DISCUSSION
La constellation des caractéristiques décrites ci-dessus pointe vers le syndrome MRKH. La présentation typique de cette affection est une aménorrhée primaire. Certaines femmes peuvent présenter des douleurs abdominales cycliques, et l’examen gynécologique peut révéler un vagin absent ou rudimentaire. Le syndrome MRKH est une forme d’anomalie mullérienne également appelée aplasie mullérienne. Il est causé par un défaut de croissance embryonnaire entraînant une agénésie ou un sous-développement du vagin ou de l’utérus ou des deux. Les ovaires sont d’origine embryologique différente et leur structure et leur fonction sont normales ; ainsi, les patientes atteintes de ce syndrome apparaissent généralement normales à l’examen physique, avec une taille et des caractères sexuels secondaires normaux. Les grandes et petites lèvres, le clitoris, l’hymen et la partie distale du vagin sont généralement présents car cette partie a une origine embryonnaire différente. Le caryotype et le profil hormonal sont également normaux, comme observé dans ce cas.
Il existe deux sous-types de MRKH : la forme typique et la forme atypique. La forme typique se caractérise par des constatations par laparoscopie/laparotomie de restes mullériens et de trompes de Fallope normales. La forme atypique présente une hypoplasie asymétrique d’un ou deux bourgeons, une possible dysplasie des trompes de Fallope avec une ou plusieurs anomalies, telles qu’une agénésie rénale unilatérale ou bilatérale, des reins ectopiques ou des reins en fer à cheval dans 40-60% des cas. Parmi les autres anomalies, on trouve des anomalies cervico-thoraciques (vertèbres asymétriques, soudées ou coincées, scoliose et anomalie de Klippel-Feil), des défauts auditifs et des anomalies digitales à des degrés divers. La forme atypique la plus sévère est appelée association somite cervical rénal mullérien.
Le diagnostic est confirmé principalement par les modalités d’imagerie que sont l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique. Celles-ci permettent de caractériser définitivement l’anatomie. L’échographie privilégiée est le mode tridimensionnel. La laparoscopie est envisagée lorsque les modalités mentionnées précédemment n’ont pas donné d’informations adéquates ou dans le traitement des cornes utérines rudimentaires. Notre patiente a subi une laparoscopie parce qu’elle était facilement disponible et accessible dans notre centre.
Le caryotypage est également nécessaire pour établir le diagnostic du syndrome de MRKH car il permet de le différencier des autres conditions cliniques qui présentent des apparences similaires comme le syndrome d’insensibilité aux androgènes et le syndrome de la 17α-hydroxylase. Cependant, la présence de pouces hypoplasiques et d’un cou court a renforcé le diagnostic du syndrome de MRKH.
La prise en charge de cette affection implique l’exclusion d’autres malformations cliniques qui entraveront le bien-être de ce patient. Le traitement est multidisciplinaire et implique des options de traitement chirurgicales et non chirurgicales, notamment la création d’un néovagin pour avoir une vie sexuelle normale. Les vestiges de l’utérus peuvent être retirés pour éviter le développement de l’endométriose. Le moment de la création chirurgicale ou non chirurgicale du néovagin doit être planifié lorsque la femme est émotionnellement mature et exprime le désir de correction.
La création non chirurgicale du néovagin nécessite que les patientes placent manuellement des dilatateurs successifs sur la fossette vaginale pendant 30 min à 2 h/jour. Chez les patientes très motivées, un vagin fonctionnel sera créé sur plusieurs mois. Cependant, après une dilatation réussie, une thérapie de dilatation intermittente sera nécessaire chez celles qui ne sont pas sexuellement actives. La création chirurgicale d’un néovagin est une option pour les patientes qui préfèrent la correction chirurgicale ou celles qui n’ont pas réussi avec les dilatateurs. La correction chirurgicale tout comme les options non chirurgicales nécessite une dilatation postopératoire ou des rapports sexuels réguliers pour maintenir une longueur et un diamètre vaginal adéquats.
La chirurgie vise à créer un canal vaginal dans l’axe correct de taille adéquate et de capacité sécrétoire pour permettre les rapports sexuels. Une procédure couramment pratiquée implique la dissection de l’espace entre le rectum et la vessie, le placement d’un moule dans l’espace recouvert d’une greffe de peau d’épaisseur variable. Après la cicatrisation, des dilatations en série sont effectuées pour prévenir la contracture de la greffe de peau. Un néovagin peut également être créé par laparoscopie. D’autres formes de greffes peuvent être utilisées, notamment la muqueuse buccale, la muqueuse intestinale et l’amnios.
Les soins gynécologiques de routine sont expéditifs chez les femmes qui suivent une thérapie pour optimiser et maximiser les soins. En Afrique, où l’on accorde une grande importance au fait d’avoir des enfants biologiques, la reproduction assistée avec des mères porteuses peut être tentée, surtout en présence d’ovaires fonctionnels. L’autre option disponible est l’adoption.