Duplicazione del cromosoma: Parte di un cromosoma in duplicato. Un particolare tipo di mutazione che coinvolge la produzione di una o più copie di qualsiasi pezzo di DNA, tra cui a volte un gene o addirittura un intero cromosoma.
Una duplicazione è l’opposto di una delezione.
Le duplicazioni sono state importanti nell’evoluzione del genoma umano (e dei genomi di molti altri organismi). Le duplicazioni nascono tipicamente da un evento chiamato crossing-over ineguale (ricombinazione) che si verifica tra cromosomi omologhi disallineati durante la meiosi (formazione delle cellule germinali). La probabilità che questo evento accada è una funzione del grado di condivisione di elementi ripetitivi tra due cromosomi. I prodotti di ricombinazione di un tale evento sono una duplicazione nel sito dello scambio e una delezione reciproca. È stata anche scoperta una notevole classe di duplicazioni in cui la regione duplicata è spuntata molto lontano dalla casa base.
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