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Désordre des acides gras

Nom du trouble : Acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne
Acronyme : VLCADD
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• Qu’est-ce que le VLCADD ?
• Qu’est-ce qui cause le VLCADD ?
• Si le VLCADD n’est pas traité, quels problèmes surviennent ?
• Quel est le traitement du VLCADD ?
• Que se passe-t-il lorsque le VLCADD est traité ?
• Qu’est-ce qui fait que l’enzyme VLCAD est absente ou ne fonctionne pas correctement ?
• Comment le VLCADD est-il hérité ?
• Un test génétique est-il disponible ?
• Quels autres tests sont disponibles ?
• Peut-on faire le test lors d’une future grossesse ?
• Les autres membres de la famille peuvent-ils être atteints de VLCADD ou être porteurs ?
• Les autres membres de la famille peuvent-ils être testés ?
• Combien de personnes sont atteintes de VLCADD ?
• Les VLCADD surviennent-ils plus souvent dans un certain groupe ethnique ?
• Les VLCADD portent-ils d’autres noms ?
• Où puis-je trouver plus d’informations ?

Cette fiche d’information contient des informations générales sur les VLCADD. Chaque enfant est différent et certaines de ces informations peuvent ne pas s’appliquer spécifiquement à votre enfant. Certains traitements peuvent être recommandés pour certains enfants mais pas pour d’autres. Les enfants atteints de VLCADD doivent être suivis par un médecin spécialiste du métabolisme en plus de leur médecin traitant.

Ce qu’est le VLCADD?

Le VLCADD est l’abréviation de  » déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne.  » Il s’agit d’un type d’oxydation des acides grasC’est le processus utilisé par l’organisme pour transformer les acides gras, les éléments constitutifs des graisses, en énergie. Il se produit dans les mitochondries, les petites parties productrices d’énergie que l’on trouve dans chaque cellule du corps. Les personnes atteintes de VLCADD ont des problèmes pour décomposer certains types de graisses en énergie pour le corps.

Troubles d’oxydation des acides gras:

Troubles d’oxydation des acides gras (FAOD)Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires rares. Les FAOD sont causés par des enzymes manquantes ou ne fonctionnant pas. Normalement, de nombreuses enzymes sont utilisées par l’organisme pour décomposer les graisses en énergie. Chez les personnes atteintes de FAOD, l’une de ces enzymes ne fonctionne pas et les graisses ne peuvent pas être utilisées comme source d’énergie. Si ces troubles ne sont pas traités, ils peuvent entraîner de graves problèmes de santé. sont un groupe de caractères héréditaires raresAcquérir un caractère de ses parents. La plupart des caractéristiques, comme la couleur des yeux ou des cheveux, sont héritées d’un parent par le biais des gènes. Elles sont causées par des enzymes qui ne fonctionnent pas correctement.

Un certain nombre d’enzymesMolécule qui aide les réactions chimiques à avoir lieu. Par exemple, les enzymes de l’estomac accélèrent le processus de décomposition des aliments. Chaque enzyme peut participer à de nombreuses réactions chimiques sans se modifier ou s’épuiser. sont nécessaires pour décomposer les graisses dans le corps (un processus appelé oxydation des acides gras). Des problèmes avec l’une de ces enzymes peuvent provoquer un trouble de l’oxydation des acides gras. Les personnes atteintes d’un trouble de l’oxydation des acides gras ne peuvent pas décomposer correctement les graissesLes graisses sont l’un des trois principaux nutriments présents dans les aliments (glucides, lipides, protéines). Les aliments qui contiennent des graisses sont le beurre, la margarine, les huiles, les noix, les viandes, la volaille, le poisson et certains produits laitiers. Les calories supplémentaires provenant des aliments sont stockées sous forme de graisse corporelle. La graisse corporelle stockée fournit à l’organisme une réserve d’énergie. soit à partir des aliments qu’ils consomment, soit à partir de la graisse stockée dans leur corps.

Les symptômes et le traitement varient entre les différents FAOD. Ils peuvent également varier d’une personne à l’autre avec le même FAOD. Consultez les fiches d’information pour chaque DFA spécifique.

Les DFA sont hérités de manière autosomique récessive et touchent aussi bien les hommes que les femmes.

Qu’est-ce qui cause le VLCADD ?

Le VLCADD est causé par des problèmes avec l’enzyme  » acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne  » (VLCAD). Chez les personnes atteintes de VLCADD, l’enzyme VLCAD est soit absente, soit ne fonctionne pas correctement. Le rôle de cette enzyme est de transformer certaines graisses des aliments que nous mangeons en énergie. Elle décompose également les graisses déjà stockées dans le corps.

L’énergie provenant des graisses nous permet de tenir le coup chaque fois que notre corps est à court de sa principale source d’énergie, un type de sucre appelé glucoseCe type de sucre est fabriqué à partir des glucides contenus dans les aliments. Le glucose se trouve dans le sang. Il constitue la principale source d’énergie du corps et du cerveau… Notre corps dépend des graisses lorsque nous ne mangeons pas pendant un certain temps – comme lorsque nous manquons un repas ou lorsque nous dormons.

Lorsque l’enzyme VLCADD est absente ou ne fonctionne pas, le corps ne peut pas décomposer les graisses pour obtenir de l’énergie et doit compter uniquement sur le glucose. Bien que le glucose soit une bonne source d’énergie, la quantité disponible est limitée. Une fois le glucose épuisé, l’organisme tente d’utiliser les graisses, sans succès. Cela entraîne une baisse du taux de sucre dans le sang, appelée hypoglycémieCe phénomène se produit lorsqu’il y a trop peu de sucre (glucose) dans le sang. Une personne peut se sentir nerveuse, tremblante, faible ou en sueur. Elle peut également provoquer des maux de tête, une vision floue et la faim. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner une perte de conscience (coma) et parfois même la mort. et à l’accumulation de substances nocives dans le sang.

Si le VLCADD n’est pas traité, quels sont les problèmes qui surviennent ?

Le VLCADD est variable et peut entraîner des effets légers chez certaines personnes et des problèmes de santé plus graves chez d’autres. Les symptômes peuvent commencer dès la petite enfance ou ne pas se manifester avant l’âge adulte. Il existe trois types de VLCADD : précoce, infantile et adulte.

Il est fréquent que les bébés et les enfants atteints des types précoce et infantile de VLCADD aient des épisodes de maladie appelés crises métaboliques. Quelques-uns des premiers symptômes d’une crise métaboliqueC’est un état de santé grave causé par un faible taux de sucre dans le sang et l’accumulation de substances toxiques dans le sang. Les symptômes d’une crise métabolique sont un manque d’appétit, des nausées, des vomissements, des diarrhées, une somnolence extrême, une humeur irritable et des changements de comportement. Si elles ne sont pas traitées, des problèmes respiratoires, des crises, un coma et parfois même la mort peuvent survenir.Les crises métaboliques surviennent plus souvent chez les personnes atteintes de certains troubles métaboliques (certains troubles de l’oxydation des acides gras, des acides aminés et des acides organiques). Elles sont souvent déclenchées par des éléments tels qu’une maladie ou une infection, le fait de rester sans nourriture pendant une longue période et, dans certains cas, un exercice physique intense. sont :

• une somnolence extrême
• des changements de comportement
• une humeur irritable
• un faible appétit

Certains de ces autres symptômes peuvent également suivre :

• Fièvre
• Nausea
• diarrhée
• vomissements
• hypoglycémie

Si une crise métabolique n’est pas traitée, un enfant atteint de VLCADD peut développer :

• des problèmes respiratoires
• des crises d’épilepsieCes crises sont également appelées  » convulsions  » ou  » crises « . » Pendant une crise, une personne perd la conscience et le contrôle de ses muscles. Elle peut également provoquer des mouvements involontaires. Les crises peuvent survenir pour de nombreuses raisons. Certaines causes sont des troubles métaboliques, une crise métabolique, une lésion cérébrale et une infection.
• ComaC’est un état semblable au sommeil dont une personne ne peut pas être réveillée. Les personnes dans le coma sont inconscientes. Un coma peut être causé par de nombreuses choses. Deux causes sont une hypoglycémie non traitée (hypoglycémie) et une crise métabolique., conduisant parfois à la mort

Les périodes d’hypoglycémie peuvent se produire avec ou sans les autres symptômes. L’hypoglycémie peut amener l’enfant à se sentir faible, tremblant ou étourdi, avec une peau moite et froide. Si elle n’est pas traitée, elle peut conduire à un coma, voire à la mort.

L’hypoglycémie ou une crise métabolique complète peuvent survenir :

• après être resté trop longtemps sans manger
• pendant une maladie ou une infection
• après un exercice intense

Les symptômes de la VLCADD précoce et infantile surviennent souvent après une période où l’on n’a rien mangé pendant plus de quelques heures. Les symptômes sont également plus probables lorsqu’un enfant atteint de VLCADD tombe malade ou a une infection.

La VLCADD précoce
Environ la moitié des bébés diagnostiqués avec la VLCADD ont le type précoce. Ils commencent généralement à présenter des effets entre la naissance et 4 mois. Outre les crises métaboliques, les bébés peuvent également présenter :

• une hypertrophie du cœur, un rythme cardiaque irrégulier et d’autres problèmes cardiaques
• une hypertrophie du foie et d’autres problèmes hépatiques
• des problèmes musculaires

S’ils ne sont pas traités, les bébés atteints de VLCADD précoce meurent généralement jeunes.

Les VLCADD infantiles
Environ un tiers des personnes atteintes de VLCADD ont le type infantile. Elles présentent généralement des symptômes à la fin de la petite enfance ou dans la petite enfance. Les épisodes d’hypoglycémie ou de crise métabolique complète surviennent pendant une maladie ou après de longues périodes sans manger. Les autres effets peuvent inclure :

• un foie hypertrophié
• d’autres problèmes hépatiques
• une faiblesse musculaire, en particulier après l’exercice

Les problèmes cardiaques ne sont généralement pas observés dans le VLCADD de l’enfance.

Certains enfants atteints de VLCADD n’ont jamais eu de symptômes et ne découvrent qu’ils sont affectés qu’après le diagnostic d’un frère ou d’une sœur.

VLCADD adulte
Environ un cinquième des personnes atteintes de VLCADD présentent le type adulte. Elles présentent généralement des symptômes qui commencent à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les périodes de faiblesse musculaire sont fréquentes. Une rupture des fibres musculaires peut se produire. Cela se produit généralement lors d’un exercice intense ou après avoir été privé de nourriture pendant une longue période.
Les signes de la dégradation musculaire sont :

• des douleurs musculaires
• des faiblesses
• des crampes
• une couleur brun-rougeâtre dans l’urine

Les adultes présentant des symptômes musculaires qui ne reçoivent pas de traitement peuvent développer une insuffisance rénale.

Les personnes atteintes du type adulte du VLCADD ne présentent généralement pas de problèmes cardiaques, d’hypoglycémie ou de crises métaboliques.

Quel est le traitement du VLCADD ?

Le médecin traitant de votre bébé travaillera avec un médecin spécialiste du métabolisme pour prendre en charge votre enfant. Votre médecin peut également vous suggérer de rencontrer un diététicien connaissant bien les VLCADD.

Certains traitements peuvent être conseillés pour certains enfants mais pas pour d’autres. Lorsqu’ils sont nécessaires, les traitements sont généralement nécessaires tout au long de la vie. Voici les traitements souvent recommandés pour les enfants atteints de VLCADD :

1. Éviter de rester longtemps sans manger
Les nourrissons et les jeunes enfants atteints de VLCADD doivent manger fréquemment pour éviter une crise métabolique. Votre médecin du métabolismeC’est un médecin ou un généticien médical qui a une formation spéciale pour diagnostiquer et traiter les troubles du métabolisme. Ils travaillent souvent dans des hôpitaux universitaires ou de grands centres médicaux. vous dira à quelle fréquence votre enfant doit être nourri. En général, il est souvent suggéré de nourrir les nourrissons toutes les quatre à six heures. Certains bébés ont besoin de manger encore plus souvent que cela. Il est important que les nourrissons soient nourris pendant la nuit. Il peut être nécessaire de les réveiller pour qu’ils mangent s’ils ne se réveillent pas d’eux-mêmes. Votre médecin métaboliste et votre diététicienIl s’agit d’une personne ayant reçu une formation spéciale en matière d’alimentation et de nutrition. Un diététicien diplômé (RD) a satisfait aux exigences de formation nécessaires et a passé un examen national. Si votre enfant souffre d’un trouble du métabolisme, il est important que vous travailliez avec un diététicien. Il aide à créer des plans d’alimentation saine pour les personnes souffrant de troubles métaboliques ou ayant d’autres besoins particuliers. vous donnera un plan d’alimentation approprié pour votre enfant. Votre médecin vous donnera également un plan  » jour de maladie  » adapté aux besoins de votre enfant, que vous pourrez suivre pendant les maladies ou d’autres moments où votre enfant ne mangera pas.

Votre médecin spécialiste du métabolisme continuera à vous conseiller sur la fréquence à laquelle votre enfant doit manger en grandissant. Lorsqu’ils vont bien, de nombreux adolescents et adultes atteints de VLCADD peuvent se passer de nourriture pendant 12 heures sans problème. Les autres traitements doivent généralement être poursuivis tout au long de la vie.

2. Régime alimentaire
Parfois, un plan alimentaire pauvre en graisses et riche en glucides est recommandé. GlucidesC’est l’un des trois types de nutriments présents dans les aliments (glucides, lipides, protéines). Les sucres et les amidons sont les types de glucides les plus importants. Ils sont décomposés par l’organisme en glucose, la principale source d’énergie de l’organisme. Les glucides se trouvent dans des aliments tels que : le pain, les céréales, les pâtes, les grains, les fruits et les légumes. Le lait et les produits laitiers, les boissons aux fruits, le sucre, les bonbons et les desserts sucrés contiennent également des glucides. Ils donnent à l’organisme plusieurs types de sucre qui peuvent être utilisés comme énergie. En fait, pour les enfants ayant besoin de ce traitement, la plupart des aliments du régime doivent être des glucides (pain, pâtes, fruits, etc.) et des protéines (viande maigre et produits laitiers à faible teneur en matières grasses). Tout changement de régime alimentaire doit être effectué sous la direction d’un diététicien expérimenté.

Les personnes atteintes de VLCADD ne peuvent pas utiliser certains blocs de construction de la graisse appelés acides gras à longue chaîneC’est l’un des nombreux types d’acides gras, les blocs de construction de la graisse. Les acides gras à longue chaîne sont constitués de chaînes de 12 atomes de carbone ou plus…. Votre diététicien peut vous aider à élaborer un plan alimentaire pauvre en ces graisses. Une grande partie du reste des graisses dans l’alimentation peut se présenter sous la forme d’acides gras à chaîne moyenne C’est l’un des nombreux types d’acides gras, les éléments constitutifs des graisses. Les acides gras à chaîne moyenne sont constitués de chaînes de 4 à 12 atomes de carbone.

Demandez à votre médecin si votre enfant doit avoir des changements dans son alimentation.

3. Huile MCT et L-carnitineC’est une substance naturelle présente dans les cellules musculaires. Elle aide le corps à fabriquer de l’énergie à partir des graisses contenues dans les aliments et des graisses stockées dans le corps. Elle aide également les cellules à se débarrasser des déchets nocifs produits lors de la dégradation des graisses. Les suppléments de carnitine peuvent être utilisés comme traitement de certains troubles métaboliques.
L’huile de triglycérides à chaîne moyenne (huile MCT) est souvent utilisée dans le cadre du plan alimentaire des personnes atteintes de VLCADD. Cette huile spéciale a des acides gras à chaîne moyenneCe sont les blocs de construction de la graisse. Les graisses des aliments sont décomposées par des enzymes en acides gras. Ceux-ci sont transformés par d’autres enzymes et sont utilisés comme énergie ou stockés sous forme de graisse corporelle. Il existe plusieurs types d’acides gras : à chaîne courte, à chaîne moyenne, à chaîne longue et à très longue chaîne. qui peuvent être utilisés en petites quantités pour produire de l’énergie. Votre médecin métaboliste ou votre diététicien peut vous guider sur la manière d’utiliser ce complément. Vous devrez obtenir une ordonnance de votre médecin pour vous procurer de l’huile MCT.

Certains enfants peuvent être aidés par la prise de L-carnitine. Il s’agit d’une substance sûre et naturelle qui aide le corps à fabriquer de l’énergie. Elle aide également le corps à se débarrasser des déchets nocifs. Votre médecin décidera si votre enfant a besoin de L-carnitine. Sauf avis contraire, n’utilisez que la L-carnitine prescrite par votre médecin.

Ne prenez aucun médicament ou complément sans en parler à votre médecin.

4. Appelez votre médecin au début de toute maladie
Appellez toujours votre fournisseur de soins de santé lorsque votre enfant présente l’un des éléments suivants :

• mauvais appétit
• faible énergie ou somnolence excessive
• vomissements
• diarrhée
• une infection
• une fièvre
• douleurs musculaires persistantes, faiblesse, ou une couleur brun rougeâtre dans les urines

Les enfants atteints de VLCADD doivent manger plus de féculents et boire plus de liquides pendant toute maladie – même s’ils ne ressentent pas la faim – ou ils pourraient développer une hypoglycémie ou une crise métabolique. Lorsqu’ils tombent malades, les enfants atteints de VLCADD doivent souvent être traités à l’hôpital pour éviter de graves problèmes de santé.

Demandez à votre médecin métabolique si vous devez avoir sur vous une lettre de voyage spéciale contenant des instructions médicales pour les soins de votre enfant.

5. Évitez les exercices ou les efforts prolongés
Les longues périodes d’exercice peuvent également déclencher des symptômes. Les problèmes survenant pendant ou après l’exercice peuvent inclure :

• des douleurs musculaires
• des faiblesses
• des crampes
• une couleur brun-rougeâtre dans l’urine

Si des symptômes musculaires surviennent, un traitement rapide est nécessaire pour prévenir les dommages aux reins. Les enfants et les adultes présentant des symptômes musculaires doivent :

• boire des liquides immédiatement
• manger quelque chose de féculent ou de sucré
• se rendre à l’hôpital pour un traitement

Pour aider à prévenir les symptômes musculaires :

• éviter les exercices prolongés ou lourds
• maintenir le corps au chaud
• consommer des glucides avant et pendant les périodes d’exercice modéré

Qu’est-ce qui se passe quand on traite le VLCADD ?

Avec un traitement rapide et minutieux, les personnes atteintes des types enfant et adulte de VLCADD peuvent souvent mener une vie saine avec une croissance et un développement typiques.

Avant que le diagnostic par dépistage néonatal ne soit disponible, le type précoce de VLCADD était fatal. Maintenant, grâce à un traitement immédiat et continu, de nombreux nourrissons atteints de VLCADD survivent.

Qu’est-ce qui provoque l’absence ou le mauvais fonctionnement de l’enzyme VLCAD ?

Les gènes indiquent à l’organisme comment fabriquer des enzymes. Le gène ACADVL indique à l’organisme de fabriquer l’enzyme VLCAD. Tout le monde possède deux copies du gène ACADVL. Les personnes atteintes de VLCADD présentent des modifications, également appelées variantesUne variante est une modification ou une altération de la séquence d’ADN d’une personne. Les variantes peuvent se produire dans les gènes et affecter le fonctionnement du gène. Il existe différents types de variantes : elles peuvent ne pas causer de problèmes (bénignes), causer des maladies (pathogènes) ou avoir une signification inconnue. Le terme « variants » est désormais utilisé à la place du terme « mutation ». dans les deux copies de leurs gènes ACADVLSection d’ADN qui contient les instructions pour fabriquer une protéine spécifique (ou une partie d’une protéine). Les gènes sont contenus dans les chromosomes. Les chromosomes, et les gènes qu’ils contiennent, sont transmis de parent à enfant. Les erreurs dans l’ADN qui composent un gène sont appelées variantes et peuvent entraîner des maladies. qui font qu’ils ne fonctionnent pas correctement. En raison des variants dans les gènes ACADVL, l’enzyme VLCAD ne fonctionne pas correctement ou n’est pas fabriquée du tout.

Comment la VLCADD est-elle héritée ?

La VLCADD est héritée de manière autosomique récessive. Elle touche indifféremment les garçons et les filles.

Tout le monde possède deux copies du gène ACADVL qui fabrique l’enzyme VLCAD. Chez les enfants atteints de VLCADD, aucun de leurs gènes ACADVL ne fonctionne correctement. Ces enfants héritent d’un gène ACADVL non fonctionnel de chaque parent.

Les parents d’enfants atteints de VLCADD sont rarement touchés par le trouble. Au lieu de cela, chaque parent possède un seul gène ACADVL non fonctionnel. Ils sont appelés porteursUne personne qui possède une copie d’une mutation génétique pour un trouble autosomique récessif particulier (rappelez-vous que les gènes viennent par paires). Les porteurs ne sont pas affectés par la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre la variante du gène à leurs enfants. Les enfants qui héritent de deux variantes génétiques de ce type seront affectés par la maladie. Le terme variants est désormais utilisé à la place du terme mutation . Les porteurs ne sont pas atteints de VLCADD parce que leur autre gène ACADVL fonctionne correctement.

Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances à chaque grossesse que l’enfant soit atteint de VLCADD. Il y a 50 % de chances que l’enfant soit porteur, tout comme les parents. Et, il y a 25% de chances que l’enfant ait deux gènes fonctionnels.

GénétiqueRelatif à (ou dû à) des gènes et à l’hérédité ou au domaine de l’étude des gènes et de l’hérédité. un conseil est disponible pour les familles qui ont des enfants atteints de VLCADD. Les conseillers en génétique peuvent répondre à vos questions sur la façon dont le VLCADD est transmis, les options lors de futures grossesses et la façon de tester d’autres membres de la famille. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un conseiller en génétique. Il s’agit de professionnels de la santé qui ont reçu une formation spéciale sur les maladies génétiques. Ils aident les familles à comprendre les troubles génétiques et leur mode de transmission. Les conseillers génétiques offrent des informations et un soutien aux personnes qui ont des maladies génétiques dans leur famille ou qui s’inquiètent de la possibilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire..

LE TEST GÉNÉTIQUE EST-IL DISPONIBLE?

Le test génétique pour le VLCADD peut être effectué sur un échantillon de sang. Le test génétique, également appelé test ADN, recherche des modifications (variantes) dans la paire de gènes à l’origine des VLCADD.

L’acide DNADéoxyribonucléique (ADN) est une molécule présente dans les chromosomes qui porte l’information génétique. L’ADN est composé de quatre unités (appelées bases) qui sont désignées par A, T, G et C. La séquence des bases énonce les instructions permettant de fabriquer toutes les protéines nécessaires à un organisme. Un gène est une section de l’ADN qui contient les instructions pour une protéine spécifique. Un changement dans une ou plusieurs des bases d’ADN composant un gène est appelé mutation. Certaines mutations modifient les instructions relatives aux protéines et peuvent entraîner des problèmes de santé ou des troubles particuliers. Chaque parent transmet la moitié de ses chromosomes, et donc la moitié des instructions de son ADN, à ses enfants. Ce sont ces instructions qui permettent d’hériter de certains traits, comme la couleur des yeux ou des cheveux. Le test est souvent utilisé pour diagnostiquer le VLCADD chez les enfants. Outre l’établissement d’un diagnostic, les tests d’ADN permettent également de déterminer le type de VLCADD dont souffre une personne – précoce, enfant ou adulte. Il peut également être utile pour le dépistage des porteurs ou le diagnostic prénatal, comme nous le verrons plus loin. Discutez avec votre médecin métaboliste ou votre conseiller génétique pour savoir si un test ADN pour les VLCADD serait utile pour vous.

Quel autre test est disponible ?

Les VLCADD peuvent être confirmés par un test spécial appelé  » sonde d’oxydation des acides gras  » à partir d’un échantillon de peau. Parlez-en à votre médecin ou à votre conseiller en génétique si vous avez des questions sur le dépistage de la VLCADD.

Peut-on faire un test pendant une future grossesse ?

Oui, il est possible de faire un test de dépistage de la VLCADD pendant la grossesse. L’échantillon nécessaire à ce test est obtenu soit par CVS, soit par amniocentèseC’est un test effectué pendant la grossesse. Une aiguille est utilisée pour prélever un petit échantillon de liquide dans la poche entourant le fœtus. Cet échantillon peut être utilisé pour dépister certains troubles génétiques chez le fœtus. L’amniocentèse pour tester les maladies génétiques est généralement effectuée entre la 13e et la 20e semaine de grossesse..

Les parents peuvent soit choisir de faire des tests pendant la grossesse, soit attendre la naissance pour faire tester le bébé. Les parents peuvent également choisir d’utiliser des techniques de procréation assistée pour diminuer la probabilité que leurs futurs enfants soient atteints de VLCADD. Un conseiller génétique peut vous parler de vos choix et répondre à d’autres questions que vous pourriez avoir sur le test prénatal ou le test de votre bébé après la naissance.

D’AUTRES MEMBRES DE LA FAMILLE PEUVENT-ils avoir le VLCADD ou être porteurs ?

Avoir le VLCADD
Les frères et sœurs d’un bébé atteint du VLCADD ont une chance d’être affectés, même s’ils n’ont pas eu de symptômes. Il est important de savoir si d’autres enfants de la famille sont atteints de VLCADD, car un traitement précoce peut prévenir de graves problèmes de santé. Parlez à votre médecin ou à votre conseiller en génétique de la possibilité de tester vos autres enfants pour le VLCADD.

Porteurs du VLCADD
Les frères et sœurs qui ne sont pas atteints du VLCADD ont encore une chance d’être porteurs comme leurs parents. Sauf cas particulier, le test de dépistage des porteurs ne doit être effectué que chez les personnes âgées de plus de 18 ans.

Si vous êtes le parent d’un enfant atteint de VLCADD, vos frères et sœurs ont 50 % de chances d’être porteurs de VLCADD. Il est important que les autres membres de la famille soient informés qu’ils peuvent être porteurs. Il y a une petite chance qu’ils soient également à risque d’avoir des enfants atteints de VLCADD.

Tous les États proposent un dépistage néonatalTest de dépistage qui recherche différents troubles à l’aide d’un petit échantillon de sang prélevé sur le talon d’un nouveau-né. Un résultat positif ou anormal du dépistage néonatal signifie que de légères différences ont été trouvées dans le sang du bébé, et que des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si le bébé souffre d’un trouble métabolique. pour VLCADD. Toutefois, lorsque les deux parents sont porteurs, le dépistage néonatalProcessus consistant à rechercher une maladie chez une personne qui n’en présente pas les signes (personne non symptomatique ou asymptomatique). L’objectif du dépistage est de détecter la maladie à un stade précoce. Les résultats ne sont pas suffisants pour exclure la maladie de Creutzfeldt-Jakob chez un nouveau-né. Dans ce cas, des tests de diagnostic spéciaux doivent être effectués en plus du dépistage néonatal.

Pendant la grossesse, les femmes portant des fœtus atteints de VLCADD peuvent présenter un risque accru de développer des problèmes médicaux graves. Un petit nombre de femmes sont connues pour avoir développé :

• des vomissements excessifs
• des douleurs abdominales
• une pression artérielle élevée
• un ictèreC’est une couleur jaune de la peau et du blanc des yeux. C’est souvent un signe d’atteinte hépatique.
• stockage anormal des graisses dans le foie
• saignements importants

Toutes les femmes ayant des antécédents familiaux de VLCADD doivent partager cette information avec leur obstétricien et les autres prestataires de soins de santé avant et pendant toute future grossesse. La connaissance de ces risques permet un traitement précoce.

Les autres membres de la famille peuvent-ils être testés ?

Diagnostic
Les frères et sœurs d’un enfant atteint de VLCADD peuvent subir des tests spéciaux pour vérifier la présence de ce trouble. Demandez à votre médecin métabolique si vos autres enfants doivent être testés pour le VLCADD.

Test de porteur
Le test de porteur peut être disponible pour d’autres membres de la famille. Votre médecin métabolique ou votre conseiller en génétique peut vous conseiller sur le test de porteur.

Combien de personnes sont atteintes de VLCADD ?

Parfois considéré comme rare, le dépistage néonatal a permis d’établir qu’une personne sur 30 000 à 100 000 est atteinte de VLCADD. La plupart des personnes diagnostiquées avec le VLCADD par le biais du dépistage néonatal ne présentent pas de symptômes de VLCAD et on pense qu’elles ont les types enfant et adulte de VLCADD.

Est-ce que le VLCADD se produit plus souvent dans un certain groupe ethnique ?

Non, les VLCADD ne se produisent pas plus souvent dans une race, un groupe ethnique, une zone géographique ou un pays spécifique.

Les VLCADD portent-ils d’autres noms ?

La VLCADD est parfois aussi appelée :

• déficience en VLCAD
• déficience en ACADVL

Où puis-je trouver plus d’informations ?

Groupe de soutien familial pour les troubles de l’oxydation des graisses (FOD)
http://www.fodsupport.org

Association pour l’acidification organique
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support. UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Génétique Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

Le premier test de bébé
http://www.babysfirsttest.org

Diététiciens en génétique métabolique International
http://www.gmdi.org/Resources/Nutrition-Guidelines/VLCAD

DOCUMENT INFO :

Créé par:	www.newbornscreening.info
Reviewed by:	HI, CA, OR, and WA metabolic specialists
Review date :	Mai 18, 2020 Juillet 13, 2013 Avril 4, 2011
Mise à jour le :	May 18,2020

DISCLAIMER:

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