello che mia madre diceva, non ho parlato fino all’età di tre anni. Mia madre ricorda che il mio ritardo nel parlare era dovuto alla mia difficoltà a coordinare i muscoli della bocca per produrre suoni intelligibili. Questi ritardi nel parlare non sono rari nei bambini con ONH. Quando finalmente parlavo, parlavo con frasi complete.

Per quanto possa ricordare, ero ossessionato da certi suoni e da argomenti legati al suono e alla musica. Il mio interesse principale era il suono degli interruttori telefonici di diverse centrali. Ho imparato tutti i prefissi telefonici del Nord America, e potevo dire da dove una persona chiamava dal suono delle apparecchiature di commutazione locali e interurbane. Ho passato ore e ore a comporre numeri e ad ascoltare il suono delle chiamate mentre attraversavano la rete. So di alcune persone cieche che hanno guadagnato una certa notorietà per questa area di competenza, ma l’ossessione per i centralini telefonici non era un modo per me di fare molti amici. Questo però non aveva molta importanza per me, dato che non avevo alcun interesse reale ad interagire con ragazzi della mia età.

Adoravo anche i giochi elettronici che suonavano, e passavo ore a giocare con i miei giocattoli elettronici. Uno dei miei preferiti era Speak and Spell, un giocattolo educativo portatile progettato per aiutare i bambini a imparare l’ortografia. Una voce maschile sintetica pronunciava una parola e tu la scrivevi su una tastiera. I moduli aggiuntivi contenevano un vocabolario più impegnativo e altri giochi. In breve, bramavo qualsiasi cosa che mi desse un feedback uditivo immediato, specialmente se era musicale o elettronico. Infatti, la mia parola preferita per gran parte della mia infanzia era “bip”.

Avevo un’intonazione musicale perfetta e ho imparato a suonare il piano a quattro anni. Tuttavia, ho perso la mia abilità musicale dopo aver iniziato a frequentare la prima elementare nella mia scuola locale. Avevo anche un’eccezionale memoria autobiografica e potevo calcolare problemi matematici difficili nella mia testa.

La braille e la motricità fine erano tutta un’altra cosa. Ho frequentato un programma di scuola materna e di asilo per studenti non vedenti in una scuola elementare pubblica, e ho avuto uno dei migliori TVI (insegnanti degli ipovedenti) del nostro stato. Ciononostante, il mio primo tentativo di imparare il Braille fu un incubo. Le lettere sulla pagina Braille erano ruvide e abrasive, e ricordare come i punti dovevano formare le lettere era laborioso. Elaborare il codice Braille era un calvario noioso e frustrante, e io resistevo fisicamente agli sforzi dei miei insegnanti di passare le mani sulla pagina Braille. Questa reazione è a volte indicata come difensività tattile. È comune nei bambini con ONH a causa del ritardo nell’informazione e nell’elaborazione sensoriale. Ricordo un episodio in cui mi sentii così frustrato nel cercare di leggere la parola cavallo che ebbi una crisi di pianto e mi rifiutai di collaborare con il mio insegnante.

Come molti bambini con ONH, ho anche affrontato sfide comportamentali e difficoltà di autoregolazione, alcune delle quali le affronto ancora oggi. I miei comportamenti includevano il dondolio, lo sbattere le mani, il raccogliere le croste e il piangere quando ero frustrato, ansioso o sovrastimolato. Anche se ho superato molti di questi comportamenti, il controllo degli impulsi e la gestione del comportamento richiedono ancora uno sforzo cosciente.

La mia famiglia ed io decidemmo di abbandonare il Braille circa a metà del mio anno di prima elementare in favore di una televisione a circuito chiuso e libri registrati. Per tutta la scuola superiore ho frequentato le lezioni di educazione regolare nel mio distretto scolastico locale, dove ero l’unico studente cieco. Ero la calcolatrice umana della scuola, ma leggere la carta stampata per un certo periodo di tempo era frustrante e fisicamente faticoso per me. Mentre avevo qualche amico alle elementari, avevo problemi a relazionarmi con i miei coetanei, soprattutto se il gioco non era alle mie condizioni.

Ho ricevuto una terapia occupazionale e logopedica, nonché istruzioni per l’orientamento e la mobilità fino alla terza media. Ho anche frequentato un programma giovanile estivo per tre anni al Clovernook Center for the Blind and Visually Impaired. Lì ho imparato la maggior parte delle abilità di vita quotidiana, di comunicazione e di viaggio che uso ancora oggi, compreso vestirmi, allacciarmi le scarpe e usare un lungo bastone bianco. Ho imparato a usare il nostro sistema di autobus locale e sono stata introdotta ai lettori di schermo e ad altre tecnologie assistive.

Durante il mio primo anno di scuola superiore, dopo aver finito il mio terzo anno nel programma giovanile estivo, accadde qualcosa di curioso. Ho notato che molte abilità motorie fini, come collegare gli elettrodomestici, erano improvvisamente molto più facili per me da eseguire rispetto al passato. Era come se avessi scaricato un software esterno nel mio cervello che mi permetteva di eseguire questi compiti. Alla fine ho imparato il Braille più o meno nello stesso modo. Ho cercato l’istruzione Braille l’estate dopo il mio primo anno di scuola superiore da un’agenzia locale per i ciechi come parte di un programma statale per i giovani ciechi in transizione verso il lavoro. Ho scoperto che potevo leggere le prime dieci lettere dell’alfabeto Braille con facilità dopo un solo giorno, e ho imparato il resto dell’alfabeto in un mese. I ricordi dei miei tentativi di imparare il Braille all’asilo e in prima elementare tornarono a galla, come se il mio cervello fosse finalmente in grado di elaborare le mie esperienze precedenti. Con il supporto di un collega non vedente che ora è un insegnante di ipovedenti e un leader nel nostro stato affiliato alla NFB, ho iniziato a leggere il Braille letterario e ho finito il mio primo romanzo in Braille, Il giovane Holden di J.D. Salinger.

Mentre ho ancora a che fare con aspetti dell’ONH ogni giorno, vivo una vita attiva come posso. Mi sono laureata con lode al college e ho conseguito un master in assistenza sociale. Ho lavorato per tre anni e mezzo come coordinatore di servizi, aiutando i giovani con condizioni di salute croniche e disabilità a uscire dalla scuola superiore e a sviluppare piani per il loro futuro. Ora gestisco una società di consulenza specializzata nel supporto educativo e nei riferimenti alla comunità per le famiglie di bambini con ONH. Nella mia attività applico le conoscenze e le abilità che ho appreso dalla mia formazione professionale e dalla mia esperienza personale come cieco adulto con ONH.

La maggior parte dei bambini con ONH ha il potenziale per condurre una vita di successo e soddisfacente, nonostante una serie abbastanza complessa di sfide. Sono scioccata e rattristata da quanti bambini con ONH vengono messi in classi segregate per bambini con disabilità di sviluppo più significative. Queste collocazioni sono del tutto inappropriate per la maggior parte dei bambini con ONH, che hanno la capacità di raggiungere risultati ben oltre le aspettative di molti dei professionisti che lavorano con loro.

Credo che i bambini con ONH e altre eziologie di cecità possano beneficiare di molti dei supporti educativi orientati ai bambini dello spettro autistico. Questi supporti enfatizzano le abilità sociali, la lettura e la reazione appropriata ai segnali non verbali, e la gestione o l’eliminazione dei comportamenti socialmente inaccettabili. Per me, imparare a comportarmi in modo socialmente accettabile ha richiesto uno sforzo continuo, consapevole e concertato.

Come può la Federazione Nazionale dei Ciechi promuovere l’uguaglianza, la sicurezza e le opportunità per i bambini e gli adulti con ONH, o per tutte le persone cieche che hanno disabilità oltre alla cecità? Abbiamo accumulato un vasto corpo di conoscenze sulle migliori pratiche nell’insegnamento e nel tutoraggio di bambini e adulti non vedenti. Abbiamo trovato modi per incoraggiare la fluidità tattile e l’alfabetizzazione Braille, e abbiamo sviluppato e sostenuto la parità di accesso alle informazioni. Abbiamo sostenuto l’uso della scoperta strutturata per viaggiare in un’ampia varietà di ambienti sconosciuti e complessi. Tutta questa conoscenza è stata sviluppata e diffusa dai non vedenti che parlano per noi stessi. Tuttavia, anche se la Federazione ha una divisione per le persone che sono sordo-cieche, la conoscenza su come crescere, educare e favorire lo sviluppo dei bambini ciechi con altre disabilità è ancora molto limitata.

Credo che dobbiamo educarci sulle strategie più efficaci per aiutare le persone con una varietà di caratteristiche mediche, comportamentali e di apprendimento. Dobbiamo trovare il modo di aiutarli a sviluppare le abilità e le attitudini di cui hanno bisogno per realizzare i loro sogni. Abbiamo fatto passi da gigante per sviluppare e sostenere i supporti necessari per le persone cieche, ma non dimentichiamo il bambino cieco che opera sullo spettro dell’autismo o il bambino che ha bisogno di un supporto extra per imparare il Braille. Aiutiamo il bambino cieco che ha problemi a interagire con i coetanei ciechi o vedenti.

Le persone cieche con altre disabilità possono insegnarci molto sui mezzi alternativi per vivere la nostra vita quotidiana, e sulla cecità stessa. Credo che sia importante collaborare con organizzazioni professionali e di consumatori che servono altri gruppi di disabili. Da bambini e adulti con disabilità come l’autismo e condizioni mediche complesse possiamo imparare molto su come le persone con esperienze diverse sviluppano le loro capacità.

Infine – e soprattutto – credo che dobbiamo promuovere alte aspettative per tutti i bambini e gli adulti che sono ciechi, compresi quelli che hanno altre disabilità o caratteristiche di apprendimento alternative. Una delle grandi filosofie guida della National Federation of the Blind è che la cecità non è la caratteristica che trattiene una persona. Viviamo questa filosofia ogni giorno della nostra vita come federati e la inculchiamo in tutto il lavoro che facciamo. Consideriamo le persone non vedenti come intrinsecamente capaci di beneficiare dell’istruzione, di impegnarsi in carriere soddisfacenti, di crescere una famiglia e di godere di tutto ciò che la vita ha da offrire. Allo stesso modo, l’emergente movimento per la neurodiversità si basa sul diritto delle persone con disturbi dello spettro autistico e altre differenze neurologiche di parlare da sole, raggiungere l’uguaglianza e vivere una vita significativa e produttiva.

Fink, C. e Borchert, M. (2011) “Optic Nerve Hypoplasia and Autism: Caratteristiche comuni delle malattie dello spettro”. Journal of Blindness & Visual Impairment. 105 (6), 334-338.

Kranowitz, C.S. (2005) The Out-of-Sync Child. New York: TarcherPerigee.

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