Base de données sur les maladies rares

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de détresse respiratoire du nourrisson, bien qu’ils aient tendance à toucher des enfants plus âgés ou des adultes :

Le syndrome de détresse respiratoire de l’adulte est un trouble pulmonaire causé par une lésion directe des poumons ou une maladie aiguë. Il survient souvent en conjonction avec d’autres maladies et se caractérise par l’incapacité de respirer correctement. Une ventilation mécanique, l’insertion chirurgicale d’un tube respiratoire (trachéotomie) ou une pression positive d’expiration (PEP) sont généralement nécessaires pour faciliter la respiration. Des complications secondaires peuvent survenir, entraînant une pneumonie, un empoisonnement du sang (septicémie) ou d’autres infections. Une maladie pulmonaire chronique, une défaillance de plusieurs systèmes organiques et un dysfonctionnement respiratoire irréversible peuvent également survenir. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « syndrome de détresse respiratoire de l’adulte » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

La protéinose alvéolaire pulmonaire est un trouble pulmonaire rare caractérisé par une difficulté respiratoire qui s’aggrave progressivement, notamment après un effort. Les sacs d’air des poumons (alvéoles) sont remplis d’une matière granuleuse (phospholipide) composée principalement de protéines et de graisses. Certaines cellules appelées macrophages, qui avalent habituellement les particules inhalées dans les alvéoles pulmonaires, peuvent se retrouver dans la matière phospholipidique. Ce trouble peut s’étendre à l’ensemble des poumons ou être confiné à une petite zone. Il peut progresser, rester stable ou disparaître spontanément. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « protéinose alvéolaire pulmonaire » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

La pneumonie est marquée par une accumulation excessive de liquide dans les poumons due à une infection. Des symptômes tels que la fièvre, la toux, la production de grandes quantités de mucus (expectorations), la présence de liquide autour des poumons (pleurésie) et/ou des frissons apparaissent. Des douleurs thoraciques, des maux de tête, des diarrhées, des maux de gorge et des boutons de fièvre peuvent également apparaître. L’essoufflement, la difficulté à respirer, la diminution de la tolérance à l’effort et les sueurs nocturnes sont caractéristiques. La pneumonie est fréquente chez les adultes d’âge moyen à avancé, atteints de diverses maladies sous-jacentes. Elle peut survenir chez des personnes de tout âge, statistiquement le plus souvent en hiver et au début du printemps. La pneumonie peut être causée par diverses bactéries, virus et champignons.

L’asthme bronchique est une maladie respiratoire courante due à de nombreuses causes différentes, à une irritabilité des voies respiratoires de cause inconnue et à une inflammation des voies respiratoires. La plupart de ces problèmes peuvent être traités. L’asthme touche 2 à 6 % de la population américaine. Il débute généralement avant l’âge de dix ans chez environ la moitié des patients et survient deux fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes.

L’emphysème se caractérise par une difficulté anormale à respirer à l’effort. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il devient de plus en plus difficile pour les patients de respirer. A un stade avancé, la respiration même au repos est difficile. Le patient devient maigre et malnutri, avec une poitrine en forme de tonneau, et semble être en détresse respiratoire même lors d’un effort léger, comme l’indique l’expulsion bruyante de l’air. Le manque d’élasticité du tissu pulmonaire obstrue le flux d’air pendant l’expiration. Il y a une perte de tissu pulmonaire avec des espaces aériens anormalement élargis. Les causes de l’emphysème peuvent être la pollution atmosphérique, le tabagisme, l’exposition professionnelle aux poussières minérales, aux poussières végétales et aux fibres. Les fumées et les gaz inhalés régulièrement, les infections et l’hérédité peuvent également jouer un rôle important dans le développement de l’emphysème. La maladie peut progresser même avec un traitement intensif et après l’arrêt du tabac. Toutefois, un type héréditaire d’emphysème (déficit en alpha-1-antitrypsine) peut être traité avec le médicament orphelin Prolastin. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « alpha-1-antitrypsine » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *