Comment se développe le rétinoblastome ?
Les yeux commencent à se développer bien avant la naissance. Pendant les premiers stades du développement, les yeux possèdent des cellules appelées rétinoblastes, qui se multiplient pour fabriquer de nouvelles cellules qui remplissent la rétine. À un certain moment, ces cellules cessent de se multiplier et deviennent des cellules rétiniennes matures.
Rares sont les cas où quelque chose ne va pas dans ce processus. Au lieu de mûrir, certains rétinoblastes continuent de se développer de manière incontrôlée, formant un cancer connu sous le nom de rétinoblastome.
La chaîne d’événements à l’intérieur des cellules qui conduit au rétinoblastome est complexe, mais elle commence presque toujours par un changement (mutation) du gène RB1. Le gène RB1 normal aide à empêcher les cellules de se développer de manière incontrôlée, mais une modification du gène l’empêche de fonctionner comme il le devrait. Selon le moment et l’endroit où la modification du gène RB1 se produit, elle peut entraîner 2 types différents de rétinoblastome.
Rétinoblastome congénital (héréditaire)
Dans environ 1 enfant sur 3 atteint de rétinoblastome, l’anomalie du gène RB1 est congénitale (présente à la naissance) et se trouve dans toutes les cellules du corps, y compris toutes les cellules des deux rétines. C’est ce que l’on appelle une mutation germinale.
Malgré le fait que l’on parle parfois d’hérédité (ou d’hérédité), chez la plupart de ces enfants, il n’y a pas d’antécédents familiaux de ce cancer et la modification du gène RB1 n’est pas héritée d’un parent. Chez ces enfants, la modification du gène se produit d’abord au cours du développement précoce dans l’utérus. Seule une petite partie des enfants nés avec cette modification génétique l’hérite d’un parent.
Les enfants nés avec une mutation du gène RB1 développent généralement un rétinoblastome dans les deux yeux (appelé rétinoblastome bilatéral), et il y a souvent plusieurs tumeurs dans l’œil (appelé rétinoblastome multifocal).
Comme toutes les cellules du corps ont le gène RB1 modifié, ces enfants ont également un risque plus élevé de développer des cancers dans d’autres parties du corps.
- Un petit nombre d’enfants atteints de cette forme de rétinoblastome développera une autre tumeur dans le cerveau, généralement dans la glande pinéale à la base du cerveau (un pinéoblastome). Ce phénomène est également connu sous le nom de rétinoblastome trilatéral.
- Pour les survivants du rétinoblastome héréditaire, le risque de développer d’autres cancers plus tard dans la vie est également plus élevé que la moyenne (pour en savoir plus, voir Après le traitement du rétinoblastome).
Rétinoblastome sporadique (non héréditaire)
Chez environ 2 enfants sur 3 atteints de rétinoblastome, l’anomalie du gène RB1 se développe dans une seule cellule d’un œil. On ne connaît pas les causes de cette modification. Un enfant atteint de rétinoblastome sporadique (non héréditaire) ne développe qu’une seule tumeur dans un œil. Ce type de rétinoblastome est souvent découvert lorsque l’enfant est légèrement plus âgé par rapport à ceux qui ont la forme héréditaire.
Les enfants atteints de ce type de rétinoblastome ne présentent pas le même risque accru d’autres cancers que les enfants atteints de rétinoblastome congénital.
Pour en savoir plus sur les formes héritables et non héritables du rétinoblastome, consultez la rubrique Quelles sont les causes du rétinoblastome ?
Comment le rétinoblastome se développe et se propage-t-il ?
Si les tumeurs du rétinoblastome ne sont pas traitées, elles peuvent se développer et remplir une grande partie du globe oculaire. Les cellules pourraient se détacher de la tumeur principale sur la rétine et atteindre d’autres parties de l’œil, où elles peuvent former d’autres tumeurs. Ces tumeurs peuvent bloquer les canaux qui permettent au liquide de circuler dans l’œil, ce qui augmente la pression à l’intérieur de l’œil. Cela peut provoquer un glaucome, qui peut entraîner des douleurs et une perte de vision dans l’œil affecté.
La plupart des rétinoblastomes sont découverts et traités avant qu’ils ne se soient propagés en dehors du globe oculaire. Mais s’ils ne le sont pas, les cellules du rétinoblastome peuvent se propager à d’autres parties du corps. Les cellules se développent parfois le long du nerf optique et atteignent le cerveau. Les cellules du rétinoblastome peuvent également traverser les couches de recouvrement du globe oculaire et atteindre l’orbite, les paupières et les tissus voisins. Une fois que le cancer est à l’extérieur du globe oculaire, il peut alors se propager aux ganglions lymphatiques (petites collections de cellules du système immunitaire de la taille d’un haricot) et à d’autres organes tels que le foie, les os et la moelle osseuse (la partie molle et interne de nombreux os).
Le médulloépithéliome intraoculaire
Le médulloépithéliome est un type de tumeur très rare qui peut commencer dans l’œil. Ce n’est pas un type de rétinoblastome, mais il est mentionné ici parce qu’il survient aussi généralement chez les jeunes enfants.
Les médulloépithéliomes commencent dans le corps ciliaire, qui se trouve près de l’avant de l’œil (voir image ci-dessus). La plupart de ces tumeurs sont malignes (cancéreuses), mais elles se propagent rarement en dehors de l’œil. Elles provoquent généralement des douleurs oculaires et une perte de vision.
Le diagnostic est posé lorsqu’un médecin découvre une tumeur dans l’œil à l’aide d’un ophtalmoscope (un instrument qui aide les médecins à regarder à l’intérieur de l’œil). Comme pour le rétinoblastome, le diagnostic est généralement établi en fonction de l’endroit où se trouve la tumeur à l’intérieur de l’œil et de son aspect. Une biopsie (prélèvement de cellules de la tumeur pour les examiner au microscope) pour confirmer le diagnostic n’est presque jamais effectuée car elle pourrait endommager l’œil ou risquer de propager le cancer à l’extérieur de l’œil.
Le traitement du médulloépithéliome consiste presque toujours en une intervention chirurgicale pour retirer l’œil. Cela permet généralement de se débarrasser de l’ensemble du cancer, dans la mesure où il n’était encore que dans l’œil.
Il s’agit d’une intervention chirurgicale.