Hypoplasie du nerf optique : percer les mystères

Fonds d’action américain pour les enfants et adultes aveugles
Futures réflexions automne 2019 DIVERSITÉ

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Hypoplasie du nerf optique : Percer les mystères

par Christopher Sabine

From the Editor : A la National Federation of the Blind, nous nous concentrons rarement sur les conditions spécifiques qui mènent à la cécité. Ce qui compte vraiment, c’est le fait que la vision d’une personne est suffisamment faible pour nécessiter des méthodes non visuelles pour effectuer des tâches qui sont généralement réalisées à l’aide de la vue. Dans certains cas, cependant, un diagnostic particulier peut impliquer une constellation de handicaps en plus de la cécité. Ces handicaps peuvent poser des problèmes particuliers. Dans cet article, Christopher Sabine se penche sur l’une des causes les plus fréquentes de cécité chez les enfants aux États-Unis, l’hypoplasie du nerf optique, ou ONH. Chris est membre de la NFB de l’Ohio depuis 2014, et il occupe le poste de secrétaire de la section de Cincinnati.

En tant qu’adulte aveugle et membre de la National Federation of the Blind, je suis étonné par la diversité au sein de notre organisation. Nous représentons une grande variété de cultures, et nous venons de tous les horizons. Nous avons une formidable capacité à absorber de nouvelles idées et perspectives.

La Fédération promeut des compétences de la cécité telles que le braille, les technologies d’assistance et les déplacements indépendants avec la longue canne blanche. Au sein de la Fédération, nous encourageons également un ensemble d’aptitudes à la vie quotidienne et de compétences sociales nécessaires pour que les enfants aveugles deviennent des adultes productifs et prospères. Nous reconnaissons qu’une attitude confiante et positive, la volonté de prendre des risques et la capacité de s’adapter au changement sont toutes essentielles pour qu’un enfant aveugle devienne un adulte aveugle compétent et prospère.

Les enfants aveugles sont aussi uniques, merveilleux et compliqués que tous les autres enfants. Cependant, je crois que certains enfants aveugles rencontrent des difficultés de développement qui ne sont pas liées à leur cécité en soi, mais qui font partie de la condition sous-jacente dont la cécité est une caractéristique. Certains enfants qui reçoivent (ou ne reçoivent pas) un enseignement sur la cécité dans le système éducatif sont également atteints d’autisme, de troubles du comportement, de maladies chroniques ou de troubles du développement. Ces difficultés supplémentaires peuvent avoir un impact considérable sur la capacité de ces enfants à acquérir les compétences liées à la cécité et à s’épanouir dans l’environnement éducatif général. Je pense qu’il est vital que nous fassions tout ce qui est possible pour permettre à ces enfants d’acquérir les valeurs et les compétences dont ils ont besoin pour vivre la vie qu’ils souhaitent. À titre d’exemple, j’aimerais partager un peu de ma propre vie.

Je suis née avec une hypoplasie du nerf optique (ONH), c’est-à-dire le sous-développement d’un ou des deux nerfs optiques pendant la grossesse. Autrefois considérée comme un trouble rare, l’ONH est aujourd’hui l’une des principales causes de cécité infantile aux États-Unis et dans certains autres pays occidentaux. L’hypoplasie du nerf optique est généralement bilatérale, affectant les deux yeux, ce qui est vrai dans mon cas. La condition peut également se produire dans un seul œil, connu comme ONH unilatéral.

Le processus sous-jacent qui conduit à la naissance d’un enfant atteint d’ONH peut également affecter les structures adjacentes du cerveau médian. Par conséquent, les enfants atteints d’ONH peuvent présenter une série de complications médicales, de retards de développement et de caractéristiques comportementales. Selon un article de référence publié par la Keck School of Medicine de l’Université de Californie du Sud, entre 60 et 80 % des enfants atteints de HON présentent des déficiences dans leur capacité à produire une ou plusieurs hormones vitales. Il s’agit notamment de l’hormone de croissance et de l’hormone thyroïdienne, qui sont toutes deux essentielles à la croissance et au métabolisme, et du cortisol, qui permet à l’organisme de réagir correctement au stress physique ou émotionnel ou à la maladie. Les enfants et les adultes qui sont incapables de produire ces hormones et d’autres doivent être vus régulièrement par un endocrinologue, et la plupart ont besoin d’un remplacement hormonal quotidien.

Selon le même article, 71 % des enfants atteints d’ONH présentent des retards de développement. Les retards de développement global, les troubles du traitement sensoriel, les troubles du sommeil, les difficultés d’attention et les troubles épileptiques sont fréquents chez les enfants atteints d’ONH. Cependant, ces conditions sont observées beaucoup moins fréquemment chez les adultes ayant ce diagnostic.

Le trouble du traitement sensoriel (TPS) est un terme fourre-tout utilisé par les ergothérapeutes et d’autres professionnels de la santé pour décrire les difficultés à traiter les entrées par les sens. Dans mon cas, les problèmes de traitement sensoriel ont fait de l’apprentissage du braille une tâche ardue. De plus, ce n’est qu’à l’adolescence que j’ai maîtrisé des habiletés de motricité fine comme attacher des chaussures ou boutonner des chemises. Les aversions alimentaires sont courantes chez les personnes atteintes de TSP, souvent liées à l’incapacité de tolérer certaines textures alimentaires. Le TSP peut également impliquer des retards dans le développement des mouvements bucco-moteurs, comme la capacité à avaler des aliments solides. Pour plus d’informations sur les troubles du traitement sensoriel, je recommande le livre complet et facilement accessible de Carol Stock Kranowitz, The Out-of-Sync Child.

Des études récentes ainsi que des rapports anecdotiques de familles et de professionnels indiquent également une incidence accrue des troubles du spectre autistique et des comportements de type autistique chez les enfants atteints d’ONH. Cependant, l’affirmation selon laquelle les enfants aveugles atteints d’ONH sont enclins à l’autisme est problématique. Aucun outil de dépistage clinique n’est disponible pour diagnostiquer les troubles du spectre autistique chez les enfants aveugles. Presque tous les instruments de dépistage utilisés pour tester les troubles du spectre autistique ont été développés sur la base d’une population d’enfants typiquement voyants. En outre, un pourcentage élevé d’enfants atteints de troubles du spectre autistique sont considérés comme des apprenants principalement visuels, sur la base de critères de diagnostic et de test établis par des cliniciens et des évaluateurs voyants et typiquement développés. Notre compréhension de la façon dont les enfants aveugles traitent les informations en utilisant les structures cérébrales typiquement associées au traitement visuel n’en est qu’à ses débuts.

Lorsqu’un enfant aveugle se balance, se livre à des battements de mains constants et rythmés, ou répète des mots ou des phrases d’une voix chantante, nous ne pouvons pas dire avec une certitude clinique que le comportement de l’enfant indique un autisme. Les symptômes peuvent être liés à des facteurs spécifiques à l’expérience d’un enfant aveugle. Pour cette raison, certains cliniciens hésitent à diagnostiquer un trouble du spectre autistique chez un enfant aveugle. Néanmoins, des études suggèrent que 46 % des enfants atteints d’ONH présentent des comportements autistiques significatifs ou pourraient prétendre à un diagnostic clinique d’un trouble du spectre autistique, indépendamment de l’acuité visuelle. Ce résultat suggère une base neurologique pour la présence d’un trouble du spectre autistique cliniquement significatif chez de nombreux enfants atteints d’ONH.

Les enfants atteints d’ONH ont souvent besoin de services intensifs de disciplines telles que l’ergothérapie et l’orthophonie, ainsi que de l’enseignement plus typique du braille, du déplacement avec canne et de la technologie d’assistance, pour atténuer les retards de développement ou les comportements associés au spectre autistique. Ces services sont insuffisants ou inexistants dans la plupart des systèmes scolaires.

Lorsque je suis né, ma famille n’avait aucune connaissance du spectre autistique ou des difficultés de traitement sensoriel. Lorsque j’avais environ six mois, j’ai commencé à regarder directement le soleil, et mes parents ont soupçonné que j’étais aveugle. Ma mère m’a emmené chez un ophtalmologiste local, qui a diagnostiqué une ONH. Alors que je comprenais ce que ma mère disait à dix mois, je n’ai pas parlé avant l’âge de trois ans. Ma mère se souvient que mon retard de parole était dû à ma difficulté à coordonner les muscles de ma bouche pour produire des sons intelligibles. De tels retards de parole ne sont pas rares chez les enfants atteints d’ONH. Lorsque j’ai fini par parler, je faisais des phrases complètes.

D’aussi loin que je me souvienne, j’étais obsédé par certains sons et par les sujets liés au son et à la musique. Mon intérêt principal était le son des commutateurs téléphoniques de différents échanges. J’ai appris tous les indicatifs régionaux d’Amérique du Nord et je pouvais dire d’où une personne appelait grâce au son des commutateurs locaux et interurbains. J’ai passé des heures et des heures à composer des numéros et à écouter le son des appels lorsqu’ils traversaient le réseau. Je connais quelques aveugles qui ont acquis une certaine notoriété pour ce domaine d’expertise, mais être obsédé par les centraux téléphoniques n’était pas pour moi un moyen de me faire beaucoup d’amis. Cela n’avait pas beaucoup d’importance pour moi, cependant, car je n’avais aucun intérêt réel à interagir avec des enfants de mon âge.

J’adorais aussi les jeux électroniques à bips, et je passais des heures à jouer avec mes jouets électroniques. L’un de mes préférés était le Speak and Spell, un jouet éducatif portable conçu pour aider les enfants à apprendre l’orthographe. Une voix masculine synthétique prononçait un mot, et vous l’épeliez sur un clavier. Des modules supplémentaires contenaient du vocabulaire plus difficile et d’autres jeux. En bref, j’avais envie de tout ce qui me donnait un retour auditif immédiat, surtout si c’était musical ou électronique. En effet, mon mot préféré pendant une grande partie de mon enfance était  » bip « .

J’avais une oreille musicale parfaite et j’ai appris à jouer du piano à l’âge de quatre ans. Cependant, j’ai perdu mes compétences musicales après avoir commencé à fréquenter la première année de l’école primaire de mon quartier. J’avais également une mémoire autobiographique exceptionnelle, et je pouvais calculer des problèmes mathématiques difficiles dans ma tête.

Les capacités de braille et de motricité fine étaient une toute autre affaire. J’ai suivi un programme de maternelle et de jardin d’enfants pour les élèves aveugles dans une école primaire publique, et j’avais l’un des meilleurs TVI (enseignants pour les malvoyants) de notre État. Néanmoins, ma première tentative d’apprentissage du braille a été un cauchemar. Les lettres sur la page en braille étaient rugueuses et abrasives, et se souvenir de la façon dont les points étaient censés former les lettres était laborieux. Le traitement du code braille était une épreuve fastidieuse et frustrante, et je résistais physiquement aux efforts de mes professeurs pour passer mes mains sur la page braille. Cette réaction est parfois appelée défensive tactile. Elle est fréquente chez les enfants atteints d’ONH en raison d’un retard dans le traitement de l’information et des sens. Je me souviens d’un incident où je suis devenu si frustré en essayant de lire le mot cheval que j’ai fait une crise de larmes et refusé de coopérer avec mon professeur.

Comme de nombreux enfants atteints d’ONH, j’ai également dû faire face à des défis comportementaux et à des difficultés d’autorégulation, dont certains auxquels je suis encore confronté aujourd’hui. Mes comportements comprenaient le balancement, le battement de mains, le grattage des croûtes et les pleurs lorsque j’étais frustré, anxieux ou surstimulé. Bien que j’ai dépassé beaucoup de ces comportements, le contrôle des impulsions et la gestion du comportement nécessitent encore des efforts conscients.

Ma famille et moi avons décidé d’abandonner le braille à peu près au milieu de mon année de CP en faveur d’une télévision en circuit fermé et de livres enregistrés. Jusqu’au lycée, j’ai suivi des cours d’enseignement ordinaire dans mon district scolaire local, où j’étais le seul élève aveugle. J’étais la calculatrice humaine de l’école, mais la lecture d’un texte imprimé pendant un certain temps était frustrante et physiquement épuisante pour moi. Alors que j’avais quelques amis à l’école primaire, j’avais du mal à établir des relations avec mes pairs – en particulier si le jeu n’était pas à ma mesure.

J’ai bénéficié d’une ergothérapie et d’une orthophonie ainsi que d’un enseignement sur l’orientation et la mobilité jusqu’à ce que je sois en huitième année. J’ai également participé à un programme d’été pour les jeunes pendant trois ans au Clovernook Center for the Blind and Visually Impaired. C’est là que j’ai acquis la plupart des compétences en matière de vie quotidienne, de communication et de déplacement que j’utilise encore aujourd’hui, notamment pour m’habiller, attacher mes chaussures et utiliser une longue canne blanche. J’ai appris à utiliser notre système de bus local, et j’ai été initié aux lecteurs d’écran et autres technologies d’assistance.

Pendant ma première année de lycée, après avoir terminé ma troisième année dans le programme d’été pour les jeunes, quelque chose de curieux s’est produit. J’ai remarqué que de nombreuses habiletés de motricité fine, comme brancher des appareils électroménagers, étaient soudainement beaucoup plus faciles à exécuter pour moi que par le passé. C’était comme si j’avais téléchargé un logiciel externe dans mon cerveau qui me permettait d’effectuer ces tâches. J’ai finalement appris le braille à peu près de la même manière. L’été suivant ma première année de lycée, j’ai demandé à une agence locale pour les aveugles de m’enseigner le braille dans le cadre d’un programme d’État destiné aux jeunes aveugles en transition vers l’emploi. J’ai découvert que je pouvais lire les dix premières lettres de l’alphabet braille avec facilité après seulement une journée, et j’ai appris le reste de l’alphabet en un mois. Les souvenirs de mes tentatives d’apprentissage du braille à la maternelle et au CP sont revenus à la surface, comme si mon cerveau était enfin capable de traiter mes expériences antérieures. Avec le soutien d’un collègue aveugle qui est maintenant un enseignant pour les malvoyants et un dirigeant de l’organisme affilié à l’ONF de notre État, j’ai commencé à lire du braille littéraire et j’ai terminé mon premier roman en braille, L’attrape-cœurs de J.D. Salinger.

Bien que je sois encore confronté à certains aspects de l’ONH chaque jour, je mène une vie aussi active que possible. J’ai obtenu un diplôme universitaire avec mention et une maîtrise en travail social. J’ai travaillé pendant trois ans et demi en tant que coordinatrice de services, aidant des jeunes souffrant de maladies chroniques et de handicaps à quitter l’école secondaire et à élaborer des plans pour leur avenir. Je dirige maintenant une société de conseil spécialisée dans le soutien éducatif et l’orientation vers des services communautaires pour les familles d’enfants atteints de la maladie de Huntington. Dans mon entreprise, j’applique les connaissances et les compétences acquises lors de ma formation professionnelle et de mon expérience personnelle en tant qu’adulte aveugle atteint d’ONH.

La plupart des enfants atteints d’ONH ont le potentiel de mener une vie réussie et épanouie, malgré un ensemble de défis assez complexes. Je suis choqué et attristé par le nombre d’enfants atteints d’ONH qui sont placés dans des classes séparées pour des enfants ayant des déficiences développementales plus importantes. Ces placements sont tout à fait inappropriés pour la majorité des enfants atteints d’ONH, qui ont la capacité de réussir bien au-delà des attentes de nombreux professionnels qui travaillent avec eux.

Je pense que les enfants atteints d’ONH et d’autres étiologies de cécité peuvent bénéficier de bon nombre des soutiens éducatifs orientés vers les enfants du spectre autistique. Ces soutiens mettent l’accent sur les compétences sociales, la lecture et la réaction appropriée aux indices non verbaux, et la gestion ou l’élimination des comportements socialement inacceptables. Pour moi, apprendre à me conduire d’une manière socialement acceptable a nécessité un effort continu, conscient et concerté.

Comment la Fédération nationale des aveugles peut-elle promouvoir l’égalité, la sécurité et les opportunités pour les enfants et les adultes atteints d’ONH, ou en fait, pour toutes les personnes aveugles qui ont des handicaps en plus de la cécité ? Nous avons amassé un ensemble complet de connaissances sur les meilleures pratiques en matière d’enseignement et d’encadrement des enfants et des adultes aveugles. Nous avons trouvé des moyens d’encourager la fluidité tactile et l’alphabétisation en braille, et nous avons développé et défendu l’égalité d’accès à l’information. Nous avons défendu l’utilisation de la découverte structurée pour voyager dans une grande variété d’environnements peu familiers et complexes. Toutes ces connaissances ont été développées et diffusées par des aveugles parlant en leur nom propre. Cependant, bien que la Fédération dispose d’une division pour les personnes sourdes-aveugles, les connaissances sur la façon d’élever, d’éduquer et de favoriser le développement des enfants aveugles ayant d’autres handicaps sont encore très limitées.

Je crois que nous devons nous éduquer sur les stratégies les plus efficaces pour aider les personnes présentant une variété de caractéristiques médicales, comportementales et d’apprentissage. Nous devons trouver des moyens de les aider à développer les compétences et les attitudes dont ils ont besoin pour réaliser leurs rêves. Nous avons fait des progrès monumentaux pour développer et défendre les aides nécessaires aux personnes aveugles, mais n’oublions pas l’enfant aveugle qui fonctionne sur le spectre autistique ou l’enfant qui a besoin d’un soutien supplémentaire pour apprendre le braille. Aidons l’enfant aveugle qui a du mal à interagir avec ses pairs aveugles ou voyants.

Les aveugles souffrant d’autres handicaps peuvent nous apprendre beaucoup de choses sur les moyens alternatifs de vivre notre vie quotidienne, et sur la cécité elle-même. Je crois qu’il est important que nous collaborions avec les organisations professionnelles et de consommateurs qui servent d’autres groupes de personnes handicapées. Des enfants et des adultes souffrant de handicaps tels que l’autisme et des conditions médicales complexes, nous pouvons apprendre beaucoup sur la façon dont les personnes ayant des expériences diverses développent leurs capacités.

Enfin, et surtout, je crois que nous devons promouvoir des attentes élevées pour tous les enfants et adultes aveugles, y compris ceux qui ont d’autres handicaps ou des caractéristiques d’apprentissage alternatives. L’une des grandes philosophies directrices de la National Federation of the Blind est que la cécité n’est pas la caractéristique qui retient une personne. Nous vivons cette philosophie chaque jour de notre vie en tant que membres de la Fédération, et nous l’instillons dans tout le travail que nous faisons. Nous considérons que les personnes aveugles sont intrinsèquement capables de bénéficier d’une éducation, de s’engager dans des carrières épanouissantes, de fonder une famille et de profiter de tout ce que la vie a à offrir. De même, le mouvement émergent de la neurodiversité se fonde sur le droit des personnes atteintes de troubles du spectre autistique et d’autres différences neurologiques à s’exprimer par elles-mêmes, à obtenir l’égalité et à vivre des vies significatives et productives.

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Kranowitz, C.S. (2005) The Out-of-Sync Child. New York : TarcherPerigee.

Ryabets-Lienhard, A., Stewart, C., Borchert, M. et al. (2016) « The Optic Nerve Hypoplasia Spectrum : Revue de la littérature et des directives cliniques ». Advances in Pediatrics, 63, 127-146.

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