Los científicos creen que los síntomas del SPW pueden estar causados por un problema en una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo se encuentra en la base del cerebro. Cuando funciona con normalidad, controla el hambre o la sed, la temperatura corporal, el dolor y cuándo es el momento de despertarse y de dormir.1 Los problemas con el hipotálamo pueden afectar a diversas funciones y vías corporales, lo que da lugar a una variedad de síntomas.
Los individuos con SPW pueden tener síntomas de leves a graves, que suelen incluir:
- Síntomas de alimentación y metabólicos
- Síntomas físicos
- Síntomas intelectuales
- Síntomas conductuales y psiquiátricos
- Estadios de los síntomas del SPW
Síntomas de alimentación y metabólicos
Un importante síntoma temprano del SPW es la incapacidad del bebé para succionar, que afecta a la capacidad de alimentarse. Casi todos los bebés con SPW necesitan ayuda para alimentarse. Los bebés pueden necesitar ayuda para alimentarse durante varios meses. Sin ayuda, no crecerán. A menudo se necesitan sistemas de lactancia con válvulas unidireccionales y dispositivos manuales de ayuda a la succión, similares a los utilizados con el paladar hendido (como biberones con tetinas especiales para bebés que no tienen el reflejo de succión). Ocasionalmente, se requieren sondas de alimentación, pero generalmente no más allá de los primeros 6 meses tras el nacimiento. Los bebés pueden necesitar menos calorías debido a la reducción del metabolismo asociada al SPW y pueden no demandar alimentación por sí mismos. Los controles de peso frecuentes ayudarán a ajustar la dieta del bebé para mantener un aumento de peso adecuado.
A medida que los bebés crecen y se convierten en niños, la sobrealimentación compulsiva sustituye a la necesidad de apoyo alimentario. Dado que la tasa metabólica de los individuos con SPW es inferior a la normal, su ingesta calórica debe restringirse para mantener un peso saludable, a menudo al 60% de las necesidades calóricas de los niños de tamaño comparable sin el síndrome.
Los síntomas alimentarios y metabólicos persisten en la edad adulta. A menos que los individuos con SPW vivan en entornos que limiten el acceso a los alimentos (como armarios cerrados y un frigorífico cerrado con llave), comerán de forma incontrolada, incluso alimentos podridos o que estén en la basura. Comer sin control puede provocar asfixia, rotura del esófago y obstrucciones en el sistema digestivo. También puede provocar un aumento de peso extremo y obesidad mórbida. Debido a su incapacidad para dejar de comer, las personas con SPW tienen un mayor riesgo de padecer diabetes, problemas para respirar durante el sueño y otros riesgos para la salud.1 Por estas razones, las personas con SPW necesitan ser controladas por un profesional de la salud durante toda su vida.
Síntomas físicos
Muchos de los síntomas físicos del SPW surgen de la mala regulación de varias hormonas, incluyendo la hormona del crecimiento, la hormona tiroidea y posiblemente la adrenalina. Los individuos con SPW crecen lentamente y experimentan retrasos en alcanzar los hitos de la actividad física (por ejemplo, ponerse de pie, caminar).2
Los niños con SPW tienden a ser sustancialmente más bajos que otros niños de edad similar. Pueden tener manos y pies pequeños y una curvatura de la espalda, llamada escoliosis. Además, con frecuencia tienen dificultades para hacer que sus ojos trabajen juntos para enfocar, una condición llamada estrabismo (pronunciado struh-BIZ-muhs).2,3
Los niños con SPW a menudo nacen con órganos sexuales subdesarrollados, incluyendo un pene y un escroto pequeños o un clítoris y labios vaginales pequeños. La mayoría de los individuos con SPW son infértiles.1,2,4
Síntomas intelectuales
Los individuos con SPW tienen diferentes niveles de discapacidad intelectual. Los problemas de aprendizaje son comunes, así como los retrasos en el inicio del habla y en el desarrollo del lenguaje.2,3
Síntomas conductuales y psiquiátricos
Los desequilibrios en los niveles hormonales pueden contribuir a los problemas conductuales y psiquiátricos. Los problemas de comportamiento pueden incluir rabietas, terquedad extrema, síntomas obsesivo-compulsivos, hurgarse la piel y problemas generales para controlar las emociones. El individuo suele repetir preguntas o afirmaciones. Las alteraciones del sueño pueden incluir somnolencia diurna excesiva e interrupciones del sueño. Muchos individuos con SPW tienen un alto umbral de dolor.1
Etapas de los síntomas del SPW
La aparición de los síntomas del SPW se produce en dos etapas reconocidas:
Etapa 1 (desde la infancia hasta los 2 años de edad)
- «Flojedad» y escaso tono muscular
- Lloros débiles y un reflejo de succión débil
- Incapacidad para la lactancia materna, que puede requerir apoyo alimentario, como la alimentación por sonda
- Retrasos en el desarrollo
- Órganos genitales pequeños
Etapa 2 (de 2 a 8 años)
- Incapacidad de sentirse satisfecho con la ingesta normal de alimentos
- Incapacidad de controlar la alimentación, que puede llevar a comer en exceso si no se controla
- Comportamientos deconductas de búsqueda de alimentos
- Bajo metabolismo
- Ganancia de peso y obesidad
- Somnolencia diurna y problemas de sueño
- Discapacidades intelectuales
- Disminución de la capacidad de aprendizaje.
- Manos y pies pequeños
- Corta estatura
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- Alto umbral de dolor
- Problemas de comportamiento, incluyendo la aparición de síntomas obsesivo-compulsivos, hurgarse la piel, y dificultad para controlar las emociones
- Genitales pequeños, que a menudo resultan en infertilidad en la vida posterior
- Mcandless, S. E.; Comité de Genética. (2011). Informe clínico-supervisión sanitaria para niños con síndrome de Prader-Willi. Pediatrics, 127, 195-204.
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy S. B. (2001). El propósito cambiante de los criterios de diagnóstico clínico del síndrome de Prader-Willi y los criterios revisados propuestos. Pediatrics. 108, e92. Recuperado el 30 de mayo de 2012, de http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.full.pdf
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B. Y., et al. (1993). Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S.B., & Schwartz S. (2009). El síndrome de Prader-Willi. NCBI Bookshelf, a Service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health. Bookshelf ID: NBK1330.
Citaciones
Citas abiertas