La sindrome dell’X fragile deriva da un cambiamento o mutazione nel gene del Ritardo Mentale dell’X Fragile 1 (FMR1), che si trova sul cromosoma X. Il gene normalmente produce una proteina chiamata Fragile X Mental Retardation Protein, o FMRP. Questa proteina è importante per creare e mantenere le connessioni tra le cellule del cervello e del sistema nervoso. La mutazione fa sì che il corpo produca solo un po’ o niente della proteina, il che spesso causa i sintomi dell’X Fragile.
Non tutti quelli con il gene FMR1 mutato hanno i sintomi della sindrome dell’X Fragile, perché il corpo può ancora essere in grado di produrre FMRP. Alcune cose influenzano la quantità di FMRP che il corpo può produrre:
- La dimensione della mutazione. Alcune persone hanno una piccola mutazione (un numero inferiore di ripetizioni) nel loro gene FMR1, mentre altre hanno grandi mutazioni (un gran numero di ripetizioni) nel gene. Se la mutazione è piccola, il corpo può essere in grado di produrre parte della proteina. Avere la proteina disponibile rende i sintomi più lievi.
- Il numero di cellule che hanno la mutazione. Poiché non tutte le cellule del corpo sono esattamente uguali, alcune cellule potrebbero avere la mutazione FMR1 mentre altre no. Questa situazione è chiamata mosaicismo (pronunciato moh-ZAY-uh-siz-uhm). Se la mutazione si trova nella maggior parte delle cellule del corpo, la persona avrà probabilmente i sintomi della sindrome dell’X fragile. Se la mutazione è solo in alcune delle cellule, la persona potrebbe non avere alcun sintomo o solo sintomi lievi.
- Essere femmina. Le femmine hanno due cromosomi X (XX), mentre i maschi ne hanno solo uno. Nelle femmine, se il gene FMR1 su un cromosoma X ha la mutazione, il gene FMR1 sull’altro cromosoma X potrebbe non avere la mutazione. Anche se uno dei geni della femmina ha una mutazione molto grande, il corpo di solito può fare almeno un po’ di FMRP, portando a sintomi più lievi.