Mutación de miostatina asociada a hipertrofia muscular macroscópica en un niño
ImagenLa ultrasonografía mostró que el plano de la sección transversal del músculo cuádriceps del paciente era 7,2 DE por encima del valor medio (±SD) de 10 controles emparejados por edad y sexo (6,72 cm2 frente a 3,13±0,49 cm2). Además, el grosor de su almohadilla de grasa subcutánea estaba 2,88 DE por debajo del valor medio de los controles (0,18 cm frente a 0,36±0,06 cm). No hubo diferencias significativas en el diámetro del hueso femoral entre el paciente y los controles (0,57 cm frente a 0,50±0,13 cm). La ecogenicidad del músculo era normal, sin indicación de fibrosis o depósito de tejido graso (Figura 1B y Figura 1C).Biología molecularFigura 2. Figura 2. Análisis de mutaciones. El panel A muestra los resultados del análisis de restricción inducida por cebadores para la presencia de…