Tipi di variazione
Perché gran parte della genetica riguarda l’analisi delle varianti, è importante capire i tipi di variazione che si trovano nelle popolazioni. Un’utile classificazione è in variazione discontinua e continua (Figura 1-12).La variazione allelica contribuisce ad entrambe.
Figura 1-12
Variazione discontinua e continua nelle popolazioni naturali. Nelle popolazioni che mostrano una variazione discontinua per un carattere particolare, ogni membro possiede una delle diverse alternative discrete. Per esempio, nel pannello di sinistra, una popolazione di (più…)
La maggior parte della ricerca in genetica nel secolo scorso è stata sulla variazione discontinua perché è un tipo di variazione più semplice ed è più facile da analizzare. Nella variazione discontinua, un carattere si trova in una popolazione in due o più forme distinte e separate chiamate fenotipi. Tali fenotipi alternativi sono spesso codificati dagli alleli di un gene. Un buon esempio è l’albinismo negli esseri umani, che riguarda i fenotipi del carattere della pigmentazione della pelle. Nella maggior parte delle persone, le cellule della pelle possono fare un pigmento marrone scuro o nero chiamato melanina, la sostanza che dà alla nostra pelle il suo colore che va dal colore dell’abbronzatura nelle persone di origine europea al marrone o nero in quelle di origine tropicale e subtropicale. Anche se sempre rari, gli albini si trovano in tutte le razze; hanno una pelle e capelli totalmente privi di pigmenti (Figura 1-13). La differenza tra pigmentati e non pigmentati è causata da due alleli di un gene che partecipa alla sintesi della melanina. Gli alleli di un gene sono convenzionalmente designati da lettere. L’allele che codifica per la capacità di produrre melanina è chiamato A e l’allele che codifica per l’incapacità di produrre melanina (con conseguente albinismo) è designato a per mostrare che sono correlati. La costituzione allelica di un organismo è il suo genotipo, che è la base ereditaria del fenotipo. Poiché gli esseri umani hanno due serie di cromosomi in ogni cellula, i genotipi possono essere A/A, A/a, ora/a (la barra indica che sono una coppia). Il fenotipo diA/A è pigmentato, a/a èalbino, e A/a è pigmentato. La capacità di produrre pigmenti è espressa sull’incapacità (A si dice che sia dominante, come vedremo nel capitolo 2).
Figura 1-13
Un albino. Il fenotipo è causato da due dosi di un allele recessivo – a/ a. L’allele dominante A determina un passo nella sintesi chimica del pigmento scuro melanina nelle cellule della pelle, dei capelli e della retina degli occhi.Negli individui a/a, questo (più…)
Anche se le differenze alleliche causano differenze fenotipiche come pigmentato e albino, questo non significa che solo un gene influenza il colore della pelle. Tuttavia, la differenza tra pigmentato, di qualsiasi tonalità, e albino è causata dalla differenza di un gene; lo stato di tutti gli altri geni del pigmento è irrilevante.
Nella variazione discontinua, c’è una prevedibile relazione uno a uno tra genotipo e fenotipo nella maggior parte delle condizioni. In altre parole, i due fenotipi (e i loro genotipi sottostanti) possono quasi sempre essere distinti. Nell’esempio dell’albinismo, l’allele A permette sempre la formazione di qualche pigmento, mentre l’allele bianco risulta sempre nell’albinismo quando è omozigote. Per questo motivo, la variazione discontinua è stata utilizzata con successo dai genetisti per identificare gli alleli sottostanti e il loro ruolo nelle funzioni cellulari.
I genetisti distinguono due categorie di variazione discontinua sulla base di semplici differenze alleliche. In una popolazione naturale, l’esistenza di due o più varianti discontinue comuni è chiamata polimorfismo (greco; molte forme), e un esempio è mostrato nella Figura 1-14a. Le varie forme sono chiamate morfi. Si scopre spesso che i morfi sono determinati dagli alleli di un singolo gene. Perché le popolazioni mostrano un polimorfismo genetico? Particolari tipi di selezione naturale possono spiegare alcuni casi, ma, in altri casi, i morfi sembrano essere selettivamente neutri.
Figura 1-14
Un dimorfismo. (a) I frutti di due forme diverse di Plectritiscongesta, il blush di mare. Ogni pianta ha o tutti i frutti senza ali o tutti i frutti alati. In ogni altro modo, le piante sono identiche. (b) Un Drosophilamutante con ali anormali e un normale (più…)
Rare, eccezionali varianti discontinue sono chiamate mutanti, mentre il più comune fenotipo “normale” del compagno è chiamato wildtype. La Figura 1-14b mostra un esempio di fenotipo mutante. Di nuovo, in molti casi, i fenotipi wild-type e mutante sono determinati dagli alleli di un gene. I mutanti possono verificarsi spontaneamente in natura (per esempio, gli albini) o possono essere ottenuti dopo il trattamento con sostanze chimiche mutagene o radiazioni. I genetisti inducono regolarmente mutazioni artificialmente per effettuare analisi genetiche perché le mutazioni che influenzano una funzione biologica specifica sotto studio identificano i vari geni che interagiscono in quella funzione. Si noti che i polimorfismi nascono originariamente come mutazioni, ma in qualche modo l’allele mutante diventa comune.
MESSAGGIO
In molti casi, una differenza allelica in un singolo gene può risultare in forme fenotipiche discrete che rendono facile studiare il gene e la sua funzione biologica associata.
La variazione continua di un carattere mostra una gamma non interrotta di fenotipi nella popolazione (vedi Figura1-12). Caratteri misurabili come l’altezza, il peso e l’intensità del colore sono buoni esempi di tale variazione. I fenotipi intermedi sono generalmente più comuni dei fenotipi estremi e, quando le frequenze fenotipiche sono tracciate in un grafico, si osserva una distribuzione a campana. In alcune di queste distribuzioni, tutta la variazione è ambientale e non ha alcuna base genetica. In altri casi, c’è una componente genetica causata dalla variazione allelica di uno o molti geni. Nella maggior parte dei casi, c’è una variazione sia genetica che ambientale. Nelle distribuzioni continue, non c’è una corrispondenza uno a uno tra genotipo e fenotipo. Per questo motivo, si sa poco sui tipi di geni alla base della variazione continua, e solo recentemente sono diventate disponibili tecniche per identificarli e caratterizzarli. Tutti noi possiamo identificare esempi di variazione continua nelle popolazioni di piante o animali che abbiamo osservato – molti esempi esistono nelle popolazioni umane. Un’area della genetica in cui la variazione continua è importante è nell’allevamento di piante e animali. Molti dei caratteri che sono sotto selezione nei programmi di allevamento, come il peso dei semi o la produzione di latte, hanno una determinazione complessa, e i fenotipi mostrano una variazione continua nelle popolazioni. Animali o piante da un estremo della gamma sono scelti e allevati selettivamente. Prima che tale selezione sia intrapresa, le dimensioni delle componenti genetiche e ambientali della variazione devono essere conosciute. Torneremo a queste tecniche specializzate nel capitolo 20, ma, per la maggior parte del libro, ci occuperemo dei geni alla base della variazione discontinua.