Types de variation
Parce qu’une grande partie de la génétique concerne l’analyse des variants, il est important deounderstand les types de variation trouvés dans les populations. Une classification utile est en variation discontinue et en variation continue (figure 1-12).La variation allélique contribue aux deux.
Figure 1-12
Variation discontinue et continue dans les populations naturelles. Dans les populations présentant une variation discontinue pour un caractère particulier, chaque membre possède une alternative discrète parmi plusieurs. Par exemple, dans le panneau de gauche, une population de (suite…)
La plupart des recherches en génétique du siècle dernier ont porté sur la variation discontinueparce que c’est un type de variation plus simple, et plus facile à analyser. Dans la variation discontinue, un caractère se retrouve dans une population sous deux ou plusieurs formes distinctes et séparées appelées phénotypes. On constate souvent que ces phénotypes alternatifs sont codés par les allèles d’un même gène. Un bon exemple est l’albinisme chez l’homme, qui concerne les phénotypes du caractère de la pigmentation de la peau. Chez la plupart des gens, les cellules de la peau peuvent fabriquer un pigment brun foncé ou noir appelé mélanine, la substance qui donne à notre peau sa couleur, allant de la couleur feu chez les personnes d’ascendance européenne au brun ou au noir chez celles d’ascendance tropicale et subtropicale. Bien que toujours rares, les albinos se rencontrent dans toutes les races ; ils ont une peau et des cheveux totalement dépourvus de pigments (figure 1-13). La différence entre pigmenté et non pigmenté est due à deux allèles d’un gène participant à la synthèse de la mélanine. Les allèles d’un gène sont conventionnellement désignés par des lettres. L’allèle qui code pour la capacité à fabriquer de la mélanine est appelé A et l’allèle qui code pour l’incapacité à fabriquer de la mélanine (entraînant l’albinisme) est appelé a pour montrer qu’ils sont apparentés. La constitution allélique d’un organisme est son génotype, qui est le fondement héréditaire du phénotype. Comme les humains possèdent deux jeux de chromosomes dans chaque cellule, les génotypes peuvent être soitA/A, A/a oua/a (la barre oblique indique qu’il s’agit d’une paire). Le phénotype deA/A est pigmenté, a/a est albinos, et A/a est pigmenté. La capacité à se pigmenter s’exprime sur l’incapacité (A est dit bédominant, comme nous le verrons au (chapitre 2).
Figure 1-13
Un albinos. Le phénotype est causé par deux doses d’un allèle récessif – a/ a. L’allèle dominant A détermine une étape de la synthèse chimique de la mélanine, un pigment foncé, dans les cellules de la peau, des cheveux et de la rétine des yeux.Chez les individus a / a, cette (suite…)
Bien que les différences alléliques provoquent des différences phénotypiques telles que pigmenté et albinos, cela ne signifie pas qu’un seul gène affecte la couleur de la peau. On sait qu’il en existe plusieurs.Cependant, la différence entre pigmenté, quelle que soit sa nuance, et albinos estcausée par la différence au niveau d’un gène ; l’état de toutes les autres genèses de pigments n’a aucune importance.
Dans une variation discontinue, il existe une relation univoque prévisible entre le génotype et le phénotype dans la plupart des conditions. En d’autres termes, les deux phénotypes (et leurs génotypes sous-jacents) peuvent presque toujours être distingués. Dans l’exemple de l’albinisme, l’allèle A permet toujours une certaine formation de pigments, tandis que l’allèle blanc entraîne toujours l’albinisme lorsqu’il est homozygote. Pour cette raison, la variation discontinue a été utilisée avec succès par les généticiens pour identifier les allèles sous-jacents et leur rôle dans les fonctions cellulaires.
Les généticiens distinguent deux catégories de variation discontinue sur la base de simples différences alléliques. Dans une population naturelle, l’existence de deux ou plusieurs variantes discontinues communes est appelée polymorphisme (grec ; plusieurs formes), et un exemple est présenté dans la figure 1-14a. Les différentes formes sont appelées morphes. On découvre souvent que les morphes sont déterminés par les allèles d’un seul gène. Pourquoi les populations présentent-elles un polymorphisme génétique ? Des types particuliers de sélection naturelle peuvent expliquer quelques cas, mais, dans d’autres cas, les morphes semblent être sélectivement neutres.
Figure 1-14
Un dimorphisme. (a) Les fruits de deux formes différentes de Plectritiscongesta, le roux de mer. Une même plante possède soit tous les fruits sans ailes, soit tous les fruits ailés. A tous les autres égards, les plantes sont identiques. (b) Un Drosophilamutant avec des ailes anormales et un (plus…)
Les variants discontinus rares et exceptionnels sont appelés des mutants, alors que le phénotype compagnon » normal » plus courant est appelé le type sauvage. La figure 1-14b montre un exemple de phénotype mutant. Là encore, dans de nombreux cas, les phénotypes sauvage et mutant sont déterminés par les allèles d’un même gène. Les mutants peuvent apparaître spontanément dans la nature (par exemple, les albinos) ou être obtenus après traitement par des produits chimiques ou des radiations mutagènes. Les généticiens induisent régulièrement des mutations artificielles pour effectuer des analyses génétiques, car les mutations qui affectent une fonction biologique spécifique étudiée permettent d’identifier les différents gènes qui interagissent dans cette fonction. Notez que les polymorphismes se présentent à l’origine comme des mutations, mais d’une manière ou d’une autre, l’allèle mutant devient commun.
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Dans de nombreux cas, une différence allélique au niveau d’un seul gène peut entraîner des formes phénotypiques discrètes qui facilitent l’étude du gène et de la fonction biologique qui lui est associée.
La variation continue d’un caractère montre une gamme ininterrompue de phénotypes dans la population (voir figure1-12). Les caractères mesurables tels que la taille, le poids et l’intensité de la couleur sont de bons exemples d’une telle variation. Les phénotypes intermédiaires sont généralement plus fréquents que les phénotypes extrêmes et, lorsque les fréquences phénotypiques sont représentées sous forme de graphique, on observe une distribution en forme de cloche. Dans certaines de ces distributions, toute la variation est environnementale et n’a aucune base génétique. Dans d’autres cas, il existe une composante génétique causée par la variation allélique d’un ou de plusieurs gènes. Dans la plupart des cas, la variation est à la fois génétique et environnementale. Dans les distributions continues, il n’y a pas de correspondance biunivoque entre le génotype et le phénotype. Pour cette raison, on sait peu de choses sur les types de gènes qui sous-tendent la variation continue, et ce n’est que récemment que des techniques sont devenues disponibles pour les identifier et les caractériser.
La variation continue est rencontrée plus fréquemment que la variation discontinue dans la vie quotidienne. Nous pouvons tous identifier des exemples de variation continue dans des populations végétales ou animales que nous avons observées – de nombreux exemples existent dans les populations humaines. Un domaine de la génétique dans lequel la variation continue est importante est celui de la sélection végétale et animale. De nombreux caractères qui font l’objet d’une sélection dans les programmes de sélection, comme le poids des graines ou la production laitière, ont une détermination complexe, et les phénotypes présentent une variation continue dans les populations. Les animaux ou les plantes d’une extrémité de la gamme sont choisis et élevés sélectivement. Avant de procéder à une telle sélection, il faut connaître la taille des composantes génétiques et environnementales de la variation. Nous reviendrons sur ces techniques spécialisées au chapitre 20, mais, pour la plus grande partie de l’ouvrage, nous traiterons des gènes sous-jacents à la variation discontinue.
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