Abstract
Gli igromi cistici fetali sono malformazioni congenite del sistema linfatico che appaiono come cavità singole o multilocalizzate piene di liquido, più spesso sul collo. Si pensa che derivino dal fallimento del sistema linfatico di comunicare con il sistema venoso nel collo. Spesso progrediscono verso l’idrope e causano la morte del feto. Nel tentativo di delineare la causa e la storia naturale di questo disordine, abbiamo studiato 15 casi consecutivi di igroma nucale rilevato prenatalmente dall’ecografia. Nessuno dei 15 feti alla fine è sopravvissuto.
Tredici feti erano idropici al momento della diagnosi; nove sono morti o erano bradicardici in utero prima dell’aborto; uno è morto poche ore dopo la nascita. Undici feti (73 per cento) avevano cariotipi coerenti con la sindrome di Turner, e un ulteriore feto con genitali femminili aveva un cariotipo 46,XY. Tre feti avevano un cariotipo 46,XX, e due di questi avevano malformazioni multiple.
Quando viene rilevato un igroma durante la vita fetale, è indicato un attento esame ecografico dell’intero feto, la determinazione del cariotipo fetale e una valutazione della storia familiare. (N Engl J Med 1983; 309:822-5.)