Nota del redattore: “Need to Know” è una serie ispirata alle domande comuni del forum e ai commenti dei lettori. Hai un commento o una domanda sulla SM? Visita il nostro forum. La domanda di questa settimana è ispirata dall’argomento del forum “È una diagnosi di SM o è qualcos’altro? ” dell’11 luglio 2018. Hai un’esperienza che vuoi condividere? Lascia un commento qui o all’argomento originale del forum.
Recentemente, qualcuno in un forum che visito ha lamentato la lunga attesa e i molti test a cui si è sottoposta per ricevere una diagnosi di sclerosi multipla (SM).
Per arrivare a una diagnosi confermata di SM, molte altre condizioni – descritte come “mimiche” – devono prima essere escluse. Non c’è un singolo test per diagnosticare la SM; è conosciuta come una “diagnosi di esclusione”.”
Cosa è un mimico?
Una malattia mimica è una condizione che condivide molti sintomi con altre malattie.
Se una malattia ha sintomi che sono comuni a tre o quattro altre condizioni, i medici devono fare una determinazione finale, nota negli ambienti medici come “diagnosi differenziale”
I medici non possono trattare nessuna malattia cronica senza una diagnosi confermata per ragioni di sicurezza. Prendere farmaci costosi e potenti per la condizione sbagliata potrebbe danneggiare il tuo corpo invece di guarirlo.
Le compagnie di assicurazione richiedono anche diagnosi formali prima di rimborsare i trattamenti, interventi chirurgici e prescrizioni.
Escludere gli imitatori di malattie è importante anche per una ragione pratica: tipi specifici di diagnosi danno risultati diversi nelle domande di invalidità.
La mia collega Debi Wilson ha condiviso che “nei primi anni dei miei sintomi, i medici che speculavano sulla mia diagnosi pensavano che avessi la fibromialgia. Fortunatamente, non me l’hanno diagnosticata. Se lo avessero fatto, sarebbe stato molto più difficile per me ricevere l’indennizzo di invalidità.”
Ha anche evitato un intervento chirurgico ad alto rischio che avrebbe potuto portare a una diagnosi errata separata.
Quali sono alcuni potenziali mimici della SM?
La SM ha una vasta gamma di sintomi, e condivide somiglianze con molte altre malattie croniche. I mimici comuni includono:
- Altre malattie demielinizzanti
- Malattia di Lyme
- Sarcoidosi
- Sindrome di Sjögren
- Lupus eritematoso sistemico, o lupus
- Vasculite
- Carenza di vitamina B
La National Multiple Sclerosis Society offre questa lista completa di condizioni da escludere prima che una diagnosi di SM possa essere confermata.
Come si conferma una diagnosi di SM?
Una diagnosi di SM deve soddisfare i criteri McDonald per una diagnosi differenziale. Stabilite nel 2001, le linee guida raccomandano che per essere diagnosticata la SM, un paziente deve essere sottoposto a:
- una valutazione clinica e un’anamnesi da parte di uno specialista della SM
- una risonanza magnetica (MRI)
La MRI deve mostrare prove di lesioni (danni) al cervello, al nervo ottico e/o al midollo spinale. Questo danno deve essere dimostrato “disseminato nel tempo e nello spazio”. In altre parole, il danno deve essere evidente in più di un’area e verificarsi più volte in un continuum di tempo.
Tuttavia, soddisfare questo protocollo può essere difficile per alcune persone che possono avere intervalli di diversi anni tra gli attacchi di SM. I criteri sono stati aggiornati nel 2010 per eliminare le lunghe attese per la diagnosi. Per esempio, ha permesso che la prova del liquido cerebrospinale sostituisse la prova della risonanza magnetica che mancava della prova della “disseminazione nel tempo”.
Le successive modifiche del 2017 hanno ulteriormente chiarito e accelerato il processo per ricevere una diagnosi di SM.
Test di supporto
Test opzionali, ma altamente raccomandati, includono questi delineati dalla Mayo Clinic:
- Puntura lombare: I neurologi cercano la presenza di almeno due bande oligoclonali nel liquido spinale.
- Esami del sangue: Questi possono aiutare a escludere i mimici e possono potenzialmente identificare i biomarcatori della SM in futuro.
- Test dei potenziali evocati: Questi sono studi di conduzione nervosa che misurano le risposte del sistema nervoso agli stimoli nelle braccia e nelle gambe.
Preparati anche per altri test
Alcuni sintomi della SM, tra cui l’annebbiamento cognitivo, la debolezza della presa e la caduta dei piedi potrebbero essere causati da altre condizioni coesistenti – o comorbidità – come l’apnea notturna, la gotta o un’ernia del disco. Il tuo medico potrebbe chiederti di sottoporti ad esami per identificare altre condizioni non correlate alla SM.
Ho fatto delle radiografie ai piedi e degli esami ai polsi, e ho scoperto di avere sia l’artrite che la sindrome del tunnel carpale, che causavano dolore, rigidità e debolezza.
Se si cambia medico a metà strada o si opta per una seconda opinione, è realistico aspettarsi nuove serie di esami per escludere i mimici della SM.
Pazienza, pazienti
È difficile chiedere alle persone di aspettare settimane, mesi, persino anni per restringere una diagnosi, ma a volte è l’unico modo per lavorare verso il trattamento. Le mie condoglianze vanno a coloro che hanno sopportato un lungo ritardo.
Ma per favore mantenete la rotta. Sarà un sollievo quando scoprirete cosa vi affligge. In alcuni casi, potrebbe non essere affatto SM; potrebbe essere qualcosa di più curabile. Si può sempre sperare!
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Nota: Multiple Sclerosis News Today è strettamente un sito di notizie e informazioni sulla malattia. Non fornisce consigli medici, diagnosi o trattamenti. Questo contenuto non vuole essere un sostituto di consigli medici professionali, diagnosi o trattamenti. Chiedete sempre il parere del vostro medico o di un altro operatore sanitario qualificato per qualsiasi domanda riguardante una condizione medica. Non ignorare mai un consiglio medico professionale o ritardare la sua ricerca a causa di qualcosa che hai letto su questo sito. Le opinioni espresse in questa rubrica non sono quelle di Multiple Sclerosis News Today o della sua società madre, BioNews Services, e hanno lo scopo di accendere la discussione su argomenti riguardanti la sclerosi multipla.
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