Un enfant avec constipation et abdomen gonflé

Message urgent : Les tumeurs malignes chez les enfants ne sont souvent découvertes que par inadvertance, en conjonction avec des présentations apparemment moins terribles. La sensibilisation aux signes et symptômes pertinents par le clinicien des soins urgents peut s’avérer inestimable pour identifier des tumeurs qui pourraient autrement échapper à la vigilance jusqu’à ce qu’elles soient à un stade avancé.

Muhammad Waseem, MD
Introduction
L’identification d’une masse abdominale palpable dans un centre de soins urgents ou un service d’urgence est assez inquiétante, car elle représente un trouble sous-jacent grave. Toute masse abdominale chez un enfant est généralement considérée comme maligne jusqu’à preuve du contraire. Les tumeurs abdominales sont peu fréquentes chez les enfants et peuvent se présenter avec des douleurs, des vomissements ou une masse abdominale.

Nous rapportons ici le cas d’un enfant qui s’est présenté avec des antécédents de constipation et une masse abdominale qui a été identifiée à l’examen physique et diagnostiquée par la suite comme un neuroblastome.

Étude de cas
Une femelle de 15 mois s’est présentée avec des antécédents de constipation depuis deux jours. Il n’y avait pas de vomissements, de fièvre ou de douleurs abdominales. Elle était auparavant en bonne santé et avait vu son pédiatre régulièrement. Ses parents ont également remarqué qu’elle avait un abdomen gonflé, qu’ils ont attribué à la « constipation ». Elle avait été évaluée pour cela par son pédiatre et prenait des émollients fécaux.

Les constatations
L’examen physique a révélé un enfant bien développé et confortable avec :

• une température de 99°F (36.9°C)
• pulsion 108 battements par minute
• BP 99/62 mmHg
• respiration 20 par minute.

L’abdomen du patient était légèrement distendu, avec une plénitude sur le côté et le flanc gauche. Une masse un peu ferme, non tendue, non mobile avec des bords arrondis était palpable dans le quadrant inférieur gauche et dans la région lombaire gauche. Il n’y avait pas de défense, de rigidité ou de sensibilité. Les bruits intestinaux étaient audibles. L’examen rectal n’a révélé aucune sensibilité ou masse ; la voûte rectale était vide. Le reste de l’examen physique était sans particularité.
Les autres résultats comprenaient :

• un nombre de globules blancs de 9,3 x 103/mcL (11.1 x 109/L)
• 1% neutrophiles
• 4% lymphocytes
• 7% monocytes
• 2% éosinophiles
• 6% basophiles
• hémoglobine 11.3 g/dL
• Le nombre de plaquettes était de 733 x 103/mcL (733 x 109/L)
• Les électrolytes sériques étaient normaux
• aspartate aminotransférase 43 U/L
• alanine aminotransférase 16 U/L
• albumine 3.8 g/dL
• bilirubine 0,3 mg/dL
• phosphatase alcaline 188 U/L
• lactique déshydrogénase 317 U/L (105-215).
• L’uranalyses a donné des résultats normaux.

L’échographie rénale initiale a montré une masse rétropéritonéale dans le flanc gauche sans hydronéphrose ni masse rénale intrinsèque (figure 1). Par la suite, une tomodensitométrie (TDM) de contraste de l’abdomen a révélé une masse rétropéritonéale gauche entre le rein gauche et la colonne lombaire supérieure, avec un certain déplacement du rein gauche. (Figure 2). Les métabolites urinaires des catécholamines, l’acide homovanillique (HVA) et l’acide vanillylmandélique (VMA) étaient également élevés.

Le patient a été adressé à un centre de soins tertiaires affilié pour des soins de sous-spécialité.

Discussion
L’enfant avec une masse abdominale présente un défi unique. Une masse palpable dans l’abdomen d’un enfant est une découverte sérieuse, avec un diagnostic différentiel assez étendu.

Les masses abdominales peuvent se produire à tout âge, et peuvent avoir une grande variété de présentations cliniques. C’est le rôle du clinicien des soins urgents de faire la différence entre des conditions bénignes telles que la constipation et des causes plus graves de masse abdominale (tableau 1).

Lorsqu’une masse abdominale est découverte à l’examen physique, l’objectif immédiat est de déterminer sa nature et son étendue. Un diagnostic provisoire peut souvent être établi à partir des symptômes présentés, de l’âge de l’enfant et du site de la masse. L’examen physique doit se concentrer sur l’emplacement, la taille et la mobilité de la masse, ainsi que sur les autres anomalies constatées à l’examen. L’examen doit également inclure la mesure des pressions sanguines en série et une évaluation neurologique complète.

La présence d’une masse abdominale peut indiquer l’existence de selles ou de tumeurs coliques. En cas de constipation, on peut palper une masse, qui est généralement associée à un fécalome au toucher rectal. La tumeur de Wilms et le neuroblastome (NB) sont les deux masses intra-abdominales les plus fréquentes chez l’enfant. Elles sont plus fréquentes chez les enfants de moins de 4 ans.

Le NB est la tumeur extracrânienne la plus fréquente chez l’enfant,1 représentant 10% des tumeurs malignes pédiatriques. Après les tumeurs du système nerveux central, c’est la tumeur solide la plus fréquente chez l’enfant.2 C’est aussi la tumeur maligne la plus fréquente de la petite enfance, avec 50 % des cas survenant chez les enfants de moins de 2 ans et 75 % diagnostiqués avant la quatrième année de vie.

L’âge médian au moment du diagnostic est de 2 ans, mais la tumeur peut se présenter chez le nouveau-né ou même chez les adolescents et les adultes3. Le NB se manifeste le plus souvent dans l’abdomen (65%), soit dans la chaîne sympathique, soit plus fréquemment dans la glande surrénale.4,5 Après l’abdomen, le thorax est la deuxième localisation la plus fréquente du NB (15%), suivi du cou (1% à 5%) et du bassin (2% à 3%).6

Tableau 1. Causes courantes de la masse abdominale chez l’enfant

• Tumeur de Wilms
• Neuroblastome
• Lymphome
• Rénal polykystique ou dysplasique rein
• Hydronéphrose
• Hépatoblastome
• Tératome
• Kyste ovarien
• Constipation/masse fécale

Source : Ruddy, RM. Présentations d’urgence du cancer dans l’enfance. Clin Ped Emerg Med. 205 ; 6(3) : 184-191.

Présentation clinique

Le CNB peut présenter des caractéristiques cliniques diverses en raison de ses sites d’origine variables, de sa propension à métastaser et de sa sécrétion d’hormones. Les caractéristiques cliniques à la présentation dépendent de la taille et de la localisation de la tumeur primaire, et de la présence éventuelle de métastases. Entre 50 et 70 % des patients atteints de NB peuvent présenter des métastases au moment de leur présentation.7 Les grandes masses peuvent provoquer une détresse respiratoire. Les sites courants de métastases à distance comprennent la moelle osseuse, le foie et la peau.8

Les signes et symptômes de cette tumeur dépendent de la localisation de la tumeur primaire, qui peut se produire n’importe où le long du système nerveux sympathique périphérique, et des sites de la maladie métastatique. Généralement, les symptômes initiaux ne sont pas spécifiques (malaise général, perte de poids, fièvre inexpliquée), car chez la plupart des patients, la tumeur est soit rétropéritonéale, soit dans le médiastin postérieur9.

Symptômes courants

Les symptômes courants sont :

• Douleurs ou gêne abdominale
• sensation de plénitude
• fièvre
• perte de poids.

Bien que la plupart des enfants présentent des douleurs abdominales ou une masse palpable, beaucoup d’entre eux présentent des manifestations de leur maladie métastatique, y compris des douleurs osseuses ou articulaires et une ecchymose périorbitaire.

Évaluation diagnostique

Une masse abdominale chez un enfant doit être considérée comme maligne jusqu’à preuve du contraire. À ce titre, toutes les études décrites ici mais non réalisables dans le cadre des soins urgents doivent être facilitées par une référence. Elles sont incluses ici dans le but de présenter une image aussi complète que possible du processus de diagnostic.

Lorsqu’une masse abdominale est détectée chez un enfant, des études d’imagerie doivent être réalisées. L’échographie est utile dans l’évaluation initiale d’un enfant présentant une masse abdominale, car elle permet de déterminer l’origine de la masse. Elle permettra également de déterminer si la masse est kystique ou solide.

Le scanner abdominal est une modalité d’imagerie couramment utilisée pour l’évaluation d’un enfant présentant une masse abdominale. Elle offre plusieurs avantages dans le diagnostic différentiel d’une éventuelle tumeur de Wilms, comme la confirmation de l’origine intrarénale de la tumeur, la détection de masses multiples, la détermination de l’étendue de la tumeur et l’évaluation du rein opposé.

Les études de laboratoire initiales doivent inclure une numération sanguine complète pour identifier une anémie ou une thrombocytopénie suggérant une invasion de la moelle osseuse. Le NB produit des métabolites de catécholamines, qui sont utilisés comme marqueurs tumoraux ; par conséquent, une recherche de marqueurs tumoraux spécifiques sécrétés par la tumeur suspectée doit également être effectuée.
L’élévation des métabolites urinaires de catécholamines, de l’acide homovanillique (HVA) et de l’acide vanillylmandélique (VMA) est utilisée comme dépistage diagnostique,10,11 car elle est présente chez 75 à 90 % des patients atteints de NB12.

Diagnostic différentiel

La plupart des masses abdominales chez les nourrissons sont dues à des problèmes de l’appareil urinaire. L’hydronéphrose et le rein multikystique sont des causes courantes de masses sur le flanc à cet âge.13 Si une masse semble se trouver sur le flanc chez un nourrisson ou un enfant plus âgé, il faut envisager la tumeur de Wilms et le NB.

Les caractéristiques supplémentaires évoquant la tumeur de Wilms sont la fièvre, les douleurs abdominales ou l’hématurie.
L’hépatoblastome est la tumeur hépatique primaire la plus fréquente chez les jeunes enfants. Une alphafoetoprotéine sérique élevée est souvent notée.

Les affections lymphoprolifératives peuvent également se présenter avec une masse abdominale. Une masse sus-pubienne peut être due à une vessie distendue, qui peut elle-même être secondaire à une obstruction des voies urinaires.

Conclusion
La présence d’une masse abdominale chez les enfants inclut un large spectre de maladies. Ce cas souligne l’intérêt d’effectuer un examen physique minutieux et complet dès la présentation. La présence d’une masse abdominale doit faire suspecter la possibilité d’une tumeur.

1. Chandler JC, Gauderer MW. Le nouveau-né avec une masse abdominale. Pediatr Clin North Am. 2004 ; 51 : 979-997.
2. Brodeur GM, Maris JM. NeuroblastomeIn : Pizzo PA, Poplack DG, eds. Principes et pratique de l’oncologie pédiatrique. 4th ed. Philadelphie, PA : Lippincott, Williams & Wilkins ; 2002 : 895-937.
3. McLean TW, Iskandar SS, Shimada H, et al. Neuroblastome chez un adulte. Urologie. 2004 ; 64 : 1232.
4. Bousvaros A, Kirks DR, Grossman H. Imagination du neuroblastome : un aperçu. Pediatr Radiol. 1986 ; 16 : 89-106.
5. Brouwers FM, Eisenhofer G, Lenders JW, et al. Urgences causées par un phéochromocytome, un neuroblastome ou un ganglioneurome. Endocrinol Metab Clin North Am. 2006 ; 35 : 699-724.
6. Hiorns MP, Owens CM. Radiologie en cas de neuroblastome chez l’enfant. Eur Radiol. 2001 ; 11 : 2071-2081.
7. DuBois SG, Kalika Y, Lukens JN, et al. Les sites métastatiques dans les neuroblastomes de stade IV et IVS sont en corrélation avec l’âge, la biologie de la tumeur et la survie. J Pediatr Hematol Oncol. 1999 ; 21 : 181-189.
8. Castleberry RP. Biologie et traitement du neuroblastome. Pediatr Clin North Am. 1997 ; 44 : 919-937.
9. Kim S, Chung DH. Les malignités solides pédiatriques : Neuroblastome et tumeur de Wilms. SUrg Clin North Am. 2006 ; 86 : 469-487.
10. Laug WE, Siegel SE, Shaw KN, et al. Initial urinary catecholamine metabolite concentrations and prognosis in neuroblastoma. Pediatrics. 1978 ; 62 : 77-83.
11. Shaw PH, Dickman PS. Neuroblastome mimant une tumeur rhabdoifère du rein. J Pediatr Hematol Oncol. 2003 ; 25 : 572-574.
12. Weinstein JL, Katzenstein HM, Cohn SL. Progrès dans le diagnostic et le traitement du neuroblastome. Oncologue. 2003 ; 8 : 278-292.
13. Chandler JC, Gauderer MW. Le nouveau-né avec une masse abdominale. Pediatr Clin North Am. 2004 ; 51 : 979-997.

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