Qu’est-ce que le syndrome de Job ?
Le syndrome de Job, également appelé syndrome d’hyper-IgE, est le nom donné à un déficit immunitaire héréditaire rare caractérisé par des infections sévères de la peau et d’autres organes.
Syndrome de Job : eczéma
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Job ?
Les caractéristiques cliniques du syndrome de Job comprennent :
- Sévérité variable chez les membres de la famille affectés
- Éruption cutanée similaire à la dermatite atopique (eczéma)
- L’éruption est souvent présente à la naissance ou dans les premières semaines, contrairement à la dermatite atopique (qui apparaît après l’âge de 3 mois)
- Secondaire infection par Staphylococcus aureus entraînant une dermatite croûteuse, une folliculite et des abcès
- Episodes de bronchite et de pneumonie
- D’autres sites peuvent également être infectés, notamment les sinus, les oreilles, les dents et les gencives
- Candidose mucocutanée
- Cicatrices en creux sur le visage
- Anomalies osseuses, y compris les fractures et la scoliose (colonne vertébrale tordue)
- Anomalies dentaires telles que les doubles rangées de dents
- Aspect facial inhabituel l’apparence du visage
- Des niveaux très élevés de l’immunoglobuline « allergique » IgE dans le sang
- Des niveaux élevés d’éosinophiles dans le sang
Quelle est la cause du syndrome de Job ?
La cause du syndrome de Job est inconnue mais on pense qu’il s’agit d’une anomalie génétique spécifique affectant le chromosome 4q. Il en résulte une réponse immunitaire défectueuse impliquant les lymphocytes T, les neutrophiles et les cytokines qu’ils produisent, notamment l’interféron-gamma. Des niveaux excessifs d’interféron-gamma entraînent une élévation marquée de l’immunoglobuline E.
Quel est le traitement du syndrome de Job ?
Il n’existe pas de remède connu pour le syndrome de Job. Des antibiotiques sont utilisés pour contrôler les infections bactériennes, ce qui nécessite souvent un traitement plus long que ce qui est habituellement nécessaire. Plusieurs médecins de différentes spécialités peuvent être amenés à participer aux soins des enfants atteints.
Il n’existe pas de traitement connu pour le syndrome de Job.