Enfermedad de Tay-Sachs : Un trastorno neurodegenerativo progresivo que se caracteriza por la aparición en la infancia de retraso en el desarrollo, seguido de parálisis, demencia y ceguera, con la muerte en el segundo o tercer año de vida. El hallazgo funduscópico típico es una zona gris-blanca alrededor de la fóvea central de la retina, debido a las células ganglionares cargadas de lípidos, que dejan una mancha central «cereza». La verificación patológica la proporciona el hallazgo de las neuronas típicamente abombadas en el sistema nervioso central. Una respuesta de extensión temprana y persistente al sonido (‘reacción de sobresalto’) es útil para reconocer el trastorno.
Para obtener información detallada sobre esta enfermedad visite : National Institutes of Health (NIH) >
Frecuencia de portadores por etnia >
Para el cribado de la enfermedad de Tay-Sachs, el análisis enzimático mediante sangre es opcional, ya que las nuevas investigaciones han establecido que la secuenciación completa del ADN del gen de Tay-Sachs es tan precisa como el análisis enzimático.
Declaración de posición 2019 de la NTSAD: Normas para el cribado de portadores de Tay-Sachs >