La storia del test del DNA e della scienza genetica [Infografica]

L’acido desossiribonucleico, o DNA (come è comunemente noto), è una sostanza auto-replicante che si trova in ogni organismo vivente dal muschio, alle stelle marine e ai capelli in cima alla tua testa. Il DNA è il componente principale dei nostri cromosomi. È ciò che ci rende unici. Il DNA contiene tutte le informazioni di cui le tue cellule hanno bisogno per costruire e mantenere il tuo corpo come organismo vivente.

Lo studio della nostra genetica e del DNA è relativamente nuovo, con la più grande e famosa scoperta avvenuta negli anni ’50, di cui parleremo più avanti in questo articolo.

Cos’è la scienza genetica?

La scienza genetica è lo studio delle cellule e l’identificazione delle variazioni dei nostri geni. La scienza genetica è stata utilizzata principalmente per approfondire la nostra comprensione del DNA e del nostro corredo genetico per quanto riguarda le malattie ereditarie e la salute. Ma ci sono molte altre opzioni a nostra disposizione. Si sussurra che, con i progressi della scienza moderna, saremo in grado di prevedere le caratteristiche del viso da un singolo genoma umano.

Quando abbiamo scoperto la genetica?

Gli scienziati hanno avuto una comprensione di base della genetica come teoria dal 1800. Il termine genetica è stato usato per la prima volta nel 1905 dal biologo inglese William Bateson che ha sottoscritto la teoria dell’ereditarietà di Gregor Mendel. Nel 1866 Gregor Mendel scoprì per la prima volta i principi di base della genetica quando stava sperimentando i tratti ereditari nelle piante. Incrociando piselli con caratteristiche distinte, scoprì che c’erano caratteristiche dominanti e recessive che venivano trasmesse dai piselli “genitori” alla loro prole. Mendel ha poi affermato che altri organismi viventi condividono questi tratti ereditari, non solo i piselli. Ma alla fine del 1800, questa teoria era morta con lui e fu solo nel 1900 che le teorie di Mendel furono riscoperte da un trio di scienziati e nel 1915 i principi di base identificati da Mendel erano stati applicati a una più ampia varietà di organismi.

Nel 1925 la genetica come teoria era ampiamente accettata dalla comunità scientifica. Prima della scoperta del DNA, la matematica veniva utilizzata per dimostrare il quadro statistico della genetica e per includere lo studio della genetica nello studio dell’evoluzione.

Non è stato fino ai primi anni ’50 che lo studio della genetica si è aperto alla scoperta e allo studio del DNA stesso.

Quando abbiamo scoperto il DNA?

La scoperta del DNA e della genetica è ancora relativamente nuova, risale ufficialmente a due scienziati negli anni ’50. Il DNA è stato identificato molto prima, nel 1800. Ma la comunità scientifica ha iniziato a fare grandi passi avanti negli anni ’40 e ’50.

L’identificazione della genetica risale al 1860. Il chimico svizzero Friedrich Miescher identificò per primo i nuclei (quello che sarebbe diventato noto come acido nucleico) nei globuli bianchi umani mentre cercava di dimostrare la componente proteica nei leucociti. Fu solo molto più tardi che i medici James Watson e Francis Crick “scoprirono” l’esistenza del DNA.

Nel 1953, pubblicarono un documento sulla struttura a doppia elica del DNA, A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Sebbene siano considerati pionieri nel campo dei test genetici, la loro scoperta non sarebbe stata possibile senza le ricerche e le fotografie della dottoressa Rosalind Franklin.

Tuttavia, il dottor Oswald Avery ha riconosciuto e identificato il ruolo che il DNA gioca nelle caratteristiche ereditarie e genetiche. Le sue scoperte si possono trovare nel suo documento sul principio di trasformazione. È anche famoso per l’esperimento che ha dimostrato che il DNA è il materiale di cui sono fatti i geni e i cromosomi.

Quando è iniziato il test del DNA?

Il test del DNA – o profiling – è salito alla ribalta negli anni ’80 quando è stato usato per la prima volta per aiutare a risolvere i crimini. Usando la reazione a catena della polimerasi, scoperta da Kary B Mullis, la polizia di Leicester fu in grado di risolvere un caso di stupro/omicidio e nel 1986 il dottor Alec Jeffreys rese disponibile al pubblico il fingerprinting genetico (usando campioni di tessuti e fluidi per identificare un individuo).

Mentre il test del DNA come lo conosciamo noi è stato perfezionato tra gli anni ’50 e gli anni ’80, ci sono state forme di test genetici fatti già nel 1886.

In origine, l’uso principale dei test genetici e del DNA era per i test di paternità, la scoperta di difetti genetici prenatali come la sindrome di down, i test clinici e, come già detto, nei casi criminali.

Nel recente 2017, c’è stato un boom dei test del DNA personalizzati, dove sono stati usati per scoprire la nostra ascendenza. Ancora più recentemente, siamo in grado di utilizzare i test genetici per personalizzare i test di nutrizione e salute. Gli scienziati sono ora in grado di individuare i marcatori genetici che influenzano le prestazioni sportive.

Perché è necessario solo un test genetico – un semplice tampone di guancia – si è in grado di testare per una varietà di cose diverse. Sta al laboratorio o al medico decidere quali marcatori genetici cercare ed esaminare. Dal tuo test del DNA, gli scienziati sono in grado di dedurre il tuo rischio di lesioni e il tuo tempo medio di recupero. Siamo anche in grado di capire meglio le tue predisposizioni alimentari – per esempio, alcune persone hanno una tolleranza ai grassi elevati, mentre altre sono più inclini a una dieta ricca di carboidrati.

Come hanno fatto gli scienziati a scoprire che i geni sono costituiti da DNA?

La ricerca sulla genetica e sul DNA è stata costante per tutto il 20° secolo. Gli scienziati avevano visto un legame tra la genetica e le caratteristiche ereditarie fin dal 1800. Ma nel 1953 arrivò la prima prova concreta che i nostri geni memorizzavano il DNA.

Nel 1928, lo scienziato inglese Fred Griffiths sperimentò con i topi e il batterio della polmonite. Mentre testava il batterio della polmonite, che è mortale per i topi, scoprì che quando si usavano due ceppi diversi, c’erano alcune informazioni genetiche che passavano e uccidevano i topi quando non dovevano farlo.

Le scoperte scientifiche avvengono ad un ritmo allarmante, non ci vogliono più 30 anni per le scoperte iniziali per essere ampliate, come è successo inizialmente con l’identificazione e la scoperta del DNA e della genetica. Nel mondo tecnologico di oggi, le scoperte avvengono ogni settimana. Con tutti i progressi nella tecnologia e nella biologia, siamo in grado di imparare di più, più velocemente.

Perché il test del DNA è così facilmente accessibile al giorno d’oggi, gli scienziati ipotizzano che saremo in grado di prevedere l’aspetto fisico sulla base di un singolo genoma. Ma questa non è l’unica possibilità eccitante che i test genetici ci offriranno, perché aprono una moltitudine di possibilità mediche.

Alcuni test ci dicono già se abbiamo una predisposizione alla malattia celiaca – in cui il corpo non è in grado di elaborare il glutine. Con vari progressi, gli scienziati potrebbero presto essere in grado di prevedere una malattia, il che significa incredibili progressi in termini di malattie temibili come vari tipi di cancro. Non vediamo l’ora di vedere dove ci porterà il futuro, sia in termini di nutrizione personalizzata che di scienze sportive.

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