I mitocondri sono organelli legati alla membrana, ma sono legati a due membrane diverse. E questo è abbastanza insolito per un organello intercellulare. Queste membrane funzionano per lo scopo dei mitocondri, che è essenzialmente quello di produrre energia. L’energia viene prodotta facendo passare le sostanze chimiche all’interno della cellula attraverso dei percorsi, in altre parole viene convertita. E il processo di questa conversione produce energia sotto forma di ATP, perché il fosfato è un legame ad alta energia e fornisce energia per altre reazioni all’interno della cellula. Quindi lo scopo dei mitocondri è di produrre quell’energia. Alcune cellule diverse hanno diverse quantità di mitocondri perché hanno bisogno di più energia. Così, per esempio, il muscolo ha molti mitocondri, anche il fegato, il rene e, in una certa misura, il cervello, che vive dell’energia prodotta da quei mitocondri. Quindi, se hai un difetto nei percorsi con cui i mitocondri di solito funzionano, avrai sintomi nei muscoli, nel cervello, a volte anche nei reni; molti tipi diversi di sintomi. E probabilmente non conosciamo tutte le diverse malattie che la disfunzione mitocondriale causa.
William Gahl, M.D., Ph.D.