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Disordine degli acidi grassi

Nome del disturbo: Acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Acronimo: VLCADD
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• Che cos’è la VLCADD?
• Cosa causa la VLCADD?
• Se la VLCADD non viene trattata, quali problemi si verificano?
• Qual è il trattamento per la VLCADD?
• Cosa succede quando la VLCADD viene trattata?
• Cosa causa l’assenza o il non corretto funzionamento dell’enzima VLCAD?
• Come viene ereditata la VLCADD?
• E’ disponibile un test genetico?
• Quali altri test sono disponibili?
• Si può fare il test durante una futura gravidanza?
• Possono altri membri della famiglia avere la VLCADD o essere portatori?
• Possono essere testati altri membri della famiglia?
• Quante persone hanno la VLCADD?
• La VLCADD è più frequente in un certo gruppo etnico?
• La VLCADD ha altri nomi?
• Dove posso trovare maggiori informazioni?

Questa scheda informativa contiene informazioni generali sulla VLCADD. Ogni bambino è diverso e alcune di queste informazioni potrebbero non applicarsi specificamente a tuo figlio. Alcuni trattamenti possono essere raccomandati per alcuni bambini ma non per altri. I bambini con VLCADD dovrebbero essere seguiti da un medico metabolico oltre che dal loro medico di base.

CHE COSA È VLCADD?

VLCADD sta per “deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga”. È un tipo di ossidazione degli acidi grassiQuesto è il processo utilizzato dal corpo per cambiare gli acidi grassi, i mattoni del grasso, in energia. Avviene nei mitocondri – le piccole parti che producono energia che si trovano in ogni cellula del corpo. Le persone con VLCADD hanno problemi a scomporre certi tipi di grasso in energia per il corpo.

Disordini di ossidazione degli acidi grassi:

Disordini di ossidazione degli acidi grassi (FAODs) Questo è un gruppo di rare condizioni ereditate. I FAOD sono causati da enzimi mancanti o non funzionanti. Normalmente, molti enzimi sono usati dal corpo per scomporre il grasso in energia. Nelle persone con FAODs, uno di questi enzimi non funziona e il grasso non può essere utilizzato per l’energia. Se queste condizioni non sono trattate, possono portare a gravi problemi di salute. sono un gruppo di rare ereditàAcquisire un tratto dai propri genitori. La maggior parte dei tratti, come il colore degli occhi o dei capelli, sono ereditati da un genitore attraverso i geni. condizioni. Sono causate da enzimi che non funzionano correttamente.

Un certo numero di enzimiUna molecola che aiuta le reazioni chimiche ad avvenire. Per esempio, gli enzimi nello stomaco accelerano il processo di scomposizione del cibo. Ogni enzima può partecipare a molte reazioni chimiche senza cambiare o essere esaurito. sono necessari per scomporre i grassi nel corpo (un processo chiamato ossidazione degli acidi grassi). I problemi con uno qualsiasi di questi enzimi possono causare un disturbo di ossidazione degli acidi grassi. Le persone con FAOD non possono scomporre correttamente i grassiIl grasso è uno dei tre nutrienti principali negli alimenti (carboidrati, grassi, proteine). Alcuni alimenti che contengono grassi sono burro, margarina, oli, noci, carne, pollame, pesce e alcuni prodotti caseari. Le calorie extra dal cibo vengono immagazzinate come grasso corporeo. Il grasso corporeo immagazzinato fornisce al corpo una riserva di energia. dal cibo che mangiano o dal grasso immagazzinato nel loro corpo.

I sintomi e il trattamento variano tra le diverse FAOD. Possono anche variare da persona a persona con la stessa FAOD. Vedere le schede informative per ogni specifico FAOD.

I FAOD sono ereditati in modo autosomico recessivo e colpiscono sia i maschi che le femmine.

CHE COSA CAUSA il VLCADD?

Il VLCADD è causato da problemi con l’enzima “acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga” (VLCAD). Nelle persone con VLCADD, l’enzima VLCAD manca o non funziona correttamente. Il compito di questo enzima è quello di scomporre alcuni grassi del cibo che mangiamo in energia. Scompone anche il grasso già immagazzinato nel corpo.

L’energia proveniente dal grasso ci fa andare avanti quando il nostro corpo è a corto della sua principale fonte di energia, un tipo di zucchero chiamato glucosioQuesto è un tipo di zucchero prodotto dai carboidrati presenti nel cibo. Il glucosio si trova nel sangue. È la principale fonte di energia per il corpo e il cervello. Il nostro corpo si affida al grasso quando non mangiamo per un certo periodo di tempo – come quando saltiamo un pasto o quando dormiamo.

Quando l’enzima VLCADD manca o non funziona, il corpo non può scomporre il grasso per l’energia e deve contare solo sul glucosio. Anche se il glucosio è una buona fonte di energia, la quantità disponibile è limitata. Una volta che il glucosio è stato consumato, il corpo cerca di utilizzare il grasso senza successo. Questo porta ad un basso livello di zucchero nel sangue, chiamato ipoglicemia Questo accade quando c’è troppo poco zucchero (glucosio) nel sangue. Può far sì che una persona si senta nervosa, tremante, debole o sudata. Può anche causare mal di testa, visione offuscata e fame. Se non trattata, può causare incoscienza (coma) e a volte anche la morte, e l’accumulo di sostanze nocive nel sangue.

Se il VLCADD non viene trattato, quali problemi si presentano?

Il VLCADD è variabile e può causare effetti lievi in alcune persone e problemi di salute più gravi in altre. I sintomi possono iniziare nell’infanzia o non fino all’età adulta. Ci sono tre tipi di VLCADD: precoce, infantile e adulto.

È comune per i neonati e i bambini con i tipi precoce e infantile di VLCADD avere episodi di malattia chiamati crisi metaboliche. Alcuni dei primi sintomi di una crisi metabolicaQuesta è una grave condizione di salute causata da un basso livello di zucchero nel sangue e dall’accumulo di sostanze tossiche nel sangue. I sintomi di una crisi metabolica sono scarso appetito, nausea, vomito, diarrea, sonnolenza estrema, umore irritabile e cambiamenti di comportamento. Se non trattate, possono verificarsi problemi di respirazione, convulsioni, coma e a volte anche la morte. Le crisi metaboliche si verificano più spesso nelle persone con alcuni disturbi metabolici (alcuni disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi, disturbi degli aminoacidi e disturbi degli acidi organici). Sono spesso scatenate da cose come malattie o infezioni, stare senza cibo per molto tempo e, in alcuni casi, da un pesante esercizio fisico. sono:

• sonnolenza estrema
• cambiamenti di comportamento
• umore irritabile
• poco appetito

Alcuni di questi altri sintomi possono anche seguire:

• febbre
• nausea
• diarrea
• vomito
• ipoglicemia

Se una crisi metabolica non viene trattata, un bambino con VLCADD può svilupparsi:

• problemi respiratori
• convulsioniQueste sono anche chiamate “convulsioni” o “attacchi”.” Durante una crisi, una persona perde la coscienza e il controllo dei suoi muscoli. Può anche causare movimenti involontari. Le convulsioni possono avvenire per molte ragioni. Alcune cause sono disturbi metabolici, una crisi metabolica, lesioni cerebrali e infezioni.
• comaQuesta è una condizione simile al sonno da cui una persona non può essere svegliata. Le persone in coma sono incoscienti. Un coma può essere causato da molte cose. Due cause sono un basso livello di zucchero nel sangue non trattato (ipoglicemia) e una crisi metabolica, che a volte porta alla morte

Periodi di ipoglicemia possono verificarsi con o senza gli altri sintomi. L’ipoglicemia può causare un bambino a sentirsi debole, tremante, o vertigini con la pelle fredda e umida. Se non viene trattata, può portare al coma e possibilmente alla morte.

L’ipoglicemia o una crisi metabolica completa possono verificarsi:

• dopo essere rimasti troppo tempo senza cibo
• durante una malattia o un’infezione
• dopo un esercizio fisico pesante

I sintomi del VLCADD precoce e infantile spesso si verificano dopo un periodo in cui non si mangia per più di qualche ora. I sintomi sono anche più probabili quando un bambino con VLCADD si ammala o ha un’infezione.

VLCADD precoce
Circa la metà dei bambini con diagnosi di VLCADD hanno il tipo precoce. Di solito iniziano a mostrare effetti tra la nascita e i 4 mesi. Oltre alle crisi metaboliche, i bambini possono anche avere:

• carattere allargato, battito cardiaco irregolare e altri problemi cardiaci
• fegato allargato e altri problemi epatici
• problemi muscolari

Se non trattati, i bambini con VLCADD precoce di solito muoiono giovani.

VLCADD infantile
Circa un terzo delle persone con VLCADD hanno il tipo infantile. Di solito mostrano i sintomi nella tarda infanzia o nella prima infanzia. Episodi di ipoglicemia o di crisi metabolica completa si verificano durante la malattia o dopo lunghi periodi di non alimentazione. Altri effetti possono includere:

• fegato ingrossato
• altri problemi al fegato
• debolezza muscolare, specialmente dopo l’esercizio

I problemi al cuore di solito non si vedono nella VLCADD infantile.

Alcuni bambini con VLCADD non hanno mai avuto sintomi e si scopre che sono affetti solo dopo la diagnosi di un fratello o una sorella.

VLCADD adulto
Circa un quinto delle persone con VLCADD hanno il tipo adulto. Di solito mostrano i sintomi a partire dall’adolescenza o dall’età adulta. I periodi di debolezza muscolare sono comuni. Può verificarsi la rottura delle fibre muscolari. Questo di solito accade durante l’esercizio fisico pesante o dopo essere rimasti senza cibo per un lungo periodo di tempo.
I segni della rottura muscolare sono:

• dolori muscolari
• debolezza
• crampi
• colore marrone-rossastro delle urine

Gli adulti con sintomi muscolari che non vengono trattati possono sviluppare insufficienza renale.

Le persone con il tipo adulto di VLCADD di solito non hanno problemi di cuore, ipoglicemia o crisi metaboliche.

Qual è il trattamento per la VLCADD?

Il medico di base del vostro bambino lavorerà con un medico metabolico per curare il vostro bambino. Il vostro medico può anche suggerirvi di incontrare un dietologo esperto di VLCADD.

Alcuni trattamenti possono essere consigliati per alcuni bambini ma non per altri. Quando necessario, il trattamento è solitamente necessario per tutta la vita. I seguenti sono trattamenti spesso raccomandati per i bambini con VLCADD:

1. Evitare di stare a lungo senza cibo
I neonati e i bambini piccoli con VLCADD hanno bisogno di mangiare frequentemente per prevenire una crisi metabolica. Il tuo medico metabolicoQuesto è un medico o un genetista medico che ha una formazione speciale nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi metabolici. Spesso lavorano in ospedali universitari o in grandi centri medici. vi dirà quanto spesso il vostro bambino ha bisogno di essere nutrito. In generale, si suggerisce spesso che i bambini vengano nutriti ogni quattro o sei ore. Alcuni bambini hanno bisogno di mangiare anche più frequentemente di così. È importante che i bambini siano nutriti durante la notte. Potrebbe essere necessario svegliarli per mangiare se non si svegliano da soli. Il tuo medico metabolico e dietologoQuesta è una persona con una formazione speciale in cibo e nutrizione. Un dietologo registrato (RD) ha soddisfatto i requisiti educativi necessari e ha superato un esame nazionale. Se tuo figlio ha un disturbo metabolico, è importante che tu lavori con un dietologo registrato. Essi aiutano a creare piani alimentari sani per persone con disturbi metabolici o altri bisogni speciali. vi darà un piano di alimentazione appropriato per il vostro bambino. Il vostro medico vi darà anche un piano “giorno di malattia” su misura per le esigenze del vostro bambino da seguire durante le malattie o altri momenti in cui il vostro bambino non mangerà.

Il vostro medico metabolico continuerà a consigliarvi su quanto spesso il vostro bambino dovrebbe mangiare mentre lui o lei diventa più grande. Quando stanno bene, molti adolescenti e adulti con VLCADD possono stare senza cibo fino a 12 ore senza problemi. Gli altri trattamenti di solito devono essere continuati per tutta la vita.

2. Dieta
A volte si raccomanda un piano alimentare con pochi grassi e molti carboidrati. CarboidratiQuesto è uno dei tre tipi di nutrienti negli alimenti (carboidrati, grassi, proteine). Gli zuccheri e gli amidi sono i tipi più importanti di carboidrati. Sono scomposti dal corpo in glucosio, la principale fonte di energia per il corpo. I carboidrati si trovano in alimenti come: pane, cereali, pasta, cereali, frutta e verdura. Anche il latte e i latticini, le bevande alla frutta, lo zucchero, le caramelle e i dolci contengono carboidrati. dare al corpo può tipi di zucchero che possono essere usati come energia. Infatti, per i bambini che hanno bisogno di questo trattamento, la maggior parte degli alimenti nella dieta dovrebbe essere costituita da carboidrati (pane, pasta, frutta, ecc.) e proteine (carne magra e latticini a basso contenuto di grassi). Qualsiasi cambiamento nella dieta dovrebbe essere fatto sotto la guida di un dietologo esperto.

Le persone con VLCADD non possono usare certi blocchi di grasso chiamati acidi grassi a catena lungaQuesto è uno dei molti tipi di acidi grassi, i blocchi di costruzione del grasso. Gli acidi grassi a catena lunga sono costituiti da catene di 12 o più atomi di carbonio. Il vostro dietologo può aiutarvi a creare un piano alimentare a basso contenuto di questi grassi. Gran parte del resto del grasso nella dieta può essere sotto forma di acidi grassi a catena mediaQuesto è uno dei molti tipi di acidi grassi, i mattoni del grasso. Gli acidi grassi a catena media sono costituiti da catene da 4 a 12 atomi di carbonio..

Chiedete al vostro medico se il vostro bambino ha bisogno di apportare modifiche alla sua dieta.

3. Olio MCT e L-carnitinaQuesta è una sostanza naturale che si trova nelle cellule muscolari. Aiuta il corpo a produrre energia dal grasso del cibo e dal grasso immagazzinato nel corpo. Aiuta anche le cellule a sbarazzarsi dei rifiuti nocivi prodotti durante la scomposizione del grasso. Gli integratori di carnitina possono essere usati come trattamento per alcuni disturbi metabolici.
L’olio di trigliceridi a catena media (olio MCT) è spesso usato come parte del piano alimentare per le persone con VLCADD. Questo olio speciale ha acidi grassi a catena media, che sono gli elementi costitutivi del grasso. Il grasso dal cibo viene scomposto dagli enzimi in acidi grassi. Questi vengono modificati da altri enzimi e vengono utilizzati come energia o immagazzinati come grasso corporeo. Alcuni tipi di acidi grassi sono: a catena corta, a catena media, a catena lunga e a catena molto lunga. che possono essere utilizzati in piccole quantità per l’energia. Il tuo medico metabolico o il tuo dietologo possono guidarti su come usare questo integratore. Dovrete ottenere una prescrizione dal vostro medico per ottenere l’olio MCT.

Alcuni bambini possono essere aiutati dall’assunzione di L-carnitina. Questa è una sostanza sicura e naturale che aiuta il corpo a produrre energia. Aiuta anche il corpo a sbarazzarsi dei rifiuti nocivi. Il vostro medico deciderà se il vostro bambino ha bisogno di L-carnitina. A meno che non ti venga consigliato diversamente, usa solo la L-carnitina prescritta dal tuo medico.

Non usare nessun farmaco o integratore senza consultare il tuo medico.

4. Chiama il tuo medico all’inizio di qualsiasi malattia
Chiama sempre il tuo fornitore di assistenza sanitaria quando il tuo bambino ha uno dei seguenti sintomi:

• poco appetito
• scarsa energia o eccessiva sonnolenza
• vomito
• diarrea
• un’infezione
• una febbre
• dolore muscolare persistente, debolezza, o colore marrone-rossastro delle urine

I bambini con VLCADD devono mangiare più cibo amidaceo e bere più liquidi durante qualsiasi malattia – anche se non si sentono affamati – o potrebbero sviluppare ipoglicemia o una crisi metabolica. Quando si ammalano, i bambini con VLCADD spesso hanno bisogno di essere curati in ospedale per prevenire gravi problemi di salute.

Chiedete al vostro medico metabolico se dovete portare con voi una speciale lettera di viaggio con istruzioni mediche per la cura del vostro bambino.

5. Evitare l’esercizio fisico prolungato o lo sforzo
Anche i lunghi periodi di esercizio possono scatenare i sintomi. I problemi che si verificano durante o dopo l’esercizio possono includere:

• dolori muscolari
• debolezza
• crampi
• colore marrone-rossastro delle urine

Se si verificano sintomi muscolari, è necessario un trattamento rapido per prevenire danni ai reni. Bambini e adulti con sintomi muscolari dovrebbero:

• bevere subito liquidi
• mangiare qualcosa di amidaceo o zuccherato
• dirigersi verso un ospedale per il trattamento

Per aiutare a prevenire i sintomi muscolari:

• evitare l’esercizio prolungato o pesante
• mantenere il corpo caldo
• mangiare carboidrati prima e durante i periodi di esercizio moderato

Cosa succede quando la VLCADD viene trattata?

Con un trattamento tempestivo e attento, le persone con il tipo infantile e adulto di VLCADD possono spesso vivere una vita sana con crescita e sviluppo tipici.

Prima che fosse disponibile la diagnosi attraverso lo screening neonatale, il primo tipo di VLCADD era fatale. Ora, con un trattamento immediato e continuo, molti bambini con VLCADD stanno sopravvivendo.

CHE COSA CAUSA L’ASSENZA O IL NON FUNZIONAMENTO CORRETTO DELL’ENZIMA VLCAD?

I geni dicono al corpo come produrre gli enzimi. Il gene ACADVL indica al corpo di produrre l’enzima VLCAD. Tutti hanno due copie del gene ACADVL. Le persone con VLCADD hanno cambiamenti, chiamati anche varianti Una variante è un cambiamento o un’alterazione nella sequenza del DNA di una persona. Le varianti possono verificarsi nei geni e influenzare il modo in cui il gene funziona. Ci sono diversi tipi di varianti – possono essere non causare problemi (benigne), causare malattie (patogene) o di significato sconosciuto. Il termine varianti è ora usato al posto del termine mutazione. in entrambe le copie dei loro geni ACADVLUn segmento di DNA che contiene le istruzioni per produrre una specifica proteina (o parte di una proteina). I geni sono contenuti nei cromosomi. I cromosomi, e i geni su quei cromosomi, vengono trasmessi da genitore a figlio. Gli errori nel DNA che compongono un gene sono chiamati varianti e possono portare a malattie. che li fanno funzionare non correttamente. A causa delle varianti nei geni ACADVL, l’enzima VLCAD non funziona correttamente o non viene prodotto affatto.

Come si eredita la VLCADD?

La VLCADD si eredita in modo autosomico recessivo. Colpisce sia i ragazzi che le ragazze allo stesso modo.

Tutti hanno due copie del gene ACADVL che produce l’enzima VLCAD. Nei bambini con VLCADD, nessuno dei due geni ACADVL funziona correttamente. Questi bambini ereditano un gene ACADVL non funzionante da ciascun genitore.

I genitori dei bambini con VLCADD sono raramente affetti dal disturbo. Invece, ogni genitore ha un singolo gene ACADVL non funzionante. Sono chiamati portatoriUna persona che ha una copia della mutazione di un gene per un particolare disturbo autosomico recessivo (ricordate che i geni sono in coppia). I portatori non sono affetti dal disturbo. Tuttavia, possono trasmettere la variante del gene ai loro figli. I bambini che ereditano due varianti genetiche di questo tipo saranno affetti dal disturbo. Il termine varianti è ora usato al posto del termine mutazione. I portatori non hanno la VLCADD perché il loro altro gene ACADVL funziona correttamente.

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% in ogni gravidanza che il bambino abbia la VLCADD. C’è il 50% di possibilità che il bambino sia un portatore, proprio come i genitori. E c’è il 25% di possibilità che il bambino abbia due geni funzionanti.