Maladie de Tay-Sachs : une maladie neurodégénérative progressive qui se caractérise par l’apparition dans la petite enfance d’un retard de développement, suivi d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité, avec un décès dans la deuxième ou troisième année de vie. Une zone gris-blanc autour de la fovéa centralis de la rétine, due à des cellules ganglionnaires chargées de lipides, laissant une tache centrale « cerise », est un résultat funduscopique typique. La vérification pathologique est fournie par la découverte de neurones typiquement ballonnés dans le système nerveux central. Une réponse d’extension précoce et persistante à un son ( » réaction de sursaut « ) est utile pour reconnaître le trouble.
Pour des informations détaillées sur cette maladie, visitez : National Institutes of Health (NIH) >
Fréquence des porteurs par ethnie >
Pour le dépistage de la maladie de Tay-Sachs, l’analyse enzymatique par le sang est facultative, car de nouvelles recherches ont établi que le séquençage complet de l’ADN du gène Tay-Sachs est tout aussi précis que l’analyse enzymatique.
Mise à jour de la déclaration de position 2019 du NTSAD : normes pour le dépistage des porteurs de la maladie de Tay-Sachs >
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