Che cos’è il retinoblastoma?

Come si sviluppa il retinoblastoma?

Gli occhi iniziano a svilupparsi ben prima della nascita. Durante le prime fasi dello sviluppo, gli occhi hanno cellule chiamate retinoblasti, che si moltiplicano per fare nuove cellule che riempiono la retina. Ad un certo punto, queste cellule smettono di moltiplicarsi e diventano cellule retiniche mature.

Raramente, qualcosa va storto in questo processo. Invece di maturare, alcuni retinoblasti continuano a crescere fuori controllo, formando un cancro noto come retinoblastoma.

La catena di eventi all’interno delle cellule che porta al retinoblastoma è complessa, ma quasi sempre inizia con un cambiamento (mutazione) nel gene RB1. Il normale gene RB1 aiuta a impedire alle cellule di crescere fuori controllo, ma un cambiamento nel gene gli impedisce di funzionare come dovrebbe. A seconda di quando e dove il cambiamento nel gene RB1 si verifica, può risultare in 2 diversi tipi di retinoblastoma.

Retinoblastoma congenito (ereditabile)

In circa 1 bambino su 3 con retinoblastoma, l’anomalia nel gene RB1 è congenita (presente alla nascita) ed è in tutte le cellule del corpo, comprese tutte le cellule di entrambe le retine. Questo è noto come una mutazione germinale.

Nonostante questo sia talvolta chiamato “ereditabile” (o “ereditario”), nella maggior parte di questi bambini, non c’è una storia familiare di questo cancro, e il cambiamento del gene RB1 non è ereditato da un genitore. In questi bambini, il cambiamento del gene si verifica per la prima volta durante il primo sviluppo nel grembo materno. Solo una piccola parte dei bambini nati con questo cambiamento genetico lo eredita da un genitore.

I bambini nati con una mutazione nel gene RB1 di solito sviluppano un retinoblastoma in entrambi gli occhi (noto come retinoblastoma bilaterale), e spesso ci sono diversi tumori all’interno dell’occhio (noto come retinoblastoma multifocale).

Perché tutte le cellule del corpo hanno il gene RB1 mutato, questi bambini hanno anche un rischio maggiore di sviluppare tumori in altre parti del corpo.

  • Un piccolo numero di bambini con questa forma di retinoblastoma svilupperà un altro tumore nel cervello, di solito nella ghiandola pineale alla base del cervello (un pineoblastoma). Questo è anche conosciuto come retinoblastoma trilaterale.
  • Per i sopravvissuti al retinoblastoma ereditario, il rischio di sviluppare altri tumori più tardi nella vita è anche più alto della media (per saperne di più, vedi Dopo il trattamento per il retinoblastoma).

Retinoblastoma sporadico (non ereditario)

In circa 2 bambini su 3 con retinoblastoma, l’anomalia nel gene RB1 si sviluppa in una sola cellula in un occhio. Non si sa cosa causi questo cambiamento. Un bambino che ha un retinoblastoma sporadico (non ereditabile) sviluppa solo un tumore in un occhio. Questo tipo di retinoblastoma è spesso trovato quando il bambino è leggermente più grande rispetto a quelli che hanno la forma ereditabile.

I bambini con questo tipo di retinoblastoma non hanno lo stesso rischio aumentato di altri tumori dei bambini con retinoblastoma congenito.

Per maggiori informazioni sulle forme ereditabili e non ereditabili di retinoblastoma, vedi Quali sono le cause del retinoblastoma?

Come cresce e si diffonde il retinoblastoma?

Se i tumori del retinoblastoma non vengono trattati, possono crescere e riempire gran parte del bulbo oculare. Le cellule possono staccarsi dal tumore principale sulla retina e raggiungere altre parti dell’occhio, dove possono formare altri tumori. Questi tumori possono bloccare i canali che permettono al fluido di circolare nell’occhio, aumentando la pressione all’interno dell’occhio. Questo può causare il glaucoma, che può portare al dolore e alla perdita della vista nell’occhio colpito.

La maggior parte dei retinoblastomi sono trovati e trattati prima che si siano diffusi al di fuori del bulbo oculare. Ma se non lo sono, le cellule del retinoblastoma possono diffondersi in altre parti del corpo. Le cellule a volte crescono lungo il nervo ottico e raggiungono il cervello. Le cellule del retinoblastoma possono anche crescere attraverso gli strati di copertura del bulbo oculare e raggiungere l’orbita, le palpebre e i tessuti vicini. Una volta che il cancro è fuori dal bulbo oculare, può diffondersi ai linfonodi (piccole collezioni di cellule del sistema immunitario grandi come un fagiolo) e ad altri organi come il fegato, le ossa e il midollo osseo (la parte interna e morbida di molte ossa).

Medulloepitelioma intraoculare

Il medulloepitelioma è un tipo molto raro di tumore che può iniziare nell’occhio. Non è un tipo di retinoblastoma, ma è menzionato qui perché di solito si verifica anche nei bambini piccoli.

I medulloepiteliomi iniziano nel corpo ciliare, che è vicino alla parte anteriore dell’occhio (vedi immagine sopra). La maggior parte di questi tumori sono maligni (cancerosi), ma raramente si diffondono al di fuori dell’occhio. Di solito causano dolore agli occhi e perdita della vista.

La diagnosi viene fatta quando un medico trova un tumore nell’occhio usando un oftalmoscopio (uno strumento che aiuta i medici a guardare dentro l’occhio). Come per il retinoblastoma, la diagnosi è di solito fatta in base alla posizione del tumore nell’occhio e al suo aspetto. Una biopsia (rimozione di cellule dal tumore per essere guardate al microscopio) per confermare la diagnosi non viene quasi mai fatta perché potrebbe danneggiare l’occhio o rischiare di diffondere il cancro al di fuori dell’occhio.

Il trattamento del medulloepitelioma è quasi sempre un intervento chirurgico per rimuovere l’occhio. Questo di solito elimina tutto il cancro, a patto che fosse ancora solo nell’occhio.

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