Ricercatori hanno identificato un gene che è responsabile dei capelli biondi nel 5-10 per cento della popolazione indigena delle Isole Salomone nel Sud Pacifico.
La comune presenza di capelli biondi tra gli indigeni delle isole Salomone, dalla pelle scura, è dovuta a una variante genetica locale distinta dal gene che porta ai capelli biondi negli europei, secondo un nuovo studio della Stanford University School of Medicine.
“Questo è uno degli esempi più belli fino ad oggi della mappatura di un semplice tratto genetico negli esseri umani”, ha detto David Reich, PhD, professore di genetica alla Harvard University, che non era coinvolto nello studio.
Lo studio che identifica il gene responsabile dei capelli biondi nelle Isole Salomone, una nazione del Sud Pacifico, rappresenta un raro caso di genetica semplice che determina l’aspetto umano, e mostra l’importanza di includere popolazioni poco studiate negli studi di mappatura genica, ha detto il co-autore senior Carlos D. Bustamante, PhD, professore di genetica a Stanford. I risultati sono stati pubblicati il 4 maggio su Science.
“Poiché la maggior parte degli studi di genetica umana includono solo partecipanti di discendenza europea, potremmo avere una visione molto distorta di quali geni e mutazioni influenzano i tratti che indaghiamo. Qui, abbiamo cercato di testare se uno dei tratti umani più sorprendenti, i capelli biondi, aveva la stessa – o diversa – base genetica in diverse popolazioni umane”, ha detto Bustamante.
A livello globale, i capelli biondi sono rari, si verificano con frequenza sostanziale solo nel nord Europa e in Oceania, che comprende le isole Salomone e i suoi vicini. “La sua frequenza è tra il 5 e il 10 per cento nelle isole Salomone, che è circa la stessa di dove vengo io”, ha detto il co-fondatore Eimear Kenny, PhD, nato in Irlanda. Gli isolani stessi danno diverse spiegazioni possibili per la sua presenza, ha detto l’autore co-senior Sean Myles, PhD, un ex Stanford postdoctoral scholar che ora è un assistente professore presso il Nova Scotia Agricultural College. Dopo che i ricercatori della UCSF hanno generato dati genetici dai campioni, Kenny, un borsista post-dottorato nel laboratorio di Bustamante, ha iniziato l’analisi nel settembre 2010, la settimana in cui ha iniziato a Stanford. “Nel giro di una settimana abbiamo avuto il nostro primo risultato. Era un segnale così sorprendente che puntava a un singolo gene – un risultato su cui si poteva appendere il cappello. Questo accade raramente nella scienza”, ha detto. “È stata una delle migliori esperienze della mia carriera”.
In termini di studi genetici, l’analisi è stata semplice, ha detto Kenny. Ma la raccolta dei dati, compiuta nel 2009 da Myles e dal primo autore Nicholas Timpson, PhD, è stata più difficile. Gran parte delle Isole Salomone è sottosviluppata, senza strade, elettricità o telefoni. È anche una delle nazioni più diverse al mondo dal punto di vista linguistico, con decine di lingue parlate.
È stato un viaggio di ritorno per Myles, che era stato lì nel 2004 come studente laureato con l’antropologo molecolare del Max Planck Institute Mark Stoneking, PhD, (anche coautore dello studio) per indagare se le variazioni di lingua fossero correlate a variazioni genetiche. Mentre era lì, Myles era affascinato dall’ubiquità dei capelli biondi, che erano particolarmente comuni tra i bambini.
I ricercatori di Stanford dicono di essere stati sorpresi che le prove indicassero così fortemente un singolo gene come responsabile dei capelli biondi tra gli abitanti delle isole Salomone. Altre foto sono disponibili qui.
“Hanno questa pelle molto scura e capelli biondi brillanti. È stato sconvolgente”, ha detto Myles. Come genetista, sulla spiaggia, guardando i bambini che giocano, conti la frequenza dei bambini con i capelli biondi e dici: “Wow, è dal 5 al 10 per cento”.
Una sovvenzione della Fondazione Wenner-Gren per la ricerca antropologica ha dato a Myles, che all’epoca stava facendo un periodo come ricercatore post-dottorato alla Cornell University, la possibilità di studiare la genetica del colore dei capelli degli abitanti delle isole Salomone. Myles ha lavorato con Bustamante, anche lui alla Cornell, per progettare lo studio. Poi, tornati nelle isole, Myles e Timpson sono andati di villaggio in villaggio spiegando cosa volevano fare e chiedendo il permesso di raccogliere dati, Myles parlando in pidgin delle Isole Salomone, la lingua più ampiamente compresa.
Quando il capo locale ha dato l’ok, i ricercatori hanno reclutato i partecipanti e valutato il colore dei capelli e della pelle utilizzando un misuratore di riflettanza della luce, hanno preso le letture della pressione sanguigna e misurato altezza e peso. Hanno chiesto agli abitanti del villaggio di sputare in piccole provette per fornire la saliva da utilizzare per l’estrazione del DNA. Nell’arco di un mese hanno raccolto più di 1.000 campioni.
Mentre le isole corrispondono alla nozione di paradiso tropicale di molte persone, mancano di servizi che gli occidentali danno per scontati. Per esempio, semplicemente trovare un punto livellato per la bilancia per pesare i partecipanti allo studio era una sfida.
Poi nel 2010 Bustamante è entrato nella facoltà di Stanford e, con il finanziamento del Dipartimento di Genetica, il team ha cercato i geni alla base di questo fenotipo sorprendente. Poco dopo, Kenny si è unito al laboratorio e ha iniziato l’analisi, selezionando 43 biondi e 42 con i capelli scuri delle isole Salomone dagli estremi opposti del 10 per cento della gamma di pigmentazione dei capelli. Li ha usati in uno studio di associazione genome-wide, un metodo per rivelare le differenze nella frequenza delle varianti genetiche tra due gruppi, che di solito richiede migliaia di campioni.
Carlos Bustamante
Poiché la grande maggioranza delle caratteristiche fisiche umane analizzate fino ad oggi hanno molti fattori genetici e ambientali, Kenny si aspettava un risultato inconcludente che avrebbe richiesto molti altri studi. Invece, ha visto immediatamente un singolo segnale forte sul cromosoma 9, che rappresentava il 50 per cento della varianza nel colore dei capelli degli abitanti delle isole Salomone.
Il team ha continuato a identificare il gene responsabile, TYRP1, che codifica la proteina 1 legata alla tirosinasi, un enzima precedentemente riconosciuto come influenzante la pigmentazione nei topi e negli esseri umani. Ulteriori ricerche hanno rivelato che la particolare variante responsabile dei capelli biondi nelle isole Salomone è assente nei genomi degli europei.
“Quindi la caratteristica umana dei capelli biondi è sorta indipendentemente nell’Oceania equatoriale. Questo è abbastanza inaspettato e affascinante”, ha detto Kenny.
La scoperta sottolinea l’importanza degli studi genetici su popolazioni isolate, ha detto Bustamante. “Se stiamo per progettare la prossima generazione di trattamenti medici utilizzando le informazioni genetiche e non abbiamo un ampio spettro di popolazioni incluse, si potrebbe beneficiare in modo sproporzionato alcune popolazioni e danneggiarne altre”. “Per esempio, la genetica della pigmentazione della pelle potrebbe essere diversa anche lì, non come in Europa, Africa o India. Semplicemente non lo sappiamo.”
Coautori aggiuntivi erano Stanford postdoc Martin Sikora, PhD, e Andres Moreno Estrada, PhD; Stanford assistente di ricerca Muh-Ching Yee, PhD; e ricercatori della UCSF tra cui professore di bioingegneria & scienze terapeutiche e medicina, Esteban González Burchard, MD. Nicholas Timpson è attualmente docente presso l’Università di Bristol, U.K.
Oltre che dalla Wenner-Gren Foundation, la ricerca è stata finanziata dal MRC Centre for Causal Analyses in Translational Epidemiology, dal National Human Genome Research Institute, dal National Heart, Lung, and Blood Institute e dalla Max Planck Society.
Informazioni sul Dipartimento di Genetica di Stanford, che ha anche sostenuto il lavoro, sono disponibili su http://genetics.stanford.edu/.