Anencefalia

Che cos’è l’anencefalia nei bambini?

L’anencefalia è una condizione presente alla nascita (difetto di nascita). Colpisce il cervello e le ossa del cranio. Con questa condizione, il cervello non è completamente formato. Spesso manca una parte o tutto il cervello. Il cervello è l’area del cervello usata per pensare, vedere, sentire, toccare e muoversi. Manca anche un osso nella parte posteriore della testa. Le ossa possono anche mancare sulla parte anteriore e sui lati della testa. L’anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale. Si verifica in circa 3 su 10.000 gravidanze negli Stati Uniti ogni anno. Il numero esatto non è noto perché molte di queste gravidanze finiscono in aborti spontanei. Questa condizione porta più spesso alla morte in giorni o settimane.

Cosa causa l’anencefalia in un bambino?

Durante la gravidanza, il cervello e la spina dorsale iniziano come una piastra piatta di cellule. Questa placca si arrotola in un tubo chiamato tubo neurale. Il tubo è completamente formato da 28 a 32 giorni dopo il concepimento. Se tutto o parte del tubo neurale non si chiude, rimane un’apertura. L’apertura è chiamata difetto del tubo neurale aperto. L’apertura nel tubo può essere lasciata esposta. Oppure può essere coperta da ossa o pelle. L’anencefalia è quando il tubo neurale non si chiude alla base del cranio.

I difetti del tubo neurale possono essere causati da geni trasmessi da entrambi i genitori e da fattori ambientali. Alcuni di questi fattori includono l’obesità, il diabete incontrollato nella madre e alcuni farmaci da prescrizione. Nella maggior parte dei casi, un bambino con un difetto del tubo neurale non ha una storia familiare di questo problema.

Quali bambini sono a rischio di anencefalia?

Una volta che un bambino con un difetto del tubo neurale è nato in famiglia, la possibilità che questo problema si verifichi in un altro bambino sale a 1 su 25. Il tipo di difetto del tubo neurale può essere diverso la seconda volta. Per esempio, un bambino potrebbe nascere con l’anencefalia. Un secondo bambino potrebbe invece avere la spina bifida.

Quali sono i sintomi dell’anencefalia in un bambino?

I sintomi possono presentarsi in modo diverso in ogni bambino. Possono includere:

• Niente ossa sulla parte posteriore della testa
• Mancanza di ossa sulla parte anteriore e sui lati della testa
• Grandi aree di cervello mancanti
• Curvatura delle orecchie
• Fessura nel tetto della bocca (palatoschisi)
• Difetti cardiaci congeniali

I sintomi dell’anencefalia possono essere come altre condizioni di salute.

Come viene diagnosticata l’anencefalia in un bambino?

La diagnosi di anencefalia può essere fatta durante la gravidanza. I test fatti durante la gravidanza per controllare l’anencefalia includono:

• Test del sangue. Un test chiamato “quad screen” misura 4 sostanze nel sangue della madre per vedere se c’è un aumento del rischio di difetti del tubo neurale e altri problemi. Questo test viene fatto tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza. Misura i livelli di alfa-fetoproteina (AFP) e altre cose nel sangue. L’AFP è una proteina prodotta dal bambino che cresce nell’utero. Se un bambino ha un difetto del tubo neurale aperto, il livello di AFP nel sangue della madre sarà più alto del normale. Il test non è conclusivo. Ma può mostrare se il tuo bambino è a rischio di un difetto aperto del tubo neurale. Il test può mostrare se hai bisogno di altri test. Si consiglia di offrire questo esame del sangue a tutte le donne incinte.
• Esame ecografico prenatale. Questo test di imaging utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer per fare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Gli ultrasuoni permettono agli operatori sanitari di vedere gli organi interni mentre funzionano. Mostrano anche il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni. L’ecografia prenatale può essere in grado di trovare un difetto del tubo neurale aperto. Il vostro fornitore può anche utilizzare gli ultrasuoni per guardare altri organi e sistemi del corpo del bambino.
• Amniocentesi. Questo test esamina un piccolo campione del liquido che circonda il bambino nell’utero. L’operatore sanitario utilizza un ago lungo e sottile per raggiungere il sacco amniotico. Lui o lei prende il campione di liquido e lo controlla per l’AFP. Il test potrebbe non essere in grado di trovare difetti piccoli o chiusi.

Dopo la nascita, la diagnosi viene fatta tramite un esame fisico. La testa del bambino appare spesso appiattita a causa della crescita anomala del cervello e delle ossa mancanti del cranio.

Come viene trattata l’anencefalia in un bambino?

Non esiste una cura o un trattamento standard per l’anencefalia. Il trattamento è di supporto. Questo significa che gli sforzi sono fatti per mantenere il bambino il più confortevole possibile. L’anencefalia molto spesso porta alla morte in giorni o settimane. I servizi di consulenza per il lutto sono disponibili per aiutare i genitori ad affrontare la perdita del loro bambino.

Come posso aiutare a prevenire l’anencefalia nel mio bambino?

Il tubo neurale si chiude da 28 a 32 giorni dopo che un bambino è concepito. Questo avviene prima che molte donne siano consapevoli di essere incinte. Il normale sviluppo del cervello e del midollo spinale può essere influenzato durante queste prime 3-8 settimane di gravidanza da:

• Non abbastanza vitamine come l’acido folico e altre sostanze nutritive
• Infezione
• Assunzione di medicine prescritte o alcol
• Essere vicino a sostanze chimiche pericolose e altre sostanze
• Problemi genetici

I ricercatori hanno scoperto che una donna che assume abbastanza acido folico (vitamina B-9) può contribuire a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale. L’acido folico si trova in alcune verdure a foglia verde, noci, fagioli, agrumi e cereali da colazione fortificati. Si raccomanda che tutte le donne in età fertile prendano un multivitaminico che contenga acido folico. L’acido folico si trova nelle vitamine prenatali. Ottenere questa vitamina prima che una donna sappia di essere incinta e all’inizio della gravidanza è più importante.

Se hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale, il tuo fornitore di assistenza sanitaria può raccomandare di prendere una maggiore quantità di acido folico prima della tua prossima gravidanza. Il tuo fornitore potrebbe dirti di prendere questa quantità extra per 1 o 2 mesi prima del concepimento e poi per tutto il primo trimestre.

Il tuo fornitore sanitario potrebbe anche consigliarti una consulenza genetica. Puoi discutere con un consulente il rischio di un difetto del tubo neurale in una futura gravidanza. Parla anche con il tuo fornitore per ottenere una prescrizione di acido folico per abbassare il rischio di un altro difetto aperto del tubo neurale.

Quando dovrei chiamare il fornitore di assistenza sanitaria del mio bambino?

Chiamate l’operatore sanitario se il vostro bambino ha:

• Sintomi che non migliorano o peggiorano
• Nuovi sintomi

Punti chiave sull’anencefalia nei bambini

• L’anencefalia è una condizione presente alla nascita (difetto di nascita). Colpisce il cervello e le ossa del cranio. Il cervello non è completamente formato. Mancano anche le ossa nella parte posteriore della testa. Le ossa possono anche mancare sulla parte anteriore e sui lati della testa.
• L’anencefalia porta più spesso alla morte in giorni o settimane.
• L’anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale. I difetti del tubo neurale sono causati da geni trasmessi da entrambi i genitori e da fattori ambientali.
• Potresti aver bisogno di test durante la gravidanza per verificare la presenza di anencefalia nel tuo bambino in crescita.
• Se hai avuto un bambino con un difetto del tubo neurale, il tuo fornitore di assistenza sanitaria può raccomandare di prendere una maggiore quantità di acido folico prima della tua prossima gravidanza.
• Il tuo fornitore di assistenza sanitaria può anche consigliare una consulenza genetica. Puoi discutere con un consulente il rischio di un difetto del tubo neurale in una futura gravidanza.

Passi successivi

Consigli per aiutarti ad ottenere il massimo da una visita all’operatore sanitario del tuo bambino:

• Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che succeda.
• Prima della visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
• Al momento della visita, scrivi il nome di una nuova diagnosi e qualsiasi nuovo farmaco, trattamento o test. Scrivi anche tutte le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per il tuo bambino.
• Sapere perché un nuovo farmaco o trattamento è prescritto e come aiuterà il tuo bambino. Sapere anche quali sono gli effetti collaterali.
• Chiedete se la condizione del vostro bambino può essere trattata in altri modi.
• Sapere perché un test o una procedura sono raccomandati e cosa potrebbero significare i risultati.
• Sapere cosa aspettarsi se vostro figlio non prende la medicina o non si sottopone all’esame o alla procedura.
• Se vostro figlio ha un appuntamento di controllo, annotate la data, l’ora e lo scopo di quella visita.
• Sapere come potete contattare il medico di vostro figlio dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o bisogno di consigli.