Héritage de la dystrophie musculaire
Vous avez deux copies de chaque gène (à l’exception des chromosomes sexuels). Vous héritez d’une copie d’un de vos parents, et de l’autre copie de l’autre parent. Si l’un de vos parents ou les deux ont un gène muté qui provoque une DM, il peut vous être transmis.
Selon le type spécifique de DM, l’affection peut être :
- un trouble héréditaire récessif
- un trouble héréditaire dominant
- un trouble lié au sexe (lié à l’X)
Dans quelques cas, la mutation génétique à l’origine de la DM peut également se développer comme un nouvel événement dans la famille. C’est ce qu’on appelle une mutation spontanée. Voici quelques exemples :
Une maladie héréditaire récessive
Si vous êtes atteint d’une maladie héréditaire récessive, cela signifie que vous avez hérité d’une version altérée du gène qui cause la maladie de vos deux parents (vos deux copies du gène sont altérées).
Si un enfant n’hérite d’une version altérée du gène que d’un seul parent, il deviendra porteur de la maladie. Cela signifie qu’ils ne sont pas affectés, mais qu’il y a une chance que les enfants qu’ils auront le soient si leur partenaire est également porteur.
Si les deux parents sont porteurs d’une version altérée du gène à l’origine de l’affection, il y a une :
- 1 chance sur 4 que leur enfant soit atteint de DM
- 1 chance sur 4 que leur enfant soit en bonne santé mais porteur du gène défectueux de la mère
- 1 chance sur 4 que leur enfant soit en bonne santé mais porteur du gène défectueux du père
- 1 chance sur 4 que leur enfant soit en bonne santé (il n’héritera d’aucun gène muté)
Certains types de DM des ceintures des membres […]girdle MD sont hérités de cette manière.
Un trouble héréditaire dominant
Un trouble héréditaire dominant signifie qu’il suffit d’hériter du gène muté d’un seul parent pour être affecté.
Cela signifie que si vous avez un enfant avec un partenaire non affecté, il y a toujours 50% de chances que votre enfant développe la maladie.
Les types de DM hérités de cette manière comprennent la dystrophie myotonique, la DM facioscapulohumérale, la DM oculopharyngée et certains types de DM des ceintures.
Une maladie liée au sexe (liée au X)
Les chromosomes sont de longues structures filiformes d’ADN. Un homme possède un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y, et une femme possède deux chromosomes X.
Un trouble lié au sexe est causé par une mutation dans un gène sur le chromosome X. Comme les hommes ne possèdent qu’une copie de chaque gène sur le chromosome X, ils seront affectés si l’un de ces gènes est muté.
Les femmes possédant deux copies du chromosome X, elles sont moins susceptibles de développer une affection liée au chromosome X, car la copie normale du chromosome peut généralement couvrir (masquer) la version altérée.
Les femmes peuvent toujours être affectées par des troubles liés au chromosome X, mais l’affection est généralement moins grave que lorsque l’altération du gène est présente chez un homme affecté.
Les types de DM hérités de cette manière comprennent la DM de Duchenne et la DM de Becker, ce qui explique pourquoi ces affections sont plus fréquentes et plus graves chez les hommes.
Mutations génétiques spontanées
Des mutations génétiques spontanées peuvent occasionnellement provoquer une DM. Il s’agit d’une mutation des gènes sans raison apparente, qui modifie le fonctionnement des cellules. Les mutations génétiques spontanées peuvent entraîner le développement de la DM chez des personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de cette affection.
Une autre façon dont un enfant sans antécédents familiaux peut être affecté est lorsque l’affection est récessive. Les mutations génétiques peuvent avoir été présentes des deux côtés de la famille pendant de nombreuses générations mais n’avoir affecté personne jusqu’à ce qu’un enfant hérite d’une copie du gène modifié de ses deux parents.