3. Discussion
La CDH associée à un CSE est une condition extrêmement rare. A notre connaissance, il existe le premier rapport de CDH combiné à un estomac intrathoracique dû à un œsophage court chez un prématuré dans la littérature anglaise. Dans le cas présent, l’ECS a été diagnostiquée à tort comme une HDC causant un estomac intrathoracique.
L’estomac intrathoracique congénital est défini comme une condition dans laquelle au moins deux tiers de l’estomac sont herniés dans le médiastin postérieur, et peut être le résultat d’anomalies du développement, y compris l’HDC, la hernie hiatale congénitale, l’ECS et la muqueuse hétérotopique de la partie inférieure de l’œsophage. La cause la plus fréquente d’un estomac intrathoracique néonatal est la CDH, qui est l’une des anomalies congénitales les plus courantes avec une fréquence de 1/2200 naissances vivantes. Des anomalies congénitales associées sont présentes dans environ 25 % des cas. Cependant, la combinaison décrite ci-dessus d’un œsophage court congénital et d’un estomac intrathoracique est extrêmement rare. A notre connaissance, il n’y a pas eu de rapport dans la littérature d’une HDC combinée à un estomac intrathoracique dû à un œsophage court chez un prématuré.
L’HDC est un défaut congénital du diaphragme qui permet une hernie du contenu abdominal dans la poitrine du fœtus, et peut également être suggéré en prénatal par l’absence de bulle d’estomac à l’échographie. Par conséquent, bien que l’examen échographique prénatal ait révélé la présence d’une bulle d’estomac dans la poitrine, l’HDC a été diagnostiquée. L’HDC est une malformation congénitale du développement rare et grave qui est associée à un estomac intrathoracique secondaire. Le taux d’erreur de diagnostic clinique était élevé. Les caractéristiques suggestives comprennent un œsophage court congénital, un estomac intrathoracique, une alimentation artérielle segmentaire de l’estomac à partir de l’aorte thoracique, l’absence d’extension de l’artère gastrique gauche à travers le diaphragme dans le thorax et l’absence d’un sac herniaire.
Pour l’HDC, une sonde oro- ou nasogastrique était systématiquement placée afin de prévenir la distension intestinale et toute compression pulmonaire ipsilatérale supplémentaire. Dans ce cas, nous avons constaté qu’il est difficile d’insérer une sonde gastrique. Une atrésie œsophagienne congénitale a d’abord été envisagée. La radiographie de l’appareil digestif supérieur a montré que l’estomac se trouvait dans le thorax droit. En se basant sur le principe que toutes les conditions sont expliquées par une seule maladie, l’HDC a été le premier facteur à considérer. Cependant, au cours de l’opération, une HDC combinée à un estomac intrathoracique congénital dû à un œsophage court a été diagnostiquée en complément. Comme l’examen imagologique de l’HDC et de l’ECS est l’estomac dans la poitrine, il est facile de faire un mauvais diagnostic, il faut le confirmer par la chirurgie. Dans ce cas, bien que la patiente soit actuellement en vie 12 mois après l’opération avec un RGO, son état ne pouvait pas être réparé chirurgicalement en raison de l’œsophage extrêmement court, qui mesure environ 5 cm de long. Dans le cas présent, la reconnaissance précoce de l’estomac intrathoracique associé au CSE est importante car elle est associée à une gestion difficile et à des complications postnatales importantes. Le pronostic est prudent, et les parents doivent être conseillés de manière appropriée.
Donc, une évaluation prénatale détaillée pour différencier l’HDC et l’ECS est cruciale. Les caractéristiques d’un estomac intrathoracique à l’échographie in utero comprennent une lésion hypoéchogène dans le médiastin postérieur sans preuve de déplacement médiastinal, et l’absence de la bulle stomacale. De même, dans le cas d’une HDC, une bulle stomacale intra-abdominale peut être présente de façon intermittente en raison du mouvement de glissement du corps de l’estomac à travers l’orifice hiatal, alors que dans le cas d’une CSE, ce mouvement est limité par la faible longueur de l’œsophage et la bulle stomacale est systématiquement absente lors d’une imagerie prénatale répétée. Alors, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être un outil utile pour délimiter l’emplacement exact de la jonction œsophagogastrique.