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Discussion

Le RMS est le sarcome des tissus mous le plus fréquent chez l’enfant et l’adolescent.1 Cette tumeur dériverait des cellules précurseurs myogéniques et appartient au groupe des petites tumeurs rondes à cellules bleues (SRBCT). Sur la base de l’histologie, on distingue deux principaux sous-groupes de RMS : les ARMS et les RMS embryonnaires (ERMS). Les tumeurs alvéolaires contribuent à environ un tiers des RMS et se caractérisent histologiquement par la présence de petites cellules bleues, denses et rondes, souvent bordées d’une septation rappelant une alvéole pulmonaire, d’où leur nom. Les SRA sont généralement observés chez les adolescents.1 Les SRA alvéolaires ont tendance à se manifester chez des patients légèrement plus âgés, l’âge moyen étant de 15 à 20 ans.3 Les SRA apparaissent généralement dans la musculature profonde des extrémités et représentent environ 50 % de tous les SRA des extrémités. Les sites primaires inhabituels sont la tête, le cou, le tronc, le pelvis et le rétropéritoine. Les tumeurs primaires impliquant les extrémités, le tronc ou les localisations paratésticulaires sont plus fréquentes chez les adolescents.1 Le RMS des extrémités a été signalé comme étant plus agressif avec une incidence plus élevée de sites anatomiques inhabituels de métastases.2 Cette tumeur maligne des tissus mous peut se propager par le biais d’une invasion directe, de métastases lymphatiques et hématogènes.4 Des lésions BM sont trouvées dans environ 30% des cas métastatiques à la présentation. Des études ont montré que le RMS alvéolaire tend à impliquer la BM plus fréquemment que le ERMS. Les métastases de la MO au moment du diagnostic sont synonymes d’un pronostic plus défavorable que les métastases dans d’autres organes.56 Il est essentiel d’inclure la biopsie tréphine de la MO dans les examens de routine des patients présentant des caractéristiques d’insuffisance de la MO et les cliniciens doivent être conscients du fait que les SRA se font souvent passer pour des hémopathies malignes.7 Les SRA touchant l’orbite sont extrêmement rares. Une revue de la littérature a révélé que seuls 11 cas de métastases orbitales secondaires ont été rapportés jusqu’à présent. Le mécanisme de la métastase orbitaire est de nature hématogène. Les métastases orbitaires se trouvent généralement à un stade avancé de la maladie et les tumeurs de l’orbite peuvent entraîner des complications telles que la proptose et l’ophtalmoplégie.89 Les sarcomes métastatiques impliquant la colonne vertébrale sont rares. Les données de la littérature à ce sujet sont limitées. Des rapports de cas sont disponibles avec l’ERMS. Les métastases de la goutte de moelle épinière peuvent se produire dans les tumeurs impliquant la tête et le cou. L’incidence des métastases osseuses dans le SMR n’est pas clairement définie. Cette tumeur n’a pas de caractéristique radiologique spécifique. Une invasion osseuse locale a été montrée dans 24% des cas, et les métastases osseuses sont typiquement des lésions lytiques mal définies.110 Nous considérons que ce cas est une métastase de RMS, la tumeur primaire étant dans la musculature pelvienne car dans notre cas, le patient a développé la tumeur dans le pelvis suivie d’une proptose après 8 semaines. Ce délai est fortement évocateur d’une atteinte secondaire des orbites.

Le comportement clinicopathologique et le pronostic résultant du RMS diffèrent significativement entre les différents sous-groupes, ce qui nécessite des régimes de traitement spécifiques aux sous-groupes et rend la classification des sous-groupes cliniquement pertinente. Cependant, la classification basée uniquement sur l’histologie n’est pas facile et ne permet pas toujours une sous-classification sans ambiguïté. L’IHC, qui est généralement accepté comme un outil standard pour le diagnostic des tumeurs, permet de discriminer cette tumeur des autres SRBCT.11

La norme de soins pour les RMS alvéolaires métastatiques est la chimiothérapie combinée avec vincristine, adriamycine et cyclophosphamide (VAC) seuls sans radiothérapie concomitante. Les VAC ont été l’étalon-or de la chimiothérapie combinée dans le traitement de la plupart des cas de RMS.12 Les agents chimiothérapeutiques agressifs et les meilleurs soins de soutien en cas de complications peuvent constituer le protocole de traitement optimal pour améliorer le pronostic des patients atteints de cette maladie. Des preuves suggèrent que l’utilisation d’un schéma thérapeutique multimodal peut améliorer les résultats des RMS adultes. Les sarcomes des tissus mous à haut risque présentent une double menace importante, localement et sur des sites anatomiques distants. C’est pourquoi une stratégie de chimioradiation à intensité de dose a été explorée dans l’étude du Massachusetts.13 La radiothérapie et la chimiothérapie d’association concomitantes ont été bien tolérées et la survie globale était bonne. Comme la plupart des publications actuelles sont des rapports de cas et manquent d’informations sur le résultat à long terme du traitement, nous espérons également qu’il y aura des essais randomisés pour mieux définir le rôle de la thérapie à modalité combinée dans les années à venir.

Dans notre cas, le site primaire était relativement peu fréquent selon les publications. En ce qui concerne la présentation du cas, il existe des sites inhabituels de métastases. Cependant, la caractéristique peu commune, qui rend ce cas à part, est la présence de multiples métastases distantes au moment de la présentation, qui n’ont toujours pas été rapportées. En ce qui concerne l’issue, le fait d’administrer une chimiothérapie et une radiothérapie concomitantes a probablement entraîné une immunosuppression sévère qui a pu s’aggraver jusqu’à son décès malheureux.

Intérêts concurrents : Aucun.

Consentement du patient : Obtenu.