Los investigadores han identificado un gen que es responsable del pelo rubio en el 5-10 por ciento de la población indígena de las Islas Salomón, en el Pacífico Sur.
La presencia común de pelo rubio entre los indígenas de piel oscura de las Islas Salomón se debe a una variante genética propia distinta del gen que da lugar al pelo rubio en los europeos, según un nuevo estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.
«Se trata de uno de los ejemplos más bellos hasta la fecha de la cartografía de un simple rasgo genético en los seres humanos», dijo el doctor David Reich, profesor de genética de la Universidad de Harvard, que no participó en el estudio.
El estudio que identifica el gen responsable del pelo rubio en las Islas Salomón, una nación del Pacífico Sur, representa un raro caso de genética simple que determina la apariencia humana, y muestra la importancia de incluir poblaciones poco estudiadas en los estudios de mapeo de genes, dijo el coautor principal Carlos D. Bustamante, PhD, profesor de genética en Stanford. Los resultados se publicaron el 4 de mayo en Science.
«Como la mayoría de los estudios de genética humana sólo incluyen participantes de ascendencia europea, podemos estar obteniendo una visión muy sesgada de qué genes y mutaciones influyen en los rasgos que investigamos. En este caso, tratamos de comprobar si uno de los rasgos humanos más llamativos, el pelo rubio, tenía el mismo -o diferente- sustento genético en las distintas poblaciones humanas», dijo Bustamante.
A nivel mundial, el pelo rubio es raro, y sólo se da con una frecuencia considerable en el norte de Europa y en Oceanía, que incluye las Islas Salomón y sus vecinos. «Su frecuencia es de entre el 5 y el 10 por ciento en todas las Islas Salomón, que es más o menos la misma que la de mi lugar de origen», dijo la coautora Eimear Kenny, PhD, nacida en Irlanda.
Muchos suponían que el pelo rubio de Melanesia era el resultado del flujo de genes, un rasgo transmitido por los exploradores europeos, los comerciantes y otras personas que los visitaron en los siglos anteriores. Los propios isleños dan varias explicaciones posibles a su presencia, dijo el coautor Sean Myles, PhD, un antiguo becario postdoctoral de Stanford que ahora es profesor asistente en el Colegio Agrícola de Nueva Escocia. Por lo general, lo atribuyen a la exposición al sol o a una dieta rica en pescado, dijo.
Después de que los investigadores de la UCSF generaran datos genéticos de las muestras, Kenny, becaria postdoctoral en el laboratorio de Bustamante, comenzó el análisis en septiembre de 2010, la semana en que comenzó en Stanford. «En una semana tuvimos nuestro resultado inicial. Era una señal tan llamativa que apuntaba a un solo gen, un resultado del que se podía colgar el sombrero. Eso rara vez ocurre en la ciencia», dijo. «Fue una de las mejores experiencias de mi carrera».
En términos de estudios genéticos, el análisis fue sencillo, dijo Kenny. Pero la recopilación de los datos, realizada en 2009 por Myles y el coautor Nicholas Timpson, PhD, fue más difícil. Gran parte de las Islas Salomón está sin desarrollar, sin carreteras, electricidad ni teléfonos. También es una de las naciones con mayor diversidad lingüística del mundo, con docenas de lenguas habladas.
Fue un viaje de regreso para Myles, que había estado allí en 2004 como estudiante de posgrado con el antropólogo molecular del Instituto Max Planck, Mark Stoneking, PhD, (también coautor del estudio) para investigar si las variaciones lingüísticas se correlacionaban con las variaciones genéticas. Mientras estaba allí, Myles quedó fascinado por la ubicuidad del pelo rubio, que era especialmente común entre los niños.
Los investigadores de Stanford dicen que les sorprendió que las pruebas apuntaran con tanta fuerza a que un solo gen era el responsable del pelo rubio entre los isleños de Salomón. Hay más fotos disponibles aquí.
«Tienen una piel muy oscura y un pelo rubio brillante. Fue alucinante», dijo Myles. «Como genetista en la playa observando a los niños jugar, cuentas la frecuencia de niños con pelo rubio y dices: ‘Vaya, es del 5 al 10 por ciento'»
Una beca de la Fundación Wenner-Gren para la Investigación Antropológica dio a Myles, que en ese momento estaba haciendo una estancia como investigador postdoctoral en la Universidad de Cornell, su oportunidad de estudiar la genética del color del pelo de los salomonenses. Myles trabajó con Bustamante, que también estaba en Cornell, para diseñar el estudio. Después, de vuelta en las islas, Myles y Timpson fueron de pueblo en pueblo explicando lo que querían hacer y pidiendo permiso para recopilar datos, Myles hablando en pidgin de las Islas Salomón, el idioma que más se entiende.
Cuando el jefe local dio el visto bueno, los investigadores reclutaron a los participantes y evaluaron el color del pelo y de la piel utilizando un medidor de reflectancia lumínica, tomaron lecturas de la presión arterial y midieron la altura y el peso. Pidieron a los aldeanos que escupieran en pequeños tubos para obtener saliva que se utilizaría para la extracción de ADN. En el transcurso de un mes recogieron más de 1.000 muestras.
Aunque las islas se ajustan a la idea que mucha gente tiene de un paraíso tropical, carecen de las comodidades que los occidentales dan por sentadas. Por ejemplo, el simple hecho de encontrar un lugar llano para la báscula para pesar a los participantes en el estudio fue un reto.
En 2010, Bustamante se unió a la facultad de Stanford y, con la financiación del Departamento de Genética, el equipo buscó los genes que subyacen a este sorprendente fenotipo. Poco después, Kenny se unió al laboratorio y comenzó el análisis, seleccionando a 43 isleños de Salomón rubios y 42 oscuros de los extremos opuestos del 10% del rango de pigmentación del cabello. Los utilizó en un estudio de asociación de todo el genoma, un método para revelar las diferencias en la frecuencia de las variantes genéticas entre dos grupos, que normalmente requiere miles de muestras.
Carlos Bustamante
Dado que la gran mayoría de las características físicas humanas analizadas hasta la fecha tienen muchos factores genéticos y ambientales, Kenny esperaba un resultado no concluyente que requeriría mucho más estudio. En cambio, inmediatamente vio una única señal fuerte en el cromosoma 9, que representaba el 50 por ciento de la variación en el color del pelo de los isleños de Salomón.
El equipo pasó a identificar el gen responsable, TYRP1, que codifica la proteína 1 relacionada con la tirosinasa, una enzima reconocida previamente por influir en la pigmentación en ratones y humanos. Otras investigaciones revelaron que la variante particular responsable del pelo rubio en las Islas Salomón está ausente en los genomas de los europeos.
«Así que la característica humana del pelo rubio surgió de forma independiente en la Oceanía ecuatorial. Eso es bastante inesperado y fascinante», dijo Kenny.
El hallazgo subraya la importancia de los estudios genéticos en poblaciones aisladas, dijo Bustamante. «Si vamos a diseñar la próxima generación de tratamientos médicos utilizando información genética y no tenemos un espectro realmente amplio de poblaciones incluidas, se podría beneficiar desproporcionadamente a algunas poblaciones y perjudicar a otras»
Bustamante está buscando financiación para analizar el resto de los datos recopilados. «Por ejemplo, la genética de la pigmentación de la piel también podría ser diferente allí, no es la misma que en Europa o África o la India. Simplemente no lo sabemos».
Los coautores adicionales fueron los becarios postdoctorales de Stanford Martin Sikora, PhD, y Andrés Moreno Estrada, PhD; el asistente de investigación de Stanford Muh-Ching Yee, PhD; e investigadores de la UCSF incluyendo el profesor de bioingeniería & ciencias terapéuticas y medicina, Esteban González Burchard, MD. Nicholas Timpson es actualmente profesor en la Universidad de Bristol, Reino Unido.
Además de la Fundación Wenner-Gren, la investigación fue financiada por el Centro MRC de Análisis Causal en Epidemiología Traslacional, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre y la Sociedad Max Planck.
La información sobre el Departamento de Genética de Stanford, que también apoyó el trabajo, está disponible en http://genetics.stanford.edu/.