Des chercheurs ont identifié un gène responsable de la blondeur chez 5 à 10 % de la population indigène des îles Salomon, dans le Pacifique Sud.
La présence fréquente de cheveux blonds chez les indigènes à la peau foncée des îles Salomon est due à une variante génétique locale distincte du gène qui conduit aux cheveux blonds chez les Européens, selon une nouvelle étude de la faculté de médecine de l’université de Stanford.
« C’est l’un des plus beaux exemples à ce jour de la cartographie d’un trait génétique simple chez l’homme », a déclaré David Reich, PhD, professeur de génétique à l’Université de Harvard, qui n’a pas participé à l’étude.
L’étude identifiant le gène responsable des cheveux blonds dans les îles Salomon, une nation du Pacifique Sud, représente un cas rare de génétique simple déterminant l’apparence humaine, et montre l’importance d’inclure les populations peu étudiées dans les études de cartographie génétique, a déclaré le coauteur principal Carlos D. Bustamante, PhD, professeur de génétique à Stanford. Les résultats ont été publiés le 4 mai dans Science.
« Comme la plupart des études en génétique humaine n’incluent que des participants d’ascendance européenne, nous pouvons obtenir une vision très biaisée des gènes et des mutations qui influencent les traits que nous étudions. Ici, nous avons cherché à vérifier si l’un des traits humains les plus frappants, la blondeur, avait le même fondement génétique – ou un fondement différent – dans différentes populations humaines », a déclaré Bustamante.
Globalement, la blondeur est rare, ne se produisant avec une fréquence substantielle qu’en Europe du Nord et en Océanie, qui comprend les îles Salomon et ses voisins. « Sa fréquence se situe entre 5 et 10 % à travers les îles Salomon, ce qui correspond à peu près à l’endroit d’où je viens », a déclaré la co-première auteure, Eimear Kenny, PhD, qui est née en Irlande.
Beaucoup ont supposé que la blondeur de la Mélanésie était le résultat d’un flux génétique – un trait transmis par les explorateurs européens, les commerçants et les autres personnes qui ont visité les îles au cours des siècles précédents. Les insulaires eux-mêmes donnent plusieurs explications possibles à sa présence, a déclaré le coauteur principal Sean Myles, PhD, un ancien chercheur postdoctoral de Stanford qui est maintenant professeur adjoint au Collège agricole de Nouvelle-Écosse. Ils ont généralement mis à la craie l’exposition au soleil, ou un régime riche en poisson, a-t-il dit.
Après que des chercheurs de l’UCSF aient généré des données génétiques à partir des échantillons, Kenny, un chercheur postdoctoral dans le laboratoire de Bustamante, a commencé l’analyse en septembre 2010, la semaine où elle a commencé à Stanford. « En une semaine, nous avons eu notre premier résultat. C’était un signal si frappant qui pointait vers un seul gène – un résultat sur lequel on pouvait s’appuyer. Cela arrive rarement en science », a-t-elle déclaré. « C’était l’une des meilleures expériences de ma carrière. »
En termes d’études génétiques, l’analyse était simple, a déclaré Kenny. Mais la collecte des données, accomplie en 2009 par Myles et le co-premier auteur Nicholas Timpson, PhD, a été plus difficile. Une grande partie des îles Salomon est sous-développée, sans routes, sans électricité ni téléphone. C’est aussi l’une des nations les plus diversifiées au monde sur le plan linguistique, avec des dizaines de langues parlées.
C’était un retour pour Myles qui s’y était rendu en 2004 en tant qu’étudiant diplômé avec l’anthropologue moléculaire de l’Institut Max Planck, Mark Stoneking, PhD, (également coauteur de l’étude) pour chercher à savoir si les variations linguistiques étaient corrélées aux variations génétiques. Pendant son séjour, Myles a été fasciné par l’omniprésence des cheveux blonds, particulièrement fréquents chez les enfants.
Les chercheurs de Stanford se disent surpris que les preuves pointent si fortement vers un seul gène responsable de la blondeur des habitants des îles Salomon. Des photos supplémentaires sont disponibles ici.
« Ils ont cette peau très foncée et des cheveux blonds lumineux. C’était époustouflant », a déclaré Myles. « En tant que généticien sur la plage à regarder les enfants jouer, vous comptez la fréquence des enfants aux cheveux blonds et vous dites : ‘Wow, c’est 5 à 10 %' »
Une subvention de la Fondation Wenner-Gren pour la recherche anthropologique a donné à Myles, qui à l’époque faisait un passage en tant que chercheur postdoctoral à l’Université Cornell, sa chance d’étudier la génétique de la couleur des cheveux des habitants des îles Salomon. Myles a travaillé avec Bustamante, qui était également à Cornell, pour concevoir l’étude. Puis, de retour dans les îles, Myles et Timpson sont allés de village en village pour expliquer ce qu’ils voulaient faire et demander la permission de recueillir des données, Myles s’exprimant en pidgin des îles Salomon, la langue la plus largement comprise.
Lorsque le chef local a donné le feu vert, les chercheurs ont recruté des participants et ont évalué la couleur des cheveux et de la peau à l’aide d’un réflectomètre, ont pris la tension artérielle et mesuré la taille et le poids. Ils ont demandé aux villageois de cracher dans de petits tubes pour obtenir de la salive qui sera utilisée pour l’extraction d’ADN. En l’espace d’un mois, ils ont recueilli plus de 1 000 échantillons.
Bien que les îles correspondent à la notion de paradis tropical de beaucoup de gens, elles manquent de commodités que les Occidentaux tiennent pour acquises. Par exemple, le simple fait de trouver un endroit de niveau pour la balance afin de peser les participants à l’étude était un défi.
Alors, en 2010, Bustamante a rejoint la faculté de Stanford et, avec le financement du département de génétique, l’équipe a cherché les gènes sous-jacents à ce phénotype frappant. Peu de temps après, Kenny a rejoint le laboratoire et a commencé l’analyse, en sélectionnant 43 insulaires de Salomon aux cheveux blonds et 42 aux cheveux foncés dans les 10 pour cent extrêmes opposés de la gamme de pigmentation des cheveux. Elle les a utilisés dans une étude d’association à l’échelle du génome, une méthode visant à révéler les différences de fréquence des variantes génétiques entre deux groupes, qui nécessite habituellement des milliers d’échantillons.
Carlos Bustamante
Parce que la grande majorité des caractéristiques physiques humaines analysées à ce jour comportent de nombreux facteurs génétiques et environnementaux, Kenny s’attendait à un résultat peu concluant qui nécessiterait de nombreuses études supplémentaires. Au lieu de cela, elle a immédiatement vu un seul signal fort sur le chromosome 9, qui représentait 50 % de la variance de la couleur des cheveux des habitants des îles Salomon.
L’équipe a ensuite identifié le gène responsable, TYRP1, qui code pour la protéine 1 liée à la tyrosinase, une enzyme précédemment reconnue comme influençant la pigmentation chez les souris et les humains. Des recherches supplémentaires ont révélé que la variante particulière responsable de la blondeur des îles Salomon est absente des génomes des Européens.
« Ainsi, la caractéristique humaine de la blondeur est apparue indépendamment en Océanie équatoriale. C’est assez inattendu et fascinant », a déclaré Kenny.
Cette découverte souligne l’importance des études génétiques sur les populations isolées, a déclaré Bustamante. « Si nous devons concevoir la prochaine génération de traitements médicaux en utilisant des informations génétiques et que nous n’avons pas un spectre vraiment large de populations incluses, vous pourriez bénéficier de manière disproportionnée à certaines populations et nuire à d’autres. »
Bustamante cherche des financements pour analyser le reste des données recueillies. « Par exemple, la génétique de la pigmentation de la peau pourrait être différente là-bas aussi – pas la même qu’en Europe, en Afrique ou en Inde. Nous ne le savons tout simplement pas. »
Des coauteurs supplémentaires étaient les chercheurs postdoctoraux de Stanford Martin Sikora, PhD, et Andres Moreno Estrada, PhD ; l’assistant de recherche de Stanford Muh-Ching Yee, PhD ; et des chercheurs de l’UCSF, notamment le professeur de bio-ingénierie & sciences thérapeutiques et de médecine, Esteban González Burchard, MD. Nicholas Timpson est actuellement maître de conférences à l’Université de Bristol, au Royaume-Uni.
En plus de la Fondation Wenner-Gren, la recherche a été financée par le MRC Centre for Causal Analyses in Translational Epidemiology, le National Human Genome Research Institute, le National Heart, Lung, and Blood Institute et la Société Max Planck.
Des informations sur le département de génétique de Stanford, qui a également soutenu les travaux, sont disponibles à l’adresse http://genetics.stanford.edu/.
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