Doublement des chromosomes : Partie d’un chromosome en double. Type particulier de mutation impliquant la production d’une ou plusieurs copies de n’importe quel morceau d’ADN, y compris parfois un gène ou même un chromosome entier.
Une duplication est le contraire d’une délétion.
Les duplications ont été importantes dans l’évolution du génome humain (et des génomes de nombreux autres organismes). Les duplications résultent généralement d’un événement appelé croisement inégal (recombinaison) qui se produit entre des chromosomes homologues mal alignés pendant la méiose (formation des cellules germinales). La probabilité que cet événement se produise est fonction du degré de partage des éléments répétitifs entre deux chromosomes. Les produits de recombinaison d’un tel événement sont une duplication au site de l’échange et une délétion réciproque. On a également découvert une classe remarquable de duplications dans lesquelles la région dupliquée a surgi loin de son point d’attache.
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