Qu’est-ce qui cause le syndrome de l’X fragile ?
Le syndrome de l'X fragile résulte d'un changement ou d'une mutation dans le gène de l'arriération mentale de l'X fragile 1 (FMR1), qui se trouve sur le chromosome X. Le gène fabrique normalement une protéine appelée protéine de l'arriération mentale de l'X fragile (FMRP). Ce gène fabrique normalement une protéine appelée protéine de retard mental du X fragile, ou FMRP. Cette protéine est importante pour créer et maintenir les connexions entre les cellules du cerveau et du système nerveux. La mutation fait que l'organisme ne fabrique que peu ou pas du tout de cette protéine, ce qui provoque souvent les symptômes du syndrome du X fragile. Toutes les personnes ayant le gène FMR1 muté ne présentent pas les symptômes du syndrome du X fragile, car l'organisme peut encore être capable…