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La maladie de Crohn (MC) et la colite ulcéreuse (CU), collectivement appelées maladies inflammatoires de l’intestin (MII), sont des troubles chroniques, idiopathiques et destructeurs du tractus gastro-intestinal. Les MII se manifestent pendant l’enfance ou l’adolescence chez jusqu’à 25 % des patients, et leur incidence a augmenté au cours des deux dernières décennies. Bien qu’un faible pourcentage d’enfants puisse présenter une MICI dans la petite enfance, une évaluation approfondie est nécessaire dans ce groupe d’âge car un certain nombre d’affections peuvent simuler une maladie inflammatoire de l’intestin. Ce chapitre passe en revue l’épidémiologie, le diagnostic différentiel et l’histoire naturelle des MICI infantiles ; nous ne traitons pas de l’iléo-colite infectieuse aiguë.

Le développement d’une MICI dans la petite enfance est extrêmement rare. Les données publiées à partir d’études épidémiologiques et de registres de MICI en Amérique du Nord et en Europe suggèrent que moins de 1% des enfants atteints de MICI se présentent au cours des douze premiers mois de leur vie. (Tableau 1). Bien que les chiffres soient faibles, la MC semble être plus prévalente que la RCH dans ces études et dans d’autres. De plus, il n’est pas rare que les nourrissons chez qui on a initialement diagnostiqué une RCH ou une colite indéterminée voient leur diagnostic changé en MC lors d’un suivi ultérieur. Par conséquent, la distinction entre la MC et la RCH chez les nourrissons est compliquée, et de nombreux cliniciens préfèrent un diagnostic initial de colite indéterminée.

Parce que les MICI sont extrêmement rares chez les nourrissons, une réflexion sur les pathologies qui miment les MICI dans cette tranche d’âge est justifiée (tableau 2). La colite allergique est l’étiologie la plus fréquente de colite non infectieuse chez le nourrisson, représentant 62 % des cas dans un rapport de 42 nourrissons présentant une colite non infectieuse prouvée histologiquement. Une complication bien connue de la maladie de Hirschprung, l’iléocolite, peut également ressembler à une MII. L’entéropathie auto-immune peut se manifester dans ce groupe d’âge, classiquement par une diarrhée rebelle et un retard de croissance. Les nourrissons atteints de déficiences immunitaires congénitales peuvent développer une maladie ressemblant à une MICI et présenter un retard de croissance et une colite. Parmi les exemples, citons le VIH, la maladie granulomateuse chronique, la maladie de stockage du glycogène Ib, le syndrome d’Hermansky-Pudlak, le syndrome de Wiskott Aldrich, le déficit en NEMO (modificateur essentiel du NF-kB), le déficit d’adhésion leucocytaire et l’immunodéficience combinée sévère. En outre, un déficit mineur en immunoglobulines associées à la muqueuse, telles que les IgA, IgG2 et IgG4, peut se produire chez plus de 50 % des nourrissons atteints de colite non infectieuse et pourrait jouer un rôle dans la pathogenèse de cette maladie. Les nourrissons atteints du syndrome de Behçet peuvent présenter une atteinte gastro-intestinale prédominante, et ceux atteints de tumeurs malignes héréditaires telles que la lymphohystiocytose hémophagocytaire (HLH) peuvent présenter une colite inflammatoire. Enfin, la typhlite (iléocécie inflammatoire) peut survenir chez les nourrissons atteints de neutropénie, quelle qu’en soit l’étiologie. Étant donné que nombre de ces affections mettent la vie en danger et sont potentiellement traitables, une investigation détaillée et une consultation multi-spécialités peuvent être extrêmement importantes (tableau 3).

La présentation clinique des MICI chez les nourrissons est hétérogène ; cependant, presque tous présenteront des symptômes de diarrhée chronique. D’autres symptômes fréquemment rapportés dans les MICI infantiles incluent un retard de croissance, une hématochézie, une maladie périanale, des ulcérations orales et une obstruction de l’intestin grêle.

Contrairement aux enfants plus âgés et aux adultes, presque tous les nourrissons atteints de MICI ont une maladie impliquant le côlon. De plus, il peut y avoir une prévalence plus élevée d’atteinte périanale dans ce groupe d’âge.

L’histoire naturelle des MICI se présentant dans la petite enfance est mal définie. Bien que de nombreux rapports décrivent une morbidité élevée (nécessité d’une intervention chirurgicale, d’une nutrition parentérale, etc.), d’autres n’indiquent pas que l’âge très précoce de la présentation implique un mauvais pronostic.

Le traitement fondé sur des preuves des MICI se présentant dans la petite enfance est limité. Les stratégies thérapeutiques ont évolué à partir d’expériences anecdotiques et de séries et rapports de cas publiés. Pour les nourrissons présentant une colite ou une iléocolite importante, un petit nombre répondra à un régime élémentaire. Ceux qui ne répondent pas à la thérapie nutritionnelle sont habituellement traités par des stéroïdes ; beaucoup d’entre eux connaissent une amélioration initiale. Très peu d’écrits ont été consacrés à l’utilisation des 5-aminosalicylates dans le traitement des MICI infantiles, hormis leur valeur en tant qu’agent d’entretien dans quelques cas publiés. Malgré les réponses initiales à la nutrition élémentaire ou aux stéroïdes, de nombreux patients finissent par avoir besoin de 6-mercaptopurine/azathioprine ou, finalement, d’une colectomie. En outre, le tacrolimus et la cyclosporine ont également été utilisés chez les nourrissons présentant une maladie réfractaire, en particulier lorsque la résection chirurgicale devait être retardée ou évitée. Pour les nourrissons présentant une atteinte périanale plus limitée, une prise en charge par l’hygiène périanale et le métronidazole peut être appropriée.

En conclusion, les MICI se développeront rarement dans la petite enfance. Une présentation très précoce se produit dans moins de 1 % des cas de MICI pédiatriques. Les MICI apparaissant dans ce groupe d’âge constituent probablement un groupe hétérogène de troubles et, à ce titre, il existe une variabilité dans la présentation clinique et le pronostic. Il semble que, par rapport aux enfants plus âgés et aux adultes, les nourrissons sont plus susceptibles de présenter une atteinte du côlon et peuvent avoir une incidence plus élevée de maladie périanale. Bien que l’apparition de la maladie dans la petite enfance soit plus fréquemment associée à une maladie de type MC, la distinction entre MC et RCH est souvent compliquée. Étant donné qu’un certain nombre de maladies graves et potentiellement traitables peuvent mimer une maladie inflammatoire de l’intestin chez les nourrissons, une évaluation complète et multidisciplinaire est d’une importance capitale.