Abstract
Les hygromas kystiques fœtaux sont des malformations congénitales du système lymphatique apparaissant comme des cavités remplies de liquide, uniques ou multiloculées, le plus souvent autour du cou. On pense qu’ils sont dus à un défaut de communication entre le système lymphatique et le système veineux du cou. Elles évoluent souvent vers une anasarque et provoquent la mort du fœtus. Dans le but de définir la cause et l’histoire naturelle de ce trouble, nous avons étudié 15 cas consécutifs d’hygroma nucal détectés en période prénatale par échographie. Aucun des 15 fœtus n’a finalement survécu.
Treize fœtus étaient hydropiques au moment du diagnostic ; neuf sont morts ou ont été bradycardisés in utero avant l’avortement ; un est mort quelques heures après la naissance. Onze fœtus (73 %) avaient un caryotype correspondant au syndrome de Turner, et un autre fœtus avec des organes génitaux féminins avait un caryotype 46,XY. Trois fœtus avaient un caryotype 46,XX, et deux d’entre eux présentaient des malformations multiples.
Lorsqu’un hygroma est détecté pendant la vie fœtale, un examen échographique minutieux de l’ensemble du fœtus, la détermination du caryotype fœtal et une évaluation des antécédents familiaux sont indiqués. (N Engl J Med 1983 ; 309 : 822-5.)