Alcuni marcatori del secondo trimestre per la sindrome di Down che sono identificati in un’ecografia sono più significativi di altri.
La scoperta è arrivata da una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. I risultati di questa indagine aiuteranno a modificare i rischi delle donne incinte di avere un bambino con il disordine cromosomico.
Ad ogni donna incinta viene chiesto se desidera uno screening per la sindrome di Down, che iniziano con un rischio di fondo basato su quanti anni hanno.
Ci sono caratteristiche specifiche identificate durante un esame ecografico nel secondo trimestre di gravidanza di una donna che sono possibili indicatori della sindrome di Down.
I potenziali marcatori includono:
- naso assente o piccolo
- ventricoli cerebrali dilatati
- gonfiore lieve dei reni
- punti luminosi nel cuore
- intestino ‘luminoso’
- accorciamento di un osso del braccio o della coscia
- un’arteria anomala alle estremità superiori
- aumento dello spessore della parte posteriore del collo
Kypros Nicolaides, MD, dell’Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine al King’s College di Londra in Inghilterra, e il suo team hanno deciso di esaminare come questi marcatori influenzano il rischio.
Hanno esaminato tutte le ricerche pubblicate tra il 1995 e il 2012 che hanno dimostrato risultati sui marcatori per la sindrome di Down rilevati durante il secondo trimestre di gravidanza.
Dopo aver trovato 48 relazioni, hanno determinato che i marcatori più singoli hanno solo un piccolo impatto sull’alterazione della probabilità di sindrome di Down.
Gli autori hanno spiegato:
“Questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni cliniche perché attualmente negli Stati Uniti, quando viene rilevato un marcatore come un braccio corto o un osso della coscia, alle donne viene detto che sono ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down.”
I ricercatori, tuttavia, hanno trovato alcuni marcatori che indicano rischi maggiori.
Il rischio aumenta da tre a quattro volte quando vengono rilevati i seguenti elementi:
- aumentato spessore della nuca
- ventricoli cerebrali dilatati
- un’arteria anomala agli arti superiori
Il rischio aumenta di sei o sette volte quando viene identificato un osso del naso assente o piccolo. “Il rilevamento di uno qualsiasi dei risultati durante la scansione dovrebbe spingere l’ecografista a cercare tutti gli altri marcatori o anomalie”, ha detto il Prof. Nicolaides
La ricerca ha anche dimostrato che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down si riduce di sette volte se un esame ecografico completo durante il secondo trimestre mostra che tutti i principali marcatori sono inesistenti.
I risultati dimostrano che il significato relativo dei marcatori ecografici è molto diverso da quello che gli scienziati hanno creduto in passato.
I risultati di questo rapporto saranno inclusi nel software di ecografia ostetrica che modifica i rischi delle donne di dare alla luce un bambino affetto dalla sindrome di Down, ha concluso il professor Nicolaides.
Scritto da Sarah Glynn