Ereditare la distrofia muscolare
Hai due copie di ogni gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali). Si eredita una copia da un genitore e l’altra copia dall’altro genitore. Se uno o entrambi i vostri genitori hanno un gene mutato che causa la MD, questo può essere trasmesso a voi.
A seconda del tipo specifico di MD, la condizione può essere un:
- disordine ereditario recessivo
- disordine ereditario dominante
- disordine legato al sesso (X-linked)
In alcuni casi, la mutazione genetica che causa la MD può anche svilupparsi come un nuovo evento nella famiglia. Questo è noto come una mutazione spontanea. Esempi includono:
Un disordine ereditario recessivo
Se avete un disordine ereditario recessivo, significa che avete ereditato una versione alterata del gene che causa la condizione da entrambi i vostri genitori (entrambe le vostre copie del gene sono alterate).
Se un bambino eredita solo una versione alterata del gene da un genitore, diventa un portatore della condizione. Questo significa che non è affetto, ma c’è la possibilità che i figli che avrà lo siano se anche il loro partner è un portatore.
Se entrambi i genitori portano una versione alterata del gene che causa la condizione, c’è una:
- 1 possibilità su 4 che il loro figlio abbia la MD
- 1 possibilità su 4 che il loro figlio sia sano ma portatore del gene difettoso della madre
- 1 possibilità su 4 che il loro figlio sia sano ma portatore del gene difettoso del padre
- 1 possibilità su 4 che il loro figlio sia sano (non erediterà nessun gene mutato)
Alcuni tipi di limb-sono ereditati in questo modo.
Un disordine ereditario dominante
Un disordine ereditario dominante significa che basta ereditare il gene mutato da un solo genitore per essere colpiti.
Questo significa che se hai un figlio con un partner non affetto, c’è ancora il 50% di possibilità che tuo figlio sviluppi la condizione.
I tipi di MD ereditati in questo modo includono la distrofia miotonica, la MD facioscapolomerale, la MD oculofaringea e alcuni tipi di MD del cingolo degli arti.
Un disordine legato al sesso (X-linked)
I cromosomi sono strutture lunghe e filiformi di DNA. Un maschio ha un cromosoma sessuale X e uno Y, e una femmina ha due cromosomi X.
Un disordine legato al sesso è causato da una mutazione in un gene sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno solo una copia di ogni gene sul cromosoma X, saranno colpiti se uno di questi geni è mutato.
Poiché le femmine hanno due copie del cromosoma X, hanno meno probabilità di sviluppare una condizione legata all’X, perché la copia normale del cromosoma può solitamente coprire (mascherare) la versione alterata.
Le femmine possono ancora essere colpite da disturbi X-linked, ma la condizione è di solito meno grave di quando l’alterazione del gene è presente in un maschio affetto.
I tipi di MD ereditati in questo modo includono la MD di Duchenne e la MD di Becker, ed è per questo che queste condizioni sono più comuni e più gravi nei maschi.
Mutazioni genetiche spontanee
Mutazioni genetiche spontanee possono occasionalmente causare MD. Questo è il caso in cui i geni mutano senza una ragione apparente, cambiando il modo in cui le cellule funzionano. Le mutazioni genetiche spontanee possono causare lo sviluppo della MD in persone che non hanno una storia familiare della condizione.
Un altro modo in cui un bambino senza storia familiare può essere colpito è quando la condizione è recessiva. Le mutazioni genetiche possono essere state presenti su entrambi i lati della famiglia per molte generazioni, ma non possono aver colpito nessuno fino a quando un bambino non ha ereditato una copia del gene alterato da entrambi i genitori.