Ancéphalie

Qu’est-ce que l’anencéphalie chez l’enfant ?

L’anencéphalie est une affection présente à la naissance (anomalie congénitale). Elle affecte le cerveau et les os du crâne. Dans cette affection, le cerveau n’est pas complètement formé. Il manque souvent une partie ou la totalité du cerveau. Le cerveau est la partie du cerveau utilisée pour la pensée, la vision, l’audition, le toucher et le mouvement. Il n’y a pas non plus d’os à l’arrière de la tête. Des os peuvent également manquer à l’avant et sur les côtés de la tête. L’anencéphalie est un type d’anomalie du tube neural. Elle survient chaque année dans environ 3 grossesses sur 10 000 aux États-Unis. Le nombre exact n’est pas connu car beaucoup de ces grossesses se terminent par des fausses couches. Cette affection entraîne le plus souvent la mort en quelques jours ou quelques semaines.

Qu’est-ce qui provoque l’anencéphalie chez un enfant ?

Pendant la grossesse, le cerveau et la colonne vertébrale commencent comme une plaque plate de cellules. Cette plaque s’enroule dans un tube appelé tube neural. Le tube est complètement formé 28 à 32 jours après la conception. Si tout ou partie du tube neural ne se ferme pas, cela laisse une ouverture. Cette ouverture est appelée anomalie ouverte du tube neural. L’ouverture du tube peut être laissée exposée. Elle peut aussi être recouverte d’os ou de peau. On parle d’anencéphalie lorsque le tube neural ne se ferme pas à la base du crâne.

Les anomalies du tube neural peuvent être causées par des gènes transmis par les deux parents et par des facteurs environnementaux. Certains de ces facteurs comprennent l’obésité, le diabète non contrôlé chez la mère et certains médicaments délivrés sur ordonnance. Dans la plupart des cas, un enfant présentant une anomalie du tube neural n’a pas d’antécédents familiaux de ce problème.

Quels sont les enfants à risque d’anencéphalie ?

Une fois qu’un enfant présentant une anomalie du tube neural est né dans la famille, le risque que ce problème survienne chez un autre enfant passe à 1 sur 25. Le type d’anomalie du tube neural peut être différent la deuxième fois. Par exemple, un premier bébé peut naître avec une anencéphalie. Un deuxième bébé pourrait avoir un spina bifida à la place.

Quels sont les symptômes de l’anencéphalie chez un enfant ?

Les symptômes peuvent se produire un peu différemment chez chaque enfant. Ils peuvent inclure :

• Aucun os à l’arrière de la tête
• Des os manquants à l’avant et sur les côtés de la tête
• De larges zones du cerveau manquent
• Repli des oreilles
• Fente du palais (fente palatine)
• Déficience cardiaque congénitale

Les symptômes de l’anencéphalie peuvent ressembler à d’autres problèmes de santé.

Comment l’anencéphalie est-elle diagnostiquée chez un enfant ?

Le diagnostic d’anencéphalie peut être posé pendant la grossesse. Les tests effectués pendant la grossesse pour vérifier la présence d’une anencéphalie comprennent :

• Un test sanguin. Un test appelé quadruple dépistage mesure 4 substances dans le sang de la mère pour voir s’il existe un risque accru d’anomalies du tube neural et d’autres problèmes. Ce test est effectué entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Il mesure les niveaux d’alpha-foetoprotéine (AFP) et d’autres substances dans le sang. L’AFP est une protéine fabriquée par le bébé qui grandit dans l’utérus. Si le bébé présente une anomalie ouverte du tube neural, le taux d’AFP dans le sang de la mère sera supérieur à la normale. Le test n’est pas concluant. Mais il peut indiquer si votre bébé présente un risque d’anomalie ouverte du tube neural. Le test peut indiquer si vous avez besoin d’autres examens. Il est conseillé de proposer ce test sanguin à toutes les femmes enceintes.
• Échographie prénatale. Ce test d’imagerie utilise des ondes sonores à haute fréquence et un ordinateur pour faire des images des vaisseaux sanguins, des tissus et des organes. Les échographies permettent aux professionnels de santé de voir les organes internes tels qu’ils fonctionnent. Ils montrent également la circulation du sang dans les vaisseaux sanguins. L’échographie prénatale peut permettre de détecter une anomalie ouverte du tube neural. Votre prestataire peut également utiliser l’échographie pour examiner d’autres organes et systèmes corporels du bébé.
• Amniocentèse. Ce test examine un petit échantillon du liquide qui entoure le bébé dans l’utérus. Le professionnel de santé utilise une aiguille longue et fine pour atteindre le sac amniotique. Il prélève l’échantillon de liquide et vérifie la présence d’AFP. Le test peut ne pas être en mesure de trouver des défauts petits ou fermés.

Après la naissance, un diagnostic est établi par un examen physique. La tête du bébé semble souvent aplatie en raison de la croissance anormale du cerveau et des os manquants du crâne.

Comment traite-t-on l’anencéphalie chez un enfant ?

Il n’existe pas de remède ou de traitement standard pour l’anencéphalie. Le traitement est un traitement de soutien. Cela signifie que des efforts sont faits pour que le bébé soit aussi confortable que possible. L’anencéphalie entraîne le plus souvent la mort en quelques jours ou semaines. Des services d’aide au deuil sont disponibles pour aider les parents à faire face à la perte de leur enfant.

Comment puis-je aider à prévenir l’anencéphalie chez mon enfant ?

Le tube neural se ferme 28 à 32 jours après la conception d’un bébé. C’est avant que de nombreuses femmes ne sachent qu’elles sont enceintes. Le développement normal du cerveau et de la moelle épinière peut être affecté pendant ces 3 à 8 premières semaines de grossesse par :

• Un manque de vitamines telles que l’acide folique et d’autres nutriments
• Infection
• Utilisation de médicaments sur ordonnance ou d’alcool
• Séjourner à proximité de produits chimiques dangereux et d’autres substances
• Problèmes génétiques

Des chercheurs ont découvert qu’une femme qui consomme suffisamment d’acide folique (vitamine B-9) peut contribuer à réduire le risque d’anomalies du tube neural. L’acide folique se trouve dans certains légumes verts à feuilles, les noix, les haricots, les agrumes et les céréales pour petit-déjeuner enrichies. Il est recommandé à toutes les femmes en âge de procréer de prendre une multivitamine contenant de l’acide folique. L’acide folique se trouve dans les vitamines prénatales. Obtenir cette vitamine avant qu’une femme sache qu’elle est enceinte et au début de la grossesse est le plus important.

Si vous avez eu un enfant présentant une anomalie du tube neural, votre prestataire de soins peut vous recommander de prendre une plus grande quantité d’acide folique avant votre prochaine grossesse. Votre prestataire peut vous dire de prendre cette quantité supplémentaire pendant 1 à 2 mois avant la conception, puis tout au long du premier trimestre.

Votre prestataire de soins peut également vous conseiller une consultation génétique. Vous pouvez discuter avec un conseiller du risque d’une anomalie du tube neural lors d’une future grossesse. Parlez également avec votre prestataire de la possibilité d’obtenir une prescription d’acide folique pour réduire le risque d’une autre anomalie ouverte du tube neural.

Quand dois-je appeler le prestataire de soins de mon enfant ?

Appellez le prestataire de soins si votre enfant présente :

• Des symptômes qui ne s’améliorent pas ou qui s’aggravent
• Nouveaux symptômes

Points clés sur l’anencéphalie chez les enfants

• L’anencéphalie est une affection présente à la naissance (anomalie congénitale). Elle affecte le cerveau et les os du crâne. Le cerveau n’est pas complètement formé. Il n’y a pas non plus d’os à l’arrière de la tête. Des os peuvent également manquer sur le devant et les côtés de la tête.
• L’anencéphalie entraîne le plus souvent la mort en quelques jours ou semaines.
• L’anencéphalie est un type d’anomalie du tube neural. Les anomalies du tube neural sont causées par un gène transmis par les deux parents et par des facteurs environnementaux.
• Vous pouvez avoir besoin de tests pendant votre grossesse pour vérifier la présence d’une anencéphalie chez votre bébé en pleine croissance.
• Si vous avez eu un enfant atteint d’une anomalie du tube neural, votre prestataire de soins peut vous recommander de prendre une plus grande quantité d’acide folique avant votre prochaine grossesse.
• Votre prestataire de soins peut également vous conseiller une consultation génétique. Vous pouvez discuter avec un conseiller du risque d’anomalie du tube neural lors d’une future grossesse.

Prochaines étapes

Des conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d’une visite chez le prestataire de soins de santé de votre enfant :

• Savoir la raison de la visite et ce que vous voulez qu’il se passe.
• Avant la visite, écrivez les questions auxquelles vous voulez qu’on réponde.
• Lors de la visite, écrivez le nom d’un nouveau diagnostic, et tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toute nouvelle instruction que votre prestataire vous donne pour votre enfant.
• Sachez pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.
• Demandez si la maladie de votre enfant peut être traitée d’autres façons.
• Savez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.
• Savoir à quoi s’attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou ne subit pas le test ou la procédure.
• Si votre enfant a un rendez-vous de suivi, notez la date, l’heure et le but de cette visite.
• Savoir comment vous pouvez contacter le prestataire de votre enfant en dehors des heures de bureau. Ceci est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou besoin de conseils.