Le syndrome de l’X fragile résulte d’un changement ou d’une mutation dans le gène de l’arriération mentale de l’X fragile 1 (FMR1), qui se trouve sur le chromosome X. Le gène fabrique normalement une protéine appelée protéine de l’arriération mentale de l’X fragile (FMRP). Ce gène fabrique normalement une protéine appelée protéine de retard mental du X fragile, ou FMRP. Cette protéine est importante pour créer et maintenir les connexions entre les cellules du cerveau et du système nerveux. La mutation fait que l’organisme ne fabrique que peu ou pas du tout de cette protéine, ce qui provoque souvent les symptômes du syndrome du X fragile.
Toutes les personnes ayant le gène FMR1 muté ne présentent pas les symptômes du syndrome du X fragile, car l’organisme peut encore être capable de fabriquer la FMRP. Quelques éléments affectent la quantité de FMRP que l’organisme peut fabriquer :
- La taille de la mutation. Certaines personnes ont une mutation plus petite (un nombre plus faible de répétitions) dans leur gène FMR1, tandis que d’autres ont de grosses mutations (un grand nombre de répétitions) dans le gène. Si la mutation est petite, l’organisme peut être en mesure de fabriquer une partie de la protéine. Le fait d’avoir la protéine disponible rend les symptômes plus légers.
- Le nombre de cellules qui ont la mutation. Comme toutes les cellules de l’organisme ne sont pas exactement les mêmes, certaines cellules peuvent présenter la mutation FMR1 alors que d’autres non. Cette situation est appelée mosaïcisme (prononcé moh-ZAY-uh-siz-uhm). Si la mutation se trouve dans la plupart des cellules de l’organisme, la personne présentera probablement des symptômes du syndrome du X fragile. Si la mutation ne se trouve que dans certaines cellules, la personne pourrait ne pas avoir de symptômes du tout ou seulement des symptômes légers.
- Etre une femme. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), alors que les hommes n’en ont qu’un seul. Chez les femelles, si le gène FMR1 sur un chromosome X présente la mutation, le gène FMR1 sur l’autre chromosome X pourrait ne pas présenter la mutation. Même si l’un des gènes de la femme présente une mutation très importante, l’organisme peut généralement fabriquer au moins une partie du FMRP, ce qui entraîne des symptômes plus légers.