Certains marqueurs du deuxième trimestre pour le syndrome de Down qui sont identifiés lors d’une échographie sont plus significatifs que d’autres.
Cette constatation est issue d’une nouvelle recherche publiée dans la revue Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Les résultats de cette enquête permettront de modifier les risques des femmes enceintes d’avoir un bébé atteint de ce trouble chromosomique.
On demande à chaque femme enceinte si elle souhaite un dépistage de la trisomie 21, qui commencent par un risque de fond basé sur leur âge.
Il existe des caractéristiques spécifiques identifiées lors d’un examen échographique au cours du deuxième trimestre de la grossesse d’une femme qui sont des indicateurs possibles de la trisomie 21.
Ces marqueurs potentiels comprennent :
- absence ou petit os du nez
- Ventricules cérébraux dilatés
- Gonflement léger des reins
- Taches lumineuses dans le cœur
- Intestins » brillants «
- Recourcissement d’un os du bras ou de la cuisse
- Une artère anormale aux extrémités supérieures
- Une épaisseur accrue de l’arrière du cou
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Kypros Nicolaides, MD, du Centre de recherche Harris Birthright pour la médecine fœtale au King’s College London en Angleterre, et son équipe ont entrepris d’examiner comment ces marqueurs influencent le risque.
Ils ont examiné toutes les recherches publiées entre 1995 et 2012 qui démontraient des résultats sur les marqueurs du syndrome de Down détectés au cours du deuxième trimestre des grossesses.
Après avoir trouvé 48 rapports, ils ont déterminé que les marqueurs les plus uniques n’ont qu’un faible impact sur la modification de la probabilité du syndrome de Down.
Les auteurs ont expliqué :
« Cette découverte pourrait avoir des implications cliniques importantes car actuellement aux États-Unis, lorsqu’un marqueur tel qu’un bras ou un os de cuisse court est détecté, on dit aux femmes qu’elles ont un risque élevé d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. »
Les chercheurs ont toutefois trouvé certains marqueurs qui indiquent des risques accrus.
Le risque augmente de trois à quatre fois lorsque sont détectés :
- une épaisseur accrue de la nuque
- des ventricules cérébraux dilatés
- une artère anormale aux extrémités supérieures
Le risque augmente de six à sept fois lorsqu’est identifié un os du nez absent ou petit. « La détection de l’une de ces constatations au cours de l’examen doit inciter l’échographiste à rechercher tous les autres marqueurs ou anomalies », a déclaré le Pr Nicolaides
La recherche a également démontré que le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down est réduit de sept fois si un examen échographique complet au cours du deuxième trimestre montre que tous les principaux marqueurs sont inexistants.
Les résultats démontrent que la signification relative des marqueurs échographiques est très différente de ce que les scientifiques ont cru dans le passé.
Les conclusions de ce rapport seront incluses dans les logiciels d’échographie obstétrique qui modifient les risques des femmes de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down, a conclu le professeur Nicolaides.
Écrit par Sarah Glynn
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